Fahr病的临床和影像学特点并文献复习

高 明，刘庆余，陈建宇，杨泽宏，崔丽萍，蒋新华

（中山大学附属第二医院，广东 广州 510120）

Fahr病又称特发性基底节钙化。近年来，随着CT和MRI的广泛应用，Fahr病被越来越多地发现。本研究通过回顾性分析经临床证实的4例Fahr病患者资料，分析和总结其临床及影像学特点，并结合文献进行复习以提高对Fahr病的认识和诊断水平。

1 资料与方法

1.1 一般资料

4例 Fahr病患者均为男性，年龄37～67岁，平均47岁，病史约1～3年。全部患者均无甲状腺切除史，且均排除甲状旁腺功能低下和其他与基底节钙化相关的疾病。

1.2 检查方法

3例患者行Siemens Somatom Sensation 64层螺旋CT扫描。扫描参数：电压120kV，电流100mA，准直器宽度0.6mm，螺距 0.2，重组层厚 6.0mm，间距 6.0mm；4例患者行MRI检查，扫描设备采用Philips Intera 1.5T超导MRI成像系统，行横断面、矢状面和冠状面扫描；T1WI（SE序列）：TR 540ms，TE 45ms，2 次激励。 T2WI （TSE 序列）：TR 4400ms，TE 110ms，2 次激励。 层厚 5.0mm，层间距 1mm，矩阵 328×207。

1.3 诊断标准

采用Moskowitz等[1]拟定的Fahr病的诊断标准：①影像上有对称性双侧基底节钙化；②无假性甲状旁腺功能减退表现；③血清钙、磷正常；④肾小管对甲状旁腺素反应功能正常；⑤无感染、中毒代谢等原因。

2 结果

2.1 临床特点

4例Fahr病患者均为散发，无家族遗传病史，且病史约1～3年；有震颤麻痹和小脑共济失调者各2例，其中同时合并有反复癫痫发作和精神障碍者各1例。

2.2 实验室检查

4例患者血清钙和血清磷均在正常值范围内，且甲状腺功能和甲状旁腺素正常。其中1例患者行脑电图检查后示轻至中度不正常脑电图。

2.3 影像学表现

2.3.1 CT表现

3例患者行CT检查，主要表现为双侧基底节区 （苍白球、壳核、尾状核和豆状核）、丘脑、小脑齿状核及大脑灰白质交界区对称性分布的钙化，且病灶周围均未见水肿带；其中苍白球钙化主要呈长条形及片状，壳核钙化为点、片状或不规则形，尾状核钙化呈倒“八”字形，丘脑钙化呈点片状；小脑齿状核钙化呈对称片状；大脑灰白质交界区钙化主要为额、顶、枕叶灰白质交界区多发的条状钙化（图1～3）。

2.3.2 MRI表现

4例患者行MRI检查，主要表现为双侧基底节区（苍白球、壳核、尾状核和豆状核）、丘脑、小脑齿状核及大脑灰白质交界区对称性分布的钙化；其中双侧基底节区及丘脑病灶在T1WI上主要呈高、低及混杂信号，在T2WI上均为低信号；小脑齿状核病灶在T1WI和T2WI上均呈低信号；双侧额顶叶、侧脑室周围病灶在T1WI上呈等、稍低信号，T2WI呈低信号（图4～6）。

3 讨论

Fahr病又称特发性基底节钙化、锥体外系铁钙沉着症或特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症，由Fahr于1930年首次报道，国内由蒋雨平等[1]首次报道。Fahr病属于常染色体显性或隐性遗传疾病，少数为性染色体遗传的疾病，有些患者出现16号或18号环形染色体[2]。该病男女发病无显著差异，且多为散发，但家族性的Fahr病亦有报道[3-4]。本组4例患者均为男性，散发病例，无家族遗传病史。Fahr病的病因复杂，发病机制目前尚不清楚，除有不明机制的家族遗传性因素之外，其他可能的发病机制有血管因素等。

Fahr病主要的病理改变为病变区广泛终末小动脉和小静脉周围的钙质沉着，主要的病理过程为酸性黏多糖组成的嗜碱性物质在血管周围沉积，亚铁磷、铝、钾等盐类沉着。

Fahr病的临床症状多种多样，一般呈进行性发展，主要为运动障碍和认知精神障碍，表现为进行性精神障碍、痴呆、癫痫发作、头痛等[5]；其它的表现有智力低下、手足抽搐、发育障碍、共济失调或只表现为行为异常和神经心理异常而无运动失调等其他症状[6]；其临床症状的产生可能与钙盐沉着严重时，小血管阻塞使基底神经节缺血，长时间后造成梗塞而产生相应的神经症状有关[7]。实验室检查血钙和血磷生化值均在正常范围内，且甲状腺功能和甲状旁腺素正常。

影像学方面，Fahr病主要以基底节区、丘脑、小脑齿状核和大脑半球白质钙化为特征[6，8]，常为双侧对称性，也可为单侧。常见钙化部位的发生顺序是苍白球、尾状核、壳核、丘脑、额顶叶脑回底部、齿状核、小脑皮层、脑干中央部及侧脑室周围[9-10]。Fahr病在不同的部位、病程的不同时期，钙化的形态和大小也有差别。基底节区是钙化最好发的部位，其中尾状核头部的钙化呈倒“八”字形排列；豆状核为条片状钙化，呈正“八”字形排列；丘脑的钙化呈“三角”形，部分病例的钙化呈条片状。小脑齿状核的钙化多呈多层弧线形；而额、顶、颞、枕叶灰白质交界区多为对称的点状、片状或条状钙化。在CT上钙化为均匀高密度。在MR上多数病灶钙化区在T1WI、T2WI上均为低信号，少数可在T1WI呈稍高信号，且T2WI高信号与病变活动有关，或与钙化区内的胶质增生或者结合水的含量有关[11]。本组4例T2WI均为低或稍低信号，T1WI 1例为高信号，1例为混合信号，2例为低信号。

本病应与其它基底节钙化性疾病鉴别：①甲状旁腺功能减退，影像上可表现为基底节区、丘脑、小脑齿状核和大脑皮髓质交界区钙化，但临床上常有低钙性手足抽搐，血生化检查为低血钙和高血磷；②结节性硬化，影像上亦可表现为大脑和小脑斑块状钙化，但其特征性的CT和MRI表现是室管膜下多发的胶质结节或结节钙化，钙化斑的特征为沿侧脑室外测分布，多突向侧脑室内，且直径在10mm以下，类圆柱形病灶，有的可以因胶质纤维化的牵拉使侧脑室扩大，而且临床上多有面部的皮脂腺瘤；③生理性钙化，CT和MRI上可表现为基底节区对称性的钙化，绝大多数出现在40岁以上，但患者无神经系统异常表现，且钙化灶较小。此外还应与碱性磷酸酶活性紊乱的疾病及外伤后血肿后遗症等鉴别。

总之，Fahr病的主要特点为：①症状多种多样，一般呈进行性发展，主要为运动障碍和认知精神障碍；②CT和MRI表现为基底节区、丘脑、小脑齿状核对称性钙化和大脑灰白质交界区多发钙化；③实验室检查血清钙和血清磷均在正常范围内，且甲状腺功能和甲状旁腺素正常。当影像学上发现颅内钙化时，结合患者的临床表现和实验室检查可以对Fahr病做出明确的诊断。

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