先天性非综合征性耳聋患者常见耳聋基因研究

易天华　贺建桥

摘要 目的：探讨先天性非综合征性耳聋患者的常见耳聋基因。方法：收治先天性耳聋患者100例，分别针对患者提取其DNA进行检验。结果：GJB2基因65例，SLC26A4基因30例，没有从患者DNA当中检测出GJB3基因。结论：GJB2与SLC26A4基因属于比较常见的两种耳聋基因，而其中G，B2基因的遗传性耳聋发生率最高。

关键词 先天性非综合征性；耳聋患者；常见基因；研究分析

耳聋是一种临床比较常见的听觉障碍疾病，在我国的发病率比较高。要根治这种疾病就必须要了解其遗传基因。本文通过临床实例分析其常见耳聋基因，现报告如下。资料与方法

收治先天性非综合征性耳聋患者100例，均已接受临床诊断与分析，确诊为先天性耳聋症，其中在我院行人工耳蜗植入的先天性耳聋患儿48例，湘雅二院行人工耳蜗植入的先天性耳聋患儿52例。100例患儿中男59例，女41例；年龄5个月～9岁，平均（5.4±1.2）岁；其中早产儿10例，父母为近亲结合8例，家族有先天性耳聋历史3例，母亲在怀孕期间曾服用感冒药物2例。

方法：对于100例患者首先需要收集病历素材，对患者的信息资料进行分析，然后用科学的方式对患者进行医学诊断，确定患者的病症，然后对患者的基因进行检测分析，最后根据调查的结果进行记录。①病历素材：在经过患者家属的允许情况下对其分娩信息、家族病史、母体因素、患者血液等进行收集，通过以上资料分析导致患者发病的除基因外的其他因素。通过患者的家属了解其家族病史、母体因素，通过主治医师以及临床病例获得分娩信息，通过患者本人获得患者血液样本。②医学诊断：耳聋是一种比较常见的听觉障碍疾病，其病理比较复杂，所以在分析之前应该对其进行明确的诊断，排除非基因因素的先天性耳聋疾病。首先需要检查患者的听性脑干反应，用以检查患者是否存在耳蜗后病变的可能性，一般用短声进行测试。另外需要测试患者的听性稳态反应（ASSR），ASSR是一种评估频率特异性听力的方法，可以具体的分析神经性聋患者听性脑干反应和多频稳态听觉反应的关系，从而判断患者的耳聋原因。而对于年龄稍微大的患者则可以采取纯音测听的方式进行检测。然后再对患者进行耳常规检测。③基因检测：首先采集患者的血液作为样本，血量大约7mL左右，血液类型为静脉血液，抽取其中的1mL制作成血片进行基因检测，使用基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质譜多态性分型技术，分别检测患者的常见耳聋基因，其中包括GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因等，剩下一部分血液则用于提取患者的DNA，并且做妥善的保存。④结果记录：对于分析结果的记录，首先收集患者家属的同意协议、保证书、病情资料、家族病史资料、母体妊娠期间的药物信息等，其次为患者的医学诊断结果报告，分析100例患者的具体病历信息。另外就是患者的基因检测报告、DNA检测报告等。记录方式采用Word、Excel等方式，并且将患者的信息与DNA结果、基因报告、诊断报告进行对应的分类储存。

结果

对于患者的诊断以及家属的情况分析：100例患者当中均属于先天性耳聋，并且其中、轻度耳聋25例，重度耳聋15例；双耳聋75例，单耳聋25例。并且通过其家属遗传分析，家族有先天性耳聋历史3例，母亲在怀孕期间曾服用感冒药物2例。

对于患者的基因检测情况分析：其中有65例患者属于GJB2耳聋基因致病，30例患者属于SLC26A4基因致病，而GJB3基因则未检测出，其中有5例患者被检测时由双基因致病，其中3例患者为299-300delAT与235del C，而2例患者为1975G-C与2168A-C。5例患者为双耳聋患者。其中单耳聋患者25例，双耳聋患者75例，单耳聋患者当中GJB2基因致病15例，SLC26A4基因致病10例，双基因与GJB3基因均为0。双耳聋患者当中GJB2基因致病50例，SLC26A4致病20例，双基因致病5例，GJB3基因致病0例，见表1。

讨论

传统的遗传性耳聋致病基因的诊断方式主要有酶切法与直接测序，但是这两种方式现已被逐渐淘汰。

先天性耳聋是一种常见的临床听觉障碍病症，对于先天性非综合征性耳聋患者而言，有着比较复杂的病理原因，有家族基因遗传、母体妊娠期间的药物影响、患者自身的体质等，其大多数为遗传基因的变化而引起的耳聋病变，而主要的基因致病形式为GJB2基因致病，GJB2属于一种缝隙接连蛋白β₂，这种基因突变往往不会伴有其他神经系统疾病，此类患者接受人工耳蜗移植之后会有比较好的语言康复效果。还有SLC26A4基因致病，主要体现形式为先天性前庭水管扩大，还有GJB3基因致病等3种形式，并且还存在着一定数量的双基因致病形式。

综上所述，本研究先天性非综合征性耳聋患者100例，大多数为GJB2基因致病、少部分为SLC26A4基因致病，还有一定的双基因致病。GJB2与SLC26A4基因属于比较常见的两种耳聋基因，而其中GJB2基因的遗传性耳聋发生率最高。