外阴侵袭性血管粘液瘤 2 例

王孟婷，范 新，赵 琳

(1.大连医科大学附属第二医院 妇产科，辽宁 大连 116023；2.大连医科大学附属第二医院 放射影像科，辽宁 大连 116023)

1 临床资料

病例1，女，35岁，2017年7月14日以“发现右侧会阴部肿物渐增大7年”为主诉于大连医科大学附属第二医院普外科入院。患者于7年前右侧会阴部触及一肿物，大小约2 cm×2 cm×2 cm，质软，无触痛，立位明显，平卧难触及，7年来肿物逐渐增大近1倍，就诊于我院普外科，查体：右侧大阴唇处可触及一肿物，大小约4 cm×3 cm×3 cm，质软，边界清，无触痛。盆腔增强CT：盆腔右侧及右侧会阴区可见一形态不规则低密度影，密度欠均匀，较大层面范围约74 mm×57 mm，CT值约为22 HU，增强扫描其内可见少许轻度强化。盆腔MRI增强扫描：盆腔右侧及右侧会阴部见一不规则肿块影，最大截面积约12 cm×5 cm，病灶与盆部结构欠清晰，与子宫及直肠界限尚清晰，诊断为盆腔右侧及右侧会阴部肿块，考虑侵袭性血管黏液瘤(AAM)可能(图1A)。完善术前常规检查后，于2017年7月24日在全麻下行“腹腔镜探查术+经外阴巨大肿物切除术”，术中仔细探查腹腔及盆腔未探及肿物，考虑肿物非肠道及子宫附件来源，遂关闭气腹，于右侧大阴唇旁隆起处取一纵行切口，长约5 cm，切开皮肤和皮下组织，探及肿物位于皮下组织内，色白，质软，有弹性，表面光滑，边界尚清，肿物呈浸润性生长，由右侧阴唇延伸至阴道侧壁、坐骨直肠间隙至盆底腹膜外，并与周围组织和肌肉粘连，沿肿物边缘分离，并完整切除。术后大体标本剖视：肿物大小约15 cm×10 cm×3 cm，呈不规则状，表面光滑，边界尚清，切面灰白，局部似呈黏液样，细腻，质软。术后病理回报示：深部侵袭性血管黏液瘤，局部肿物边界不清，免疫组化：肿瘤细胞SMA 部分(+)，β-catenin部分(+)，S-100(-)，CD34(-)，bcl-2(-)，CD117(-)，Ki-67指数约为3%。于2017年8月1日出院，术后定期随诊，截至2019年11月30日患者无复发征象。

病例2，女，28岁， 2018年1月8日以“发现右侧会阴部肿物3天”为主诉就诊大连医科大学附属第二医院泌尿外科。查体：外生殖器发育未见异常，右侧大阴唇外侧可触及质软包块，大小约3 cm×3 cm×3 cm，边界不清，无触痛，下蹲或屏气时出现，平卧后包块可自行还纳，按压右侧腹股沟内环处嘱患者屏气后包块仍可出现，听诊包块处未闻及肠鸣音。盆腔CT：膀胱及子宫间可见大小约54 mm ×62 mm软组织影。盆腔MRI增强扫描：右侧盆腔可见类圆形略长T1、T2信号，大小约2.8 cm×4.6 cm，病变上方位于膀胱右侧，下方呈狭长的条带状影位于会阴部右侧皮下，内信号不均匀，增强扫描病灶不均匀强化，边界尚清楚，与周围肠管未见明确相连(图1B)。既往患者2017年行剖宫产术。2018年1月12日局麻下行CT引导穿刺活检术，病理回报示：送检组织由短梭形细胞构成，细胞形态尚温和，背景疏松水肿，似呈粘液样，伴小血管增生。免疫组化：Desmin(+)，ER(+)，SMA平滑肌样区域(+)，CD 117(-)，S-100(-)，CD 34(-)，α-抑制素(-)，Ki-67指数约为1%。入院诊断为深部侵袭性血管粘液瘤。完善术前检查后于2018年1月19日在全麻下行“腹腔镜探查术+经阴盆腔肿物切除术”。术中超声引导下仔细游离并探查腹腔及盆腔至盆筋膜肛提肌，未探及明显肿物，遂请妇产科医生联合经外阴切口切除肿物。于右侧大阴唇旁隆起处取一长约5 cm纵行切口，切开皮肤和皮下组织，于皮下组织内找到肿物，表面光滑，色灰白，质软有弹性，边界尚清，肿物呈浸润性生长，由右侧阴唇延伸至阴道侧壁深达盆底筋膜外，并与周围组织粘连。沿肿物边缘分离，并将其完整切除(图2)。术后病理回报示：肿物由短梭形细胞构成，细胞形态尚温和，背景疏松水肿，似呈粘液样，伴小血管增生(图3)。结合病理报告符合深部侵袭性血管粘液瘤。于2018年1月24日出院，术后恢复佳，定期门诊随诊，截至2019年11月30日患者无复发征象。

A: 病例1;B: 病例2图1 MRI图像Fig 1 Picture of MRI

图2 病例2会阴肿物大体标本Fig 2 Gross specimen of case 2

图3 病例2会阴肿物病理所见Fig 3 Pathological section of case 2

2 讨 论

侵袭性血管粘液瘤(AAM)是一种罕见的、来源于间叶组织的、低度恶性的软组织肿瘤，好发于女性，男女之比为1∶6～1∶7.45[1]，女性多发生于盆腔及会阴软组织，男性多发于精索、睾丸、坐骨直肠窝等。2003年WHO将其命名为“深部血管粘液瘤”，目前全世界报道350余例[2]。AAM病因目前尚不清楚，最近研究显示AAM发病可能与染色体易位导致基因的异常表达及染色体丢失有关[3]。 AAM常呈缓慢、隐匿生长，故患者一般无自觉症状，常以“无痛性肿物”就诊或在体检时偶然发现，其他不典型症状包括腹痛、腹胀、月经不调、尿频、尿急或肠道功能改变。由于肿物多隐藏在深部软组织内，缺乏特异性的临床症状，影像学表现非特异性的术前极易被误诊为“盆腔肿物”，位于表浅肿物，与前庭大腺囊肿、股疝等十分相像，多数触诊不清，临床总误诊率高达80%[1]。

由于AAM超声影像特异性较差，仅可作为筛查手段。AAM的 CT表现亦多变，对可疑病例行CT血管重建及血管造影可以了解病变范围，明确肿瘤组织血供，可减少术中出血。而AAM的MRI表现通常为T1W低信号，T2W高信号，增强后肿瘤迅速、均质强化，增强扫描显示的肿瘤内部特征性“漩涡样”结构具有诊断意义，此外MRI对明确肿瘤范围以及与盆膈、周围器官关系有明确的判断，故MRI检查可作为AAM首选的检查方法[2]。组织病理学及免疫组化为其诊断的金标准，术前活检明确诊断为制定手术方案和确定手术范围提供了参考依据[4]。AAM在病理诊断时应联合多种免疫组化，鉴别诊断时瘤细胞的免疫组织化学染色十分必要，目前AAM没有特异的免疫组化标记物[2]，但表达尚有一定特点：波形蛋白(Vimentin)、CD 34和平滑肌肌动蛋白(SMA)表达强阳性，对结蛋白(Desmin)、雌激素受体(ER)和孕激素受体(PR)表达呈中等阳性，一般不表达S-100，而Ki-67呈低增值指数(<1%肿瘤细胞)。本报道2例病例术后免疫组化均显示SMA阳性。

因AAM发病罕见，目前尚缺乏相关临床治疗经验，普遍认为手术切除是AAM的首选治疗方法，手术方式的选择视肿瘤的位置而定[2]，对于局限于外阴及阴道的AAM可采用经外阴阴道肿物切除手术，较大的AAM影像检查向盆腹腔内突出，常易被误诊为盆腔内肿物，为手术路径选择带来困难。本报道两病例盆腔MRI均提示盆腔占位，故均选择先行腹腔镜探查，而探查盆腔内均未见肿物，后改为经阴式手术切除肿物。为了避免此类情况再次发生，这就要求我们术前做好评估，尤其是盆腔MRI和CT血管重建检查是非常重要的，它在肿瘤来源、肿瘤与周围组织关系以及肿瘤的位置能够客观判定，为拟定手术方式和手术路径提供依据。位于体表附近的肿物多选择经体表手术途径，然而对于超过盆膈向上延伸至腹盆腔的AAM，仅行经阴式手术无法完全切除，多建议经阴腹联合途径切除[5]。对于深部腹膜后AAM，可以通过经骶部做倒Y字形切口切除，避免对周围器官的损伤。另外由于AAM呈浸润性成长，易侵犯周围软组织，因此大多数学者认为手术时采用局部扩大切除术[6]，但有文献报道，手术范围的大小似乎并不影响复发率，局部切除的复发率并不高于局部广泛切除者[7]，手术范围应根据个体化来选择。AAM极少发生远处及淋巴结转移，故无需行淋巴结清扫术[8]，复发者可再次手术或激素治疗即可得到控制，所有患者术后每年复诊，行B超或CT检查，必要时活检并应长期随访。由于部分AAM患者ER/PR阳性，对于没有生育要求或绝经期女性，预防性卵巢切除在AAM预防复发上可能有潜在的意义，但其有效性有待进一步研究[9]，近年来已有单独使用GnRH-a治疗AAM获得完全缓解的报道[10]，然而目前报道的保守治疗病例均因病变广泛，患者不能或不愿接受较大范围的手术而实施的保守治疗，尚缺乏保守治疗患者的远期预后的报道，且长期使用GnRH-a治疗可产生绝经症状及骨质丢失等副作用，或停药后肿瘤再生长，加之肿瘤雌孕激素受体并不是普遍阳性，所以不同个体对GnRH-a的反应程度有差异，因此对于AAM患者应用GnRH-a尚具有一定的争议性，AAM患者应制定个体化治疗方案。另外，对于较大范围的AAM利用血管造影栓塞治疗[2]，这也可以缩小肿瘤有利于手术，并且容易鉴别肿瘤组织与周围正常组织，以指导手术范围。此外，AAM的瘤细胞无有丝分裂活性，AAM的放、化疗被认为不合适[11]。总之，目前对于激素治疗、血管栓塞和放化疗均存在争议，手术切除仍然是最主要的治疗方法，包括激素治疗和血管栓塞在内的综合性治疗方法逐渐成为治疗的趋势，广泛而具有创伤性的根治性手术终将被取代。因其极易原位复发，复发率为25%～47%，85%的复发发生在5年之内[2]，因此术后定期复查B超或CT检查，必要时活检并应长期随访。