Madelung综合征1例并文献复习

路 莉，李晶英，李绍东，荣玉涛，徐 凯

（徐州医学院附属医院影像科，江苏 徐州 221006）

病例 男，40岁。因发现颈部肿物2年余入院，患者2年前发现颈前肿物，曾手术摘除，病理结果为脂肪瘤。之后颈部肿块逐渐增大，病程中有胀感，无疼痛，无呼吸困难，睡眠时打鼾。患者有长期大量饮酒史。体格检查：一般情况良好，体型肥胖，血压141/89mmHg（1mmHg=0.133kPa），心率100次/min。双侧颈部对称性肥大，颈软，颈前有瘢痕，四肢活动良好，生理反射存在，喉镜示喉腔狭小。

影像学表现：在我院行CT检查，CT表现为颈部弥漫性脂肪组织（CT值-101 HU左右）堆积，颈部明显增粗变形。浅层皮下及颈部深层脂肪增多，喉内及其周围结构也有脂肪组织浸润，可见会厌前间隙、杓状会厌襞和声带水平喉旁间隙脂肪增多（图1～5）。喉内脂肪增多造成喉腔狭窄，主要发生于声门上区和声门区（平静呼吸下）。CT增强矢状位可显示病灶范围与周围血管关系（图6）。

手术病理：患者全麻插管，取右侧颈部半U形切口，翻开皮瓣，在肌肉周围间隙内清除多余脂肪组织，保留耳大、副神经等重要神经及颈内静脉等重要血管，沿颈部分区，清扫Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ区大量脂肪，分块切除至组织界限清晰，清扫中脂肪组织中血管丰富，清扫组织送病理检查。术中所取组织病理：成熟脂肪组织。颈部术区放置两根创腔引流管。术后引流管引流量多，为暗红色血性液。自主呼吸维持不佳，给予呼吸机支持呼吸，同时监测呼吸、血压、血氧等生命指标。

讨论 Madelung综合征是一种罕见的脂肪代谢障碍性疾病，表现为颈部、躯干和上肢多发脂肪性肿块[1-2]。脂肪堆积被认为是良性疾病，但病变长期存在可出现气道和消化道受压。本病多见于中年男性，多有酗酒史，常见于高加索地中海地区和欧洲人后裔，但世界各地都有散发病例。Loke等报道4例中国患者，认为此病在中国并不罕见，可能与酗酒日益增多有关。大多数患者没有遗传性，但有的学者认为本病在能够扰乱脂质代谢的线粒体功能异常的类型中有潜在的遗传因素。颈部异常脂肪的分布在不同患者中有所不同。

有学者分析了本病在浅部皮下脂肪堆积和深部脂肪堆积的影像学特点[3]，并提出本病的临床诊断标准：①患者以颈部增粗变形，逐渐加重1年至数年就诊，局部无疼痛，有或无呼吸困难、吞咽困难和颈部静脉淤滞；②临床检查显示颈前部和（或）项部及背部软组织增厚，柔软、可活动、无触痛；③CT或MR检查可见头颈区域皮下和（或）颈阔肌深面及肌肉间隙弥漫性脂肪蓄积增厚，左右对称，无包膜，无其他软组织肿块。颈部脂肪组织长期堆积造成颈部变形，上消化道、上气道和大血管可受压，晚期可造成吞咽困难、呼吸困难和静脉淤滞。喉内脂肪堆积还可以从喉内直接压迫喉内结构，造成喉腔各个部位的狭窄。本病例的喉周围脂肪堆积不是很严重，尚未显著压迫喉并使之变形，所以未出现明显的呼吸困难症状。

目前治疗本病主要以手术切除增生脂肪为主，用以改善外观、解除局部压迫。术后还应戒酒。但不宜过于强调手术彻底性，以免损伤颈部重要结构，如血管、神经等。CT和MRI能够显示脂肪蓄积的部位、范围和厚度，尤其是三维CT成像更能清晰显示血管走行以及病变和血管关系。因此CT检查不仅对定性定量诊断具有重要价值，而且对于评估术中出血量及能否完整切除具有指导意义。

[1]Ballestri S,Lonardo A,Carulli L,et al.The neck-liver axis. Madelung disease as further evidence for an impact of body fat distribution on hepatic histology[J].Hepatology,2008,47(1):361-362.

[2]Zhang XY,Li NY,Xiao WL.Madelung disease:manifestations of CT and MR imaging[J].Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod,2008,105(5):e57-64.

[3]张忻宇，刘平，薛杰，等.CT和MR诊断Madelung病累及喉和喉周围结构[J].中国医学影像技术，2008，24（11）：1733-1736.