新生儿先天性甲状腺功能低下筛查结果分析

汪德秀

434020湖北省荆州市妇幼保健

先天性甲状腺功能减低症(CH)是由先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，是造成新生儿智力、体格发育落后且代谢低下的主要原因[1]，因此早期筛查、及时干预至关重要。目前临床多采取足底血筛查促甲状腺素的方式予以诊断，为探讨新生儿先天性甲状腺功能减低症的诊断方法和临床效果，收集2011年-2016年7月诊断的先天性甲状腺功能减低症患儿进行回顾性分析，现报告如下。

资料与方法

2011年-2016年7月收治活产新生儿194 843例，其中男105 216例(54.0%)，女89 672例(46.0%)；年龄15～55 d，平均(24.5±2.5)d。分娩情况：顺产111 061例(57.0%)，剖宫产83 782例(43.0%)，孕周42周62 350例，38～42周54 556例，35～37周77 937例。

方法：所有新生儿均于出生后48 h～7 d取足底血置于特种筛查滤纸上，血斑直径＞8 mm[3]，待自然干燥后置入塑料袋内封口，放入4℃冰箱保存，送筛查实验室检查。筛查方法：时间分辨荧光法进行测定，若检测结果TSH超出8 mIU/L，则需要重新采集标本，结果仍为阳性，需要进行确证实验，应抽取患儿静脉血，运用化学发光免疫法测定三碘甲状腺原氨酸(T3)、甲状腺素(T4)和促甲状腺素(TSH)，予以确证。

结 果

初筛和二筛结果：194 843例新生儿初筛阳性3 143例，初筛阳性率1.61%。将初筛阳性的婴幼儿进行第2次抽血筛查，结果仍为阳性450例，二筛阳性率0.23%。

确证实验结果：对450例二筛阳性的婴幼儿进行确证实验，阳性121例，阳性率0.062%。其余为阴性，予以排除。

121例阳性患儿情况：男68例(56.2%)，女53例(43.8%)，男女之比1.28：1；有临床表现29例(42.6%)，主要表现为重症黄疸、声音嘶哑、喂养困难、嗜睡及皮肤干燥等。

治疗：立即给予左旋甲状腺素片治疗，8～10 μg/kg，1次/d，用药2周后复查，并调整药量，每隔3个月测试患儿智力发育情况。

治疗效果：经过12～24个月随访，患儿平均体重(15.6±3.4)kg，身高分别为(97.8±4.7)cm，身高与体重正常。

讨 论

新生儿先天性甲状腺功能减低症症状分析：关于先天性甲状腺功能减低症，其多因先天因素带来甲状腺激素分泌少、合成障碍等问题，患儿智能与生长可能受到严重影响[3]。如心脏扩大、身材矮小、运动发育障碍、消化功能紊乱以及智能低下等都为CH主要并发症。从新生儿CH症状表现看，能够发现如生理性黄疸延迟、皮肤粗糙、面部臃肿、嗜睡、便秘以及腹胀等，都为主要症状表现[4]。

CH诊断与治疗：在CH筛查方法上，仅通过对血液TSH浓度的检测，因发育不良、甲状腺萎缩等产生的CH可被检测出来，但对于下丘脑功能低下、垂体功能低下等带来的CH，由于THS处于升高状态，很难被检测出来。通过临床实践研究发现，若筛查中能够对T4与TSH同时检查，可使检查效果更为准确，漏诊率因此降低。此外，实际检查中也可引入辅助检查措施，如孕期对TSH受体抗体的检查，或利用甲状腺放射性核素扫描方式，能够初步得出CH的病因。辅助检查中骨龄测定也为有效方法之一，其强调在X线摄片下，对骨骺闭合情况、膝关节以及手腕等观察，得到的结果可作为判断CH的重要依据[5]。

本组资料结果显示：194 843例新生儿初筛阳性3 143例，初筛阳性率1.61%。将初筛阳性的婴幼儿进行第2次抽血筛查，结果仍为阳性450例，二筛阳性率0.23%。对450例二筛阳性的婴幼儿进行确证实验，阳性121例，阳性率0.062%。121例阳性患儿情况：男68例(56.2%)，女53例(43.8%)，男女之比1.28：1；有临床表现29例(42.6%)，主要表现为重症黄疸、声音嘶哑、喂养困难、嗜睡及皮肤干燥等。由此可见，新生儿先天性甲状腺功能低下筛查意义重大，能够及早地发现先天性甲状腺功能低下，值得临床推广。