基因编辑治疗又有了新成果

利用研究者们已经耳熟能详的 CRISPR/Cas9 技术，科学家们成功地修复了比格猎犬（常用实验犬）基因中一处引发肌肉降解萎缩的突变。研究于 8 月 30 日发表在期刊《Science》上。

在其之前，科学家们曾在培养基中修复人和鼠的肌細胞相关障碍症基因，但从未在大型哺乳动物体内成功过。文章作者之一、德克萨斯大学西南医学中心的分子生物学家 Eric Olson 表示，尽管这次的结果尚处于初始阶段，但的确让我们向着实现治愈人体肌肉萎缩症又进一步。

杜氏肌营养不良症是一种罕见而极其严重的进行性疾病，主要患者为男性，尤其多发于幼年。DMD 本身有多种类型，其中最常见的一种肌肉失养症患者很少活至 20 岁，多死于心衰。而目前全世界约有 30 万人罹患此病，尽管物理治疗、辅具、以及手术矫正都能帮助舒缓症状，我们仍然缺少有效的治疗方法。

该疾病往往由抗肌萎缩蛋白相关基因的数个突变引起。抗肌萎缩蛋白对于肌肉结构功能的维持非常重要，突变则往往聚集在基因的某个特定区域（hot spot），这就阻碍了蛋白的产生，引发肌肉障碍。而这次的基因编辑技术就是靶向该区域，拮抗突变效应，从而达到恢复蛋白表达的目的。

研究者们向两只一个月大的突变比格犬注射了不同剂量的基因编辑病毒载体，并在 8 周后测量不同肌肉中抗肌萎缩蛋白的水平。

尽管不同实验组结果略有不同，科学家们的确在每一组肌肉中都看到了蛋白水平上升。比如注射入狗心肌的病毒剂量较高，抗肌萎缩蛋白竟恢复至正常犬（无突变）的 92%；而舌头中的蛋白水平只有正常的 5%。

“仅仅 八周就有这样的抗肌萎缩蛋白恢复效率，实在可喜可贺。”Olson 说道。

之前的研究显示，只要抗肌萎缩蛋白水平恢复至正常 15% 就能缓解某些肌萎缩患者的症状；而如今除了狗的舌肌之外，所有注射过基因编辑载体的肌肉都恢复到了这个水平以上。？笏（摘自美《深科技》）（编辑/华生）