高瘦身材竟是罕见疾病所致

身高1.87米、体重50千克，长沙市民李方（化名）从小高高瘦瘦。最近他因心脏问题住院治疗，才知道一直以来的高瘦身材竟然是一种罕见疾病导致。经手术治疗，李方恢复良好，近日康复出院。

31岁的李方有一个大他5岁的哥哥，兄弟俩从小就因为身材高挑、四肢纤长，被同龄人羡慕不已。2015年，李方的哥哥因胸闷、胸痛被诊断为主动脉夹层，在湖南省人民医院心胸外科手术后才转危为安。医生告诉家属，李方哥哥的主动脉夹层是因为一种罕见疾病导致，这种名为马凡综合征的遗传疾病发病率仅0.04‰至0.1‰，死亡率却很高，死亡原因多为主动脉夹层、主动脉瘤等心血管并发症。

在医生的提醒下，李方也做了相关检查，当时并没有发现心血管异常，他也就没有把这件事放在心上。今年5月初，李方突然出现胸闷、气短等不适，住进湖南省人民醫院呼吸内科病房。医生检查发现李方“全心增大、主动脉窦部瘤样扩张”，进一步完善胸部CT发现：主动脉根部瘤样扩展、二尖瓣脱垂。会诊专家认为，李方符合马凡综合征改变，遂将他收入心脏大血管外科病房。专家团队共同为李方施行主动脉瓣置换、升主动脉置换、冠脉移植、二尖瓣成形、左心耳结扎术，手术历时约5小时顺利完成。

（摘自《大众卫生报》）