自毁容貌征联盟：生命深谷那爱的浩大找寻

杨小羊

重庆的崔鹏、黄倩夫妇中年得子，哪知儿子柒柒患了罕见病中的罕见病——自毁容貌综合征。别人都盼着孩子快快长大，可柒柒每长大一岁，力气就增长几分，护理的难度和自伤行为就严重几分。

为了救孩子，夫妻俩穷尽所有的努力，为儿子寻找破茧“重生”的机会……

生命深谷：中年得子儿子却罹患怪病

2017年2月16日，在重庆市一个高档小区的复式房内，崔鹏抱着刚出生的儿子喜笑颜开，再看看站在一旁的女儿，心里更是美滋滋的。

时年51岁的崔鹏是重庆一家企业老总，事业稳健，如今儿女双全，是人生最好的时候。崔鹏高兴地给儿子取名崔洁颢，小名柒柒，希望他像唐代诗人崔颢一样，学富五车、文采斐然，将来能做大学问，妻子黄倩夸赞他名字取得好。

黄倩曾做了15年老师，辞职后跟朋友合作，创办了两所培训机构。怀上儿子柒柒时，黄倩已经36岁，因为属于高龄产妇，崔鹏对黄倩格外关注，黄倩也特别注意，做了全面的孕期检查，孩子没有任何问题。柒柒出生时也很正常，所有产程和评分都很好。夫妻俩自是十分高兴。

柒柒长到5个月时，还不会翻身、不能抬头。夫妻俩带着他先后前往多家医院就诊，大部分医生都认为柒柒的情况类似脑瘫，却又下不了结论。“我不信柒柒是脑瘫！”崔鹏动用了所有人脉关系，为儿子求医问药。黄倩也辞掉了工作，把培训机构交到朋友手里，在家全心照顾柒柒。

2018年3月，夫妻俩带柒柒到北京儿童医院神经科就诊，医生在桌子上撒了几颗彩色的豆子让柒柒抓，还把他放在床上，观察他的运动发育状况，之后告诉黄倩和崔鹏：“肯定不是脑瘫，可能是某种遗传性代謝病。”

黄倩整个人都蒙了，难以想象连权威专家都不能确定的疾病，对孩子意味着什么，她木讷地跟在丈夫后面，根据医生的安排，带柒柒做了一系列生化检测和代谢筛查，又和孩子一起做了基因检测。

基因检测结果要35个工作日才出来，回家等待的日子漫长而忐忑，黄倩每天按时将柒柒吃药后的视频传给医生。基因检测结果报告就要出来前，柒柒开始反复啃咬一根食指，生化检测和代谢筛查结果都显示尿酸较高，医生对柒柒的病症疑虑加深。

2018年4月，基因检测结果证实柒柒X染色体上HPRT1基因存在变异，变异遗传自母体。医生高度怀疑柒柒是自毁容貌综合征，确诊还需要进一步做酶学检测。当时国内尚无酶学检测条件，医生托人在日本的名古屋市立大学为柒柒进行了酶活性检测，结果显示柒柒的HGPRT酶活性为0。这两项结果都将柒柒的病指向了Lesch-Nyhan Syndrome，简称LNS，也称为自毁容貌综合征。

医生拿着确诊报告，告诉黄倩夫妇：“柒柒得的是LNS，这是一种由于基因缺陷导致的罕见的嘌呤代谢缺陷病，主要病因在于次黄嘌呤一鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺失。患者通常表现为尿酸增高、神经异常，比如智力低下、肌张力高，有攻击和破坏性行为，常常咬伤自己的嘴唇、手和脚趾，所以也叫自毁容貌综合征，没有治疗办法。这是罕见病中的罕见病，发病率为38万分之一。”

基因报告上“基因遗传自母体”的字样，将黄倩彻底击碎，她无法相信自己竟是儿子患病的“罪魁祸首”，哭到近乎晕厥。

柒柒的不治之症，让黄倩心碎，也让整个家为之动荡。柒柒正在咿咿呀呀学说话的关键期，可是神经异常导致柒柒肌张力过高，构音器官也存在运动方面的障碍，“爸爸妈妈”叫得并不清楚，黄倩一想到柒柒将来可能上不了学，一辈子要被雪藏在家里，绝望与无助就会一次又一次向她袭来，让她觉得自己不配做个妈妈。外公和外婆更加细心地照顾柒柒，也更加小心翼翼地观察着女儿的情绪，不敢表露自己的忧伤。

崔鹏故作镇定地劝慰妻子：“我们要对柒柒有信心，柒柒才会有希望。”黄倩就是放心不下柒柒，她不知道自己除了悲伤，还能和命运做哪些抗争。

崔鹏的内心也已崩溃，但凡应酬，总要喝个酩酊大醉，然后哭着给朋友打电话诉说心里的苦闷。朋友劝崔鹏放弃治疗，花钱请保姆把孩子带到乡下照顾，直到柒柒离开。崔鹏却坚定地表示：“我们不会放弃孩子，没有办法治，我们就自己想办法！”

至爱守护：“你是不一样的天使”

崔鹏联系到国际顶尖的儿童医疗机构哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院，远程问诊的结果与北京儿童医院的结论一样：目前没有任何治愈手段，对这一疾病的基础研究更是寥寥。

当科学无路可循时，崔鹏想到了“偏方”，他请来一位又一位“大师”，把烧钱的灰放在水里让柒柒喝，把一些粉末状的“药品”喂给柒柒，结果自然都是徒劳。

小柒柒一天天长大，病症表现愈发明显，整只手都被咬伤，流血流脓不止。由于肌张力过高，即使躺在床上，柒柒也会突然打挺翻滚摔下去，外公外婆总是时时刻刻严密看护着他。外公懂一点中医，往绷带上撒些药粉帮柒柒包扎好手指，外婆为他做了一个毛线手套，套在他的手上。柒柒被包裹得像个蚕宝宝，黄倩又用夹板将柒柒的双臂固定住，让他的手够不到嘴里，但他还是会不停挣扎，手臂常常被碰得青一块紫一块。

黄倩焦虑不已，她比丈夫更渴望治好柒柒，一有时间就在网上收集资料，但凡针对这个疾病发表过文献的医生，她都尝试去联系，可始终没有一种有效的方法或药物，可以治疗柒柒的自伤行为。

由于肌张力过高，柒柒晚上常常哭醒。黄倩在医生的建议下，给柒柒服用氟硝西泮，能让他睡得安稳一些。酶缺失直接导致柒柒体内的尿酸无法正常排泄出去，随着年龄增长，像尿毒症、肾衰竭等并发症都有可能在柒柒身上出现，现在只能针对尿酸很高的情况，让柒柒服用一些降尿酸的药。所有这些药物，都是治标不治本，只能暂时缓解柒柒的部分病症。

黄倩查阅的大量资料更是让她和丈夫心惊：LNS患者平均年龄不超过20岁，大多数只能活到10岁左右，他们会随时咬手、咬嘴、撞击重物，如果得不到释放，还会攻击他人，稍微不注意，有的患者会把自己虐待致死……夫妻俩却下定决心，用一生来陪伴和照护柒柒！

照顾柒柒格外消耗心力，喂饭就需要至少两个人协作。黄倩抱着柒柒坐进一个特殊的儿童推车，外婆忙着给柒柒固定胸部、腰部和腿部的绑带，有一点不舒服，柒柒就要挣扎尖叫，用头撞击推车把手，用力地想要挣脱。黄倩又绑上两个软垫放在他两侧的肩颈处，防止他撞伤自己。

柒柒无法像正常孩子一样坐在马桶上大小便，每次都需要大人帮他把屎把尿，还要给他换尿不湿，换尿不湿的时候要防止他咬到手，常常是一个人拉着他的手，一个人给他套尿不湿，这个过程中，他还会乱踢乱翻，对抗力量一大，手脚就特别容易僵硬。看着孩子受罪，黄倩不知道哭了多少次。

柒柒不会翻身，不会抓握，黄倩带他到医院做康复训练，柒柒哭闹着不配合，黄倩只能不停安抚他。隔着玻璃，黄倩看到医生一遍又一遍帮助柒柒练习，却看不到什么效果。等柒柒终于翻身了，黄倩才发现他是靠肌张力翻过去的，跟正常孩子根本不一样，她心疼地捂着嘴哭泣。

柒柒常常便秘。一开始，黄倩会带柒柒去外面做理疗，柒柒一旦疼痛就会挣扎，他无法控制自己挣扎的力道，总会不由自主地用力踢腿，理疗师只能硬着头皮进行下去。黄倩干脆自己跟着视频学了起来，在家就能为柒柒刮痧按摩，经络疏通后，柒柒身上的问题可以得到一些缓解。

一天，黄倩发现柒柒下嘴唇上有一个红点，一开始黄倩并没有太在意，后来这个红点逐渐变大，黄倩才知道这是柒柒自己咬的，被咬伤的下嘴唇不断溃烂流脓，一滴水掉上去都会让柒柒疼得哭闹不止。黄倩意识到儿子的自伤行为又升级了，如果没有有效的药物干预，柒柒有可能一点点毁掉自己，黄倩只得忍痛请牙医拔掉了他的门牙。

柒柒智力发育迟缓，不大会说话，黄倩每天晚上给他讲睡前故事，讲到“妈妈带着她的宝宝去农场买新鲜牛奶”时，柒柒抬头看着她，眼神里装满了渴望，似乎在请求妈妈带他去农场买牛奶。这个眼神让黄倩感觉柒柒的心跟她是如此靠近，她要满足柒柒的愿望，带他去体验正常孩子的生活。

柒柒無法站立行走，去哪儿都要坐儿童车，黄倩和崔鹏推着他去逛街，重庆万象城灯火辉煌，每到节日都会换上盛装，黄倩和崔鹏推着柒柒走在商铺旁边拍照、游玩，柒柒一脸灿烂的笑容。每次驾车穿过地下停车场的隧道时，柒柒都会笑得很开心，那感觉像是在和爸爸妈妈完成一次大冒险。

每年夏天，崔鹏和黄倩都要带着柒柒和外公外婆到重庆郊外的山上避暑。陌生人对这个孩子总是好奇，还有人上前询问这孩子怎么了，一听到这样的话，柒柒就会“哇哇”大叫，像是不让人揭他伤疤一样。

回到家，黄倩耐心地告诉柒柒，也是给自己做心理建设：“你是不一样的天使，大家都没有见过你这样的孩子，所以都想来看看你。”出门次数多了，见的人多了，柒柒对别人的好奇也就不以为意了。

家人也学着黄倩的样子教柒柒，外出的路上，外公在车里用重庆方言为柒柒唱歌谣：“拔萝卜，拔萝卜，嘿哟嘿哟拔不动……”柒柒也挺拔着脑瓜、扯着脖子，嗯嗯啊啊地哼着只有家人听得懂的歌谣：“爷爷，爷爷……”

浩大找寻：为儿子重生战斗不止

崔鹏在重庆结识了一位研究基因的博士，打算出资请他研究LNS的基因疗法，却遭到拒绝，博士劝他：“研究基因疗法就像万里长征，现在国内的病例少之又少，不具备研究条件。”

崔鹏却很坚定地说：“这场持久战我打定了！我的儿子一定能等到药物问世的那一天。”

病例充足是基因疗法的先决条件，为了尽可能多地收集病例，崔鹏带着黄倩一起参加了大大小小的罕见病活动。2018年9月，第七届中国罕见病高峰论坛在上海举办。在那位博士的推荐下，黄倩和崔鹏一起参加了这次论坛。会场上，黄倩认识了罕见病科普平台豌豆sir的负责人陈懿玮，她有一个患者微信沟通群，得知群里有三个LNS患者家庭，黄倩激动不已，她终于找到了同类，并成为微信群第四个LNS患者家庭。

论坛结束后，黄倩和崔鹏萌生了成立LNS患者组织的想法。2019年初，黄倩联合陈懿玮博士创立了“蚕宝儿LNS罕见病关爱之家”，微信群里的四个患者家庭都成了“蚕宝儿”的第一批互助成员。

这四个家庭的孩子，在三五个月大时都有不同程度的症状出现，有的妈妈在尿不湿上发现了橙色小颗粒结晶体，有的妈妈发现孩子的运动能力和智力发育比一般孩子的水平低。由于症状不是很明显，他们常被误诊为脑瘫，孩子1岁多出现LNS典型症状时，才被确诊。

群里的果宝，半岁时不会爬不会坐，被医生诊断为脑瘫，直到果宝一岁开始咬嘴唇，妈妈李晓飞找到遗传代谢病方面的权威专家，孩子才得到确诊。那一刻，李晓飞的世界坍塌了，她宁愿孩子是脑瘫，也无法接受他患有LNS，脑瘫起码还有一线康复的希望，而LNS没有任何治疗办法。果宝的病，把李晓飞的生活填得满满的，除了照顾孩子，李晓飞什么也做不了。

黄倩共情着大家的遭遇，决定马上行动起来。“蚕宝儿”刚成立，她就发动大家一起在微博、微信、各种短视频平台注册账号，发布推广消息，寻找更多的患者家庭，并呼吁更多医生、相关研究者和社会人士关注LNS。

黄倩一心扑在“蚕宝儿”身上，仅仅三个月时间，成立了LNS诊疗联盟。目前为止，汇集了近20名确诊过LNS的医生和54个患者家庭。大家抱团取暖，互相传递着力量和温暖。在服务他人的过程中，黄倩也疗愈着自己。

对于黄倩和崔鹏来说，柒柒长大会是一场更大的挑战。他个头高了，力气大了，他们抱不动他了，也按不住他的手脚了，照顾起他来会更困难，而柒柒自伤的后果也会更严重。他们盼望在柒柒有生之年，可以等来救命药。

2022年11月，重庆疫情暴发，为了一家人的健康和安全，黄倩和崔鹏守在家里陪儿子，哪儿也不去。柒柒坐在特制的儿童车上，他两只手臂的肘关节处被特殊的绑带固定着，左手食指缠绕着厚厚的纱布，眼睛直勾勾地看着动画片，身体软绵绵地从座椅上向下滑坠，可是一看到精彩处，他总是笑眯眯地扭头看一看旁边的爸爸妈妈，黄倩和崔鹏相视一笑，传递着儿子的快乐。

疫情居家不出门，柒柒的蘑菇头又长又乱，崔鹏亲自给柒柒理发，外婆把柒柒抱在腿上，柒柒警觉地意识到将有一件让自己不舒服的事情发生，张牙舞爪地抗拒着。黄倩打开他爱听的儿歌，转移他的注意力。“嗤嗤嗤”电动刀响起，崔鹏手起发落，边理发边安抚柒柒：“理完发，柒柒就是最靓的仔。”柒柒转怒为安，仰起头给了爸爸一个甜甜的笑。

柒柒看完动画片，崔鹏就放上一段音乐，抱着他在客厅里摇晃着跳舞，黄倩在一旁用手机不停地拍摄。柒柒露着牙床，笑得像个天使。黄倩把视频发到“蚕宝儿关爱之家”，让更多罕见病患儿和他们的家长从他们一家的身上收获信心和力量。

随着部分治疗罕见病药物研发上市，黄倩和崔鹏看到越来越多的希望。70万一针的罕见病特效药“诺西那生钠”被纳入国家医保，更是为夫妻俩打了一剂强心针。崔鹏满怀期待地对妻子说：“如果5年内我们能找到更多患者，有了足够多的研究案例，兴许柒柒和其他蚕宝儿孩子都能等到治疗LNS的药物上市的那一天。”

编辑/胡平