多模态影像技术诊断致心律失常性右室心肌病1例

陈慧颖，马小静，夏娟，何俊，何亚峰，熊青峰，钟锦珑

（1.武汉科技大学医学院，湖北 武汉 430065；2.武汉科技大学附属武汉亚洲心脏病医院，湖北 武汉 430022）

病例男，58岁，因间断心慌、双下肢水肿5 月余就诊；既往有高血压病史1年，最高达180/101 mmHg (1 mmHg=0.133 kPa）。入院查体：呼吸20 次/分，血压145/94 mmHg，心率98 次/分，双肺呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音，各瓣膜听诊区未闻及杂音，心界向右扩大，余无特殊。辅助检查：心电图示：窦性心律，epsilon波，T 波倒置，右束支传导阻滞（Right bundle branch block，RBBB）形态。超声心动图示：右心室明显扩大，舒张末期内径为94 mm，右室室壁变薄，最薄约2.8 mm；右室心尖部可见一大小约58 mm×35 mm 的瘤样膨出区（图1）；右室侧壁肌小梁明显增多、增粗（图2）；右室面积变化分数减低（Right ventricular fractional area change，RVFAC）约9.4%；三维超声进一步测得右室舒张末期容积（End-diastolic volume，EDV）为338.8 mL，收缩末期容积（End-systolic volume，ESV）为258.8 mL，右室射血分数（Right ventricular ejection fraction，RVEF）减低约23.6%（图3）；三尖瓣重度反流，峰值压差44 mmHg。CTA 检查示冠状动脉左前降支管腔局限性狭窄约10%～20%（轻度粥样硬化）。CMR 检查示右室心肌运动幅度弥漫性明显减弱，右室心肌明显变薄，呈扇贝样改变，游离壁可见线条状高信号（图4）；右室流出道（Right ventricular outflow tract，RVOT）呈瘤样扩张（图5）。结合病史及多模态诊断技术综合诊断：致心律失常性右室心肌病（Arrhythmia right ventricular cardiomyopathy，ARVC）。患者行ICD 植入术。

图1 二维超声右心室两腔心切面显示右室心尖部室壁明显变薄，呈一大小约58mm×35mm 的室壁瘤（箭头所示）。图2 二维超声心尖四腔心切面显示右心室侧壁肌小梁明显增多、增粗（箭头所示）。图3 三维超声显示右室扩大，测得右心室EDV 338.8 mL，ESV 258.8 mL，RVEF 23.6%。图4 CMR 心脏横断面显示右室扩张，室壁变薄，呈扇贝样改变，游离壁可见线条状高信号（箭头所示）。图5 CMR 心脏横断面显示肺动脉瓣下流出道瘤样增宽（箭头所示）。

讨论ARVC 是一种罕见的遗传性心肌病，以右室功能不全、室性心律失常和心源性猝死风险增加为特征[1]。其病理改变表现为右室心肌进行性脂肪或纤维脂肪组织替代，这些改变为特殊的心电图和影像学表现提供了基础，由于ARVC具有不同的表达形式并通常以不良预后为标志，可以表现为室性快速性心律失常的任何症状，包括心悸、头晕、晕厥和心源性猝死（Sudden cardiac death，SCD）等[2]。因此，准确及时地诊断该疾病具有重要的临床意义。

本例患者入院心电图表现为窦性心律、epsilon 波、T 波倒置和右束支传导阻滞形态。超声心动图显示右室严重扩张伴功能障碍，右室心尖室壁瘤，且右室侧壁可见肌小梁，提示ARVC。但由于本例患者无明确家族史及既往超声示右室扩大，三尖瓣重度关闭不全，病因不明确，若仅凭单项检查结果确定诊断，早期易误诊和漏诊，必须联合不同的诊断方式来共同评估。

首先需考虑本例患者是否为三尖瓣原发性病变，而该患者超声未见三尖瓣畸形，且未有风湿热病史，进一步考虑ARVC 及引起右心扩大、右心功能减低的其他疾病。①肺动脉高压类疾病（先心病、肺动脉栓塞等）：超声心动图常表现为心内畸形、三尖瓣或肺动脉瓣反流、超声评估肺动脉压力增高及肺动脉增宽等表现，而本例患者肺动脉无增宽，入院超声估测肺动脉压力不高。②右室心肌梗死：超声特征表现为右室壁节段性运动异常，收缩期增厚率减低，梗死部位可发现回声增强的瘢痕化坏死心肌。③结节病：超声诊断无特异性，早期多表现为传导阻滞等心律失常、可出现Epsilon波，胸片可见两肺门影增大，密度增高，边缘清楚。本例患者胸片无异常，且MRI 有右室游离壁脂肪浸润、心室扩大、心肌变薄伴流出道瘤样增宽等ARVC 特征性改变。最终可得出结论该患者为ARVC。

病理活检是ARVC 诊断的金标准，但在临床工作中难以施行，目前临床诊断主要依靠影像和电生理等检查[3]。在我们的病例报告中采用了多种影像学技术进行诊断，单纯从患者心电图上右胸导联可见Epsilon 波、T 波倒置易误诊为结节病；再结合超声心动图示右心室壁运动减弱，可见室壁瘤，RVFAC 9.4%，可以对不明原因的右室扩大进行早期鉴别诊断；通过CMR 进一步示右室心肌运动幅度弥漫性明显减弱、右室流出道呈瘤样扩张以及结合该患者临床特征符合2010年ARVC 修订工作小组的主要标准和次要标准，从而做出了ARVC 的明确诊断。综上所述，在临床中为了避免误诊和更好地了解ARVC 复杂的表现，我们需要采用多种影像学技术为其诊断提供参考。