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皮肤骨膜肥厚症的影像诊断与临床分析(附4例报告)

时间:2024-09-03

宋 段,薛明团,叶 亮

(1.内蒙古赤峰学院附属医院CT室,内蒙古 赤峰 024000;2.广州中医药大学附属医院放射科,广东 广州 510405)

皮肤骨膜肥厚症临床上比较罕见,病因不明,多与家族遗传有关,随着对本病的逐步认识及影像学技术的提高,患者呈逐渐增多趋势,国内外相继出现一些报道。本文就赤峰学院附属医院和广州中医药大学附属医院的4例病人结合相关文献,探讨皮肤骨膜肥厚症的X线特征、临床表现及其鉴别诊断,以提高大家对本病的认识及诊断水平,以免漏诊或误诊。

1 资料与方法

收集2007年3月—2012年3月在赤峰学院附属医院、广州中医药大学附属医院检查的4例患者。4例均为男性,1人年龄为27岁,因双手足肢端肥大6年、前额部皮肤进行性肥厚3年而就诊,检查发现手足粗大、皮肤增厚,呈杵状。X线示胫腓骨、尺桡骨骨膜肥厚,额面部皮肤肥厚、皱褶明显,并多油汗,家族其他人员无此症状。另外3位患者为兄弟,年龄分别为17、20、25岁,其中17岁弟弟手指及脚趾粗大3年并伴有关节疼痛,近1年面部皮肤增厚、起褶,最近以手足关节疼痛及胸闷就诊入院,查体发现颜面部皮肤粗糙、增厚、油腻,皱纹加深,以额部为著,手指、脚趾增粗,远端呈杵状,X线示胫腓骨、尺桡骨骨膜呈层状肥厚。检查其两位哥哥均回答无明显自觉症状,仅感觉躯干、面部多油汗,长时间走路后关节痛,其中一位哥哥曾经以“面部痤疮”治疗。做相应检查亦有上述手足及面部皮肤改变,但症状相对较轻,不影响主要生活,父母及姐妹无类似症状。

4例患者均为农民,智力均正常,父母均不是近亲结婚。均否认心、肺、肝及胃部疾病史,并做相应心电图、彩超、CT、X线等检查,未发现异常。实验室检查:血尿粪常规、代谢、激素等检查均正常。均做X线胫腓骨、尺桡骨、双足双手、膝关节、踝关节、髋关节、胸部、颅骨摄片,其中2人做头颅MRI检查。

2 结果

皮肤改变:4例患者均有不同程度皮肤粗糙、增厚。其中1例患者为17岁,3年前发现手足指(趾)较同龄人粗大,皮肤肥厚并多汗,四肢周围软组织肿胀、疼痛无力,近1年面部皮肤明显增厚起褶、油腻,前额部明显,呈脑回状,并有上眼睑下垂,面部及躯干出油较多。其2位兄弟中,20岁哥哥有手指脚趾粗大,额部皮肤增厚,且额面部出现多发丘疹,有瘙痒感,于当地以“痤疮”治疗,部分可好转,即未引起注意;其25岁哥哥额部皮肤增厚起褶不明显,但感觉出油较多,其双手足指(趾)粗大呈杵状指(趾),未经治疗;其父母及姐妹未见异常。另一患者,家族无其他患者,男27岁,双手足末端增生肥大6年,渐成鼓状,踝关节肿胀,有间断性关节疼痛,于当地按“风湿”治疗,无明显效果,近3年额部及头皮皮肤逐渐增厚,出现褶皱,多油腻,手足多汗,小腿略呈圆柱形。4例患者手足指(趾)均有杵状指(趾)。

骨膜增生:4例患者均有胫腓骨、尺桡骨骨膜增厚及手足增粗等表现。其中以家族患者中17岁弟弟及另一位27岁患者为著,胫腓骨下端1/3及上尺桡骨对称性骨膜增生,呈层状、花边状(图1,2),髓腔略变窄;双手、足各管状骨变形,远端变细,近端增粗,骨皮质增厚,见层状骨膜增生(图3,4);尺桡骨、胫腓骨呈增生性骨膜炎改变。其余2例家族患者尺桡骨、胫腓骨均有不同程度骨膜肥厚和骨皮质增生,较前者轻,关节间隙正常,髓腔正常,双手足增粗、骨膜呈齿状增厚。

其他辅助检查结果:4例患者均做膝关节、肘关节、踝关节、髋关节、腕关节X线、CT检查,其中1例有膝关节积液,1例有踝关节软组织肿胀,余诸关节间隙正常,关节面光滑。4人均做颅脑、肺部、腹部CT或MRI检查,均未发现异常改变。心电图、心脏彩超显示心脏正常。实验室检查:肝肾功能、血尿粪常规、血沉、离子系列、激素等检查,1人血红蛋白及钾离子略低,余均正常。

3 讨论

皮肤骨膜肥厚症由Friedreich于1868年首次报道两兄弟病例,1935年Touraine等[1]明确提出并确立为一种独立疾病,又名原发性/特发性肥大性骨关节病、皮肤肥厚肢端肥大综合征、家族性皮肤骨膜肥厚症等。皮肤骨膜肥厚症临床比较罕见,1966年我国首次报道,是一种罕见的发育性遗传性疾病。Tzoneva-Maneva[2]报道的1例患者与其子同患此病,均有XXY染色体变异。Sinha等[3]报道了1例4代家庭中有10人患皮肤骨膜肥厚症,该家庭为近亲结婚,为常染色体隐性遗传。国内董义光等[4]报道的1例患者,其父及其3个妹妹均有染色体异常,非整倍体数目超过正常范围,有单臂断裂或四倍体存在。国内报道1组病例为1个家族11例发病,表明有家族发病倾向,可能与有着不同程度外显率的常染色体显性遗传或近亲结婚有关[5]。该病主要见于男性,男女比率约为9∶1,1岁和15岁是发病的两个高峰年龄段。该病属于自限性疾病,患者多在青春期后发病,进展5~10年后变为静止状态[6]。本组4例患者均为男性,平均年龄约22岁,且有3人为家族发病,有家族遗传倾向,与文献报道相符。

皮肤骨膜肥厚症临床表现多样,但主要受累的系统为皮肤和骨骼。其主要包括杵状指(趾)、皮肤增生及广泛对称性骨膜新骨形成三大症状。其中皮肤受累可分为两类,一类为腺体异常,如痤疮、多汗、皮肤溢脂等;另一类为软组织增生,如杵状指、面部粗糙、象皮腿及头皮沟回改变,主要累及前额、面部、头皮及手足皮肤[7]。晚期患者额部皮肤增厚、皮肤皱纹加深明显,可形成“狮面”征特点。头皮呈脑回样,沟嵴明显,纵行走形。该病病理表现为皮脂腺和汗腺增生,真皮增厚伴胶原纤维和黏蛋白沉积[8]。本病病理特异性不高,非金标准,主要依靠上述三大症状临床表现作出诊断,故本组4例患者均未做病理。皮肤骨膜肥厚症的X线表现为四肢骨骨膜增生、骨干增粗,呈对称性,以胫腓骨下端1/3和尺桡骨为主。病变早期X线只显示杵状指,无明显骨质改变,随后出现长短管状骨之骨干的多发性。骨膜成锯齿状并相继发展连接呈片状、层状,骨膜以骨干远端最明显,且渐渐向近端蔓延,但一般不累及骨骺及干骺端。早期骨皮质不增厚,病程长者骨皮质可增厚,髓腔变窄,且在韧带与肌腱附着处看见骨膜增生。曹来宾等[9]将皮肤骨膜肥厚症的X线表现分为3型:①完全型,皮肤与骨骼均有改变(皮肤肥厚、杵状指(趾)、骨膜增生);②不完全型,皮肤病变不明显,而骨骼改变明显(无皮肤改变,有杵状指、骨膜增生);③顿挫型,皮肤改变明显,而骨骼改变较轻(有杵状指及皮肤增厚,无骨膜肥厚或骨膜增生很轻微)。本组4例病例,其中3例为完全型,1例为不完全型(家族患者中年长者)。有文献报道临床多见不完全型。同位素骨扫描,对于代谢旺盛的骨组织有较高的诊断价值,可显示骨膜过度增生导致的新骨形成。其实验室检查无特异性发现。

皮肤骨膜肥厚症的诊断主要根据临床表现及结合典型的X线征象,诊断要点为缓慢进展的骨膜增生、杵状指(趾),颜面部和肢端的皮肤肥厚,可能有家族史,并排除继发性因素。MRI检查对于骨膜改变不敏感,但在与肢端肥大综合征等疾病鉴别时可以起到很好的作用。该病需与下列几种疾病鉴别:①肢端肥大症:有皮肤肥厚、手足粗大,但无骨膜增生。由垂体瘤所致出现相应临床表现者,多有血清无机磷和生长激素升高,MRI检查可确诊。②继发性皮肤骨膜肥厚症:多半由严重的肺部疾病、肺脓肿、肾上腺癌、支气管的表皮样癌、支气管扩张、胸腺癌或胃癌、食道癌、严重的肝病引起,较原发性皮肤骨膜肥厚症多见,一般无家族史,且发病较晚,多见于30~70岁,起病急,胸片常有异常发现。③进行性骨干营养不良:也可表现为四肢长骨的骨膜和皮肤增厚,但髓腔多变窄并有头颅异常改变。④类风湿性关节炎:手足虽然也肿胀,但不同于杵状指(趾),手指向尺侧倾斜为特征性表现,而且多数关节可受累,无皮肤肥厚特点。

皮肤骨膜肥厚症属于自限性疾病,少年及青春期活跃,随后进入无症状静止状态。皮肤骨膜肥厚症目前无根治的特效方法,主要为对症治疗,如休息、理疗,用秋水仙碱、非甾体抗炎药、帕米磷酸二钠等药物治疗,有学者应用异维A酸治疗本病,有一定疗效,关节痛可以选用阿司匹林、消炎痛等,严重者或对额面部要求高者可行美容整形手术治疗。本病预后一般良好。

[1]Touraine A,Solente G,Gole L.Un ayndrome osteodermopathique; Lapachydermie plicaturee avec pachyperiostose des extremites[J]. Presae Med,1935,43:1820-1824.

[2]Tzoneva -Maneva MT. Chromosomal abnormalities in idiopathicosteoarthopathy[J].Lancet,1966,1(7445):1000-1002.

[3]Sinha GP,Curtis P,Haigh D,et al.Pachydermoperiostosis in childhood[J].Br J Rheumato,1997,36(11):1224-1227.

[4]董义光,欧阳安,李萌太,等.皮肤骨膜增厚症1例报告[J].中华内科杂志,1982,21(7):428.

[5]唐志学,屈全幅.家族性皮肤骨膜肥厚症(附一个家族11例报告)[J].中华放射学杂志,1997,31(5):345-346.

[6]杨国亮,王侠生.现代皮肤病学[M].上海:上海医科大学出版社,1995:824-825.

[7]侯勇,张烜,张卓莉,等.原发性肥大性骨关节病临床分析(附5例报告)[J].北京医学,2006,28(12):734-737.

[8]Kirkpatrick JN,Mckee PH,Spalton DJ.Ptosis caused by pachydermoperiostosis[J].Br J Ophthalmol,1991,75(7):442-446.

[9]曹来宾,徐爱德,徐德永.骨与关节X线诊断学[M].济南:山东科学技术出版社,1998:178.

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