骨骼发育不良的产前诊断：三维计算机断层扫描的贡献

张红

本文发表在2011年的《Fetal Diagnosis and Therapy》杂志上

骨骼发育不良综合征，又名畸形侏儒综合征。其特征为肢体短、身材矮小，干髓端呈喇叭样增宽和进行性脊柱后突加重，可伴有不相称的大头，躯干狭长、短桶状胸、腭裂，大手，大脚和膝外翻等其它畸形。该文章介绍了利用三维计算机断层扫描（3DCT）对骨骼发育不良（SD）产前诊断的贡献。

研究人员在2007年5月至2010年2月之间，对6个怀疑有胎儿SD但用超声波（US）检查没有明确诊断的孕妇进行了3D－CT研究。提出了可能诊断的一个多学科小组对图像进行了评估。进一步的产后检查包括对所有病例的临床和放射学评价。作者还对产前和产后的诊断进行了比较。结果显示，3D－CT的使用提供了一种精确的诊断，5／6的病人在出生后得到证实。其中包括成骨不全症II型（n＝2），成骨不全症III型（n＝1），点状软骨发育不良（n＝1）和致死性发育不良I型（n＝1）。研究还显示，不论在出生前还是出生后，一个病例都不能做出精确的诊断。

本文的研究表明，病例中的大多数都可以用产前3D－CT来诊断特定的胎儿SD。所以作者认为，在胎儿骨骼发育不良中，3D－CT可能对US起到补充作用，但是在临床表现及风险效益分析上还需要进一步的研究。