早孕期胎儿系统产前超声筛查在胎儿异常诊断中的价值

222061江苏省连云港市第一人民医院超声科

新生儿出生缺陷给家庭乃至社会带来极大负担，近年来随着超声诊断技术的不断进步，许多胎儿结构异常能够得到明确诊断，胎儿异常筛查的理想时间18～24周，因为该时间段胎儿大部分具有明显结构[1]。早孕期系统超声筛查有助于孕妇尽快决定妊娠结局，及早终止妊娠，减少孕妇生理、心理上的伤害，因此临床提出进行早孕期系统超声筛查[2]。但由于相关报道较少，故本研究对早孕期胎儿系统产前超声筛查在胎儿异常诊断中的价值作进一步分析，现报告如下。

资料与方法

2016年10月-2017年12月收治正常产检孕妇1 296例，包括单胎妊娠1 271例，双胎妊娠25例，胎儿1 321例，于孕11～13+6周进行超声检查，并在中孕期进行补充检查。孕妇年龄19～41岁，平均(30.4±2.5)岁。

方法：在孕11～13+6周对孕妇进行系统超声筛查，对胎儿顶臀径和双顶径进行常规测量估算孕周，胎儿顶臀径45～84 mm时，根据英国胎儿医学基金会指南要求对胎儿颈项透明层(NT)厚度进行测量，NT增厚的临界值NT≥2.5 mm。通过多切面对胎儿解剖结构进行观察，包括正中矢状切面、颈项矢状切面、颅脑横切面、心脏四腔心切面、三血管气管切面、腹部横切面及上下肢切面，以观察胎儿颅骨强回声完整性、脊柱连续性、心脏位置、四腔心完整性、腹壁完整性、四肢情况等。检测仪器采用彩色超声诊断仪(GE Voluson E10)，凸阵探头，设置探头频率3.0～5.0 MHz。检查时孕妇无需将膀胱充盈，由于胎儿体位原因导致无法观察、测量时嘱咐孕妇20 min后进行复查；若由于腹壁脂肪厚，导致经腹壁超声无法清晰显示时则采用经阴道超声检查。中孕期(孕18～23+6周)进行补充筛查，增加观察胎儿颅内透明隔腔、小脑、眼眶、鼻唇、心脏流出道、主动脉弓、双肾、脐血管、胃肠道、四肢长骨数目等内容，同时增加胎儿头围、股骨、腹围、小脑横径等测量。

图像分析：检查完成后将所有数据、图像传入工作站进行处理，由2名经验丰富的诊断医师对图像进行分析，出现分歧后商讨至意见统一，对孕妇超声筛查后随访至孕妇引产或胎儿出生，以明确检查结果。

结 果

早孕期胎儿系统超声检查结果：1 321例胎儿中存在异常61例，早孕期超声筛查检出43例，检出率70.49%。其中检查出胎儿结构异常的最小孕周11周。61例异常胎儿中出现漏诊3例，包括多指畸形1例，室间隔缺损2例；18例胎儿未明确诊断或误诊，经中孕期超声补充检查诊断为法洛氏四联症、长骨发育不良并马蹄足内翻。

早孕期检查异常胎儿妊娠结局：43例胎儿异常包括胎死宫内14例，单纯NT增厚染色体异常6例，胎儿水肿6例，双胎发育不一致2例，双胎之一无心畸形1例，肢体异常1例，露脑或无脑畸形6例，单纯脐膨出1例，脐膨出合并NT增厚1例，巨膀胱合并NT增厚5例，见表1。

讨 论

以往临床对胎儿结构异常的筛查主要在中孕期进行，早孕期超声检查通常用于明确胎儿存活情况、胎儿数目及估测孕妇孕周，而随着近年来超声技术不断发展进步、超声诊断仪分辨率提高及医师诊断技术提高，产前胎儿异常的筛查开始逐渐提前，研究认为早孕期明确胎儿异常有助于及时决定是否终止妊娠，减轻对孕妇及其家庭的伤害[3]。

早孕期胎儿系统超声筛查的可行性目前已有学者深入研究，孕11周后胎儿结构已经发育相对完善，孕14周前胎儿大部分器官已经分化形成，在该时间段内进行检查既能直接显示正常结构，又能够识别畸形，如孕11周后胎儿胫腓骨、尺桡骨、股骨等四肢长骨均能够有效显示，而孕12、13周后胎儿足趾、手指能够有效显示[4]。而且孕11～13+6周能够更好地鉴定是否为生理性结构改变，如生理性中肠疝等短暂生理结构改变在孕11周前无法明确诊断，孕11周前由于胎儿头颅骨化不全，因此无法对无脑儿、露脑畸形儿有效确诊[5]。此外，孕11～13+6周是NT值测量的最佳时机，NT主要指孕11～13+6周胎儿颈背部后方的无回声带为淋巴液体积聚，NT越厚提示胎儿染色体异常概率越高，在孕11～13+6周前由于胎儿小，导致NT检测假阳性率高，而孕11～13+6周以后会增加获取标准NT值难度，降低NT测值有效性。

表1 早孕期检查异常胎儿妊娠结局

本研究结果显示，1 321例胎儿存在异常61例，早孕期超声筛查检出43例，检出率70.49%，其中检查出胎儿结构异常的最小孕周11周，提示早孕期胎儿系统超声筛查能够筛查出大部分异常胎儿。虽然早孕期可发现大部分异常，但由于胎儿生长发育呈动态发展，部分异常存在迟发性、多变性或一过性特点。因此，早孕期检查无法完全替代中、晚孕期检查，可在早孕期检查基础上联合中晚孕期检查，以达到补漏作用。

综上所述，早孕期胎儿系统产前超声筛查能够筛查出大部分异常胎儿，利于及早对致死性胎儿畸形终止妊娠，使异常胎儿出生减少，值得推广。