天行健善行系列故事 爱不罕见

罕见病又称“孤儿病”，指患病率很低、很少见的疾病。每年2月的最后一天是国际罕见病日，2021年迎来第十四个国际罕见病日，主题是“Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.”。

2019年，在爱心企业支持下，身患CDKL5罕见病的儿童的家长们在广东省天行健慈善基金会设立了专项基金，成立了中国CDKL5互助联盟，正式成为世界CDKL5罕见病联盟的第十七个成员。

疾病罕见，但爱不罕见。本文通过其中一位家长妈妈讲述的故事，让更多人知道一种罕见病——CDKL5综合症，希望可以向全国的儿科医生普及关于CDKL5基因变异的知识，希望有一天可以普及癫痫基因包筛查，让更多没有查明病因的患者能有机会接受检测，也希望更多的人支持他们收集数据去帮助医学研究，找到治愈这种罕见病的方法。

2020年1月19日，临近春节，一个幸福的四口之家对一切美好生活的向往戛然而止。

我和父母带着两个小孩老大哥哥和老二妹妹去亲戚家串门，在回去的路上收到孩子爸爸的短信“妹妹的基因检测结果出来了”。即使他没有多打一个字，但是直觉告诉我结果很不好。回到家，我拿着报告，泪水止不住流下，今后的生活应该如何面对。这一切还得从2019年4月23日说起。

出生后的短暂喜悦

2015年我们家第一个孩子哥哥出生了，一直喜欢女儿的我也特别想生个妹妹，2018年我怀孕了，虽然工作很忙、压力很大，我都按时进行产检，除了后期血糖偏高羊水过多，没有任何异常，我一直期待宝宝的降生，哥哥一直说肯定是妹妹，感谢上天眷顾，终于让我如愿以偿。出生后的妹妹很好带，即使有一段时间遇到鼻塞的小问题，但几乎没有让我和家人操心，能吃能睡不用抱。每天我憧憬着未来的美好生活，穿着亲子装带着哥哥和妹妹一起快乐玩耍。

突如其来的“抖动”

2019年4月23日上午，孩子爸爸为妹妹上了户口，妹妹有名分的加入我们这个大家庭。可是下午，孩子的姥姥发现妹妹的右手抖了几下，大概几秒钟，晚上睡觉前又抖了一次。我心里很害怕，第二天赶紧去附近最好的儿童医院，用尽方法挂了号，在门口等待的时候宝宝突然又抖了一下，我赶紧敲了医生的门进去给他看，医生简单询问后，让我们留院观察。而留观这几天妹妹每天还是有抖动的情况。等待结果的过程真的好漫长、好心急，期间好几项结果都没有异常，可神经内科的医生没有每天过来检查情况，我真的不知道怎么办。

同时我将妹妹的情况发给一个朋友的朋友，她是治疗癫痫的药商代表，刚好参加一个会议，把宝宝的视频给参会的专家看，几个专家说“癫痫”的可能性非常大。“癫痫”这个词，再一次出现在我面前，我忽然想起来在小学时，一个同学突然倒地抽搐，然后二十多年了，除了在新闻上看到这种病人，现实中再也没有遇到。我不相信，我一点不相信。住院检查时，妹妹每天几乎都要抽血、打针，有一次那个护士打留置针，扎了5次才找准位置，最后妹妹已经嗓子沙哑，哭不出来声音了。

护士离开后，我抱着妹妹哭了一下午，我对不起宝宝，没有给她一个健康的身体，让她遭受这些苦难。接下来磁共振的结果有些异常，医生怀疑脑炎，说要进一步做腰穿。我想那么小的宝宝会多痛苦啊，我有点拒绝，医生说要排除很多疾病才可以诊断。我只好答应，结果脑脊液没有问题。后来又做抽血、免疫、脑电图、诱发电位等各项检查，甚至有些检查我都没听过。宝宝都没查出什么问题，我既高兴又担心，到底是哪里出了问题。

最后只剩下基因没查，医生说现在没有专门针对基因的药物和治疗，如果现有的药物可以控制住，而且你们也不打算再生育可以先不用做基因检测，我听从了医生的建议，因为我觉得我们家族都没有这种遗传，基因也不会有问题。然而最终的检查结果让我不得不相信这是真的！身为母亲，我比任何人都难过，我自责过，后悔过，看着病痛折磨妹妹，我的眼泪总是忍不住掉下来，即使我尽量控制，即使我告诉自己要坚强，可是当我看到妹妹发作的时候，总是会问为什么会是她呢？

终于，医生先给妹妹试了副作用最小的开浦兰（左乙拉西坦），吃了5天没有什么明显效果，又换了德巴金（丙戊酸钠）。在医院待了20多天后，我们办理了出院，回家继续药物治疗并好好照顾。夜里，看到妹妹睡熟的样子真的好可爱啊，为什么命运会这么不公平的对待她，为什么要选择我做妈妈，为什么好不容易生而为人却要遭受这么大的痛苦？可是，老天没有给我答案。

妹妹3个多月会翻身了，比其他同龄的孩子还早一些，过了一个月去复查的时候医生也说小家伙还不错，我也倍感欣慰，想着吃几年药能控制住也好。然而不久，我发现她的追声和追视好像反应不太灵敏，我想宝宝还小，大一些就好了，孩子爸爸也不相信宝宝会是这个问题。可是没过几天，妹妹还是会“出错”（指抖动，下同），慢慢的，我开始试着接受这个现实，没想到更大的打击还在后面。

无法承受的致命打击

宝宝10个月了，医生把开浦兰彻底减掉了。可是有两个消息：坏消息是妹妹独坐不稳，发育明显落后，好消息是半年多时间没有再“出错”。就在这个时候，不知道是不是天气原因，妹妹感冒咳嗽了，姥姥带着她去看门诊，吃了咳嗽药，一周后，宝宝再次出现之前抽搐症状，而且貌似比之前还要严重，先是强直，后来变成双手一缩一伸（后来才知道这样是痉挛）。

我们又带着妹妹去医院看，医生开始觉得不太像发作，可能是咳嗽药诱发或者是开浦兰停掉的原因，建议先做脑电图。我们做了从早上9点到晚上9点共12小时的，下午1点多刚好捕捉到妹妹“出错”。医生看着结果说应该是发作形式改变了，把原来的丙戊酸钠加量试试。那几天看着宝宝“出错”时候恐惧的眼神和尖叫，像有一万把刀刺进我的心脏，我天天以泪洗面。然而加了几次量都没有控制住，后来那个朋友建议我去总院看看。我接受建议，和孩子爸爸一起带着妹妹去看。医生看了之前住院资料和检测结果，建议再次住院，测一下基因。第二次入院，检查少了很多，也没有太多的异常，住院第6天妹妹“出错”了，医生建议增加第三种药物“拉莫三嗪”，同时抽了我和孩子爸爸的血，检测基因。随后办理出院，回家等待结果。出院后一个月，妹妹都表现不错，很乖很乖没有“出错”。即使发育仍然严重落后，但是我相信有一天会变好。

直到基因检测结果出现。还记得我拿着检测报告，一串字母和数字映入我的眼帘“CDKL5”——早发婴幼儿脑病2型。这是什么鬼东西？后来我才了解到，CDKL5综合症是由于CDKL5基因突变所引起的一种罕见的神经发育性疾病，病人主要表现为早发癫痫，以及神经系统发育迟缓导致的认知、运动、语言和视觉功能障碍，目前依靠药物和其他治疗手段无法治愈，甚至完全控制都很难。一边看着妹妹，一边看着报告，症状和妹妹太多相似，原来真的是这个问题。我能不接受吗？

第二天，我拿着报告给医生，医生说那就明确致病基因了。我说“会不会检测错了或者拿错样本了”。医生说“不会，很多症状已经显现，不会错的”。当着医生的面，我控制不住自己，一把鼻涕一把泪。

日子就这样日复一日，有一天，在医院微信群的群友（同样也是这个基因问题）给我发了一个抖音短视频，里面的宝宝也是CDKL5宝宝，在妈妈的照顾下，发育还不错。我看了视频一遍又一遍，里面又多多少少可以找到自己的影子，看一次哭一次。后来我被拉进“CDKL5”互助群，群里都是被CDKL5基因突变“折磨”的宝宝家长，我也似乎找到一个倾诉的对象和组织，经常和大家分享经验和心得。

未来的生活勇敢前行

女本柔弱，为母则刚。妹妹从发病到现在已经一年多了，目前各方面还是明显落后，但是我不会轻易放弃，也不会盲目将妹妹和其他孩子比较，因为每个孩子都不一样。未来也不知道何去何从，因为针对CDKL5的药物还没有上市和基因治疗方法还没有明确，希望更多人可以关注CDKL5，关注罕见病，关爱这些被病痛折磨的宝宝，关心已经饱受摧残的家庭。

生活也许从来没有你想象中那样美好，也不会像你想象中那么差，因为活着总比死去要好，即使没有生活质量，但是至少还是有希望。

我会静等妹妹这朵花开。如果她不是一朵花，就让她长成一株小草，我愿化成一棵大树，为她提供养分，为她遮风避雨，永不分开。

【延伸阅读】

CDKL5综合症是由于CDKL5基因突变所引起的一种罕见的神经发育性疾病，病人主要表现为早发癫痫，以及神经系统发育迟缓导致的认知、运动、语言和视觉功能障碍。CDKL5综合症在新生儿中的发病率为约1:40000至1:60000，且患儿多为女性。CDKL5综合症临床特点中最主要的特征是早发癫痫。几乎所有的CDKL5综合症患者都有癫痫发作。新生儿可能在出生后的数小时、数周或者数月内出现早发癫痫。癫痫发作表现为伴随着肌阵挛的强直发作和强直阵挛性发作，它们通常发生在睡眠中，但随着时间发展，它们也可能会在清醒时出现。有些儿童最初可能被诊断为良性睡眠肌阵挛或Sandifer综合症，还有的儿童会被误诊为Ohtahara综合征，Lennox Gastaut综合征或West综合征，以及Leigh脑病或其他线粒体疾病。目前通过取病患外周血提取DNA，用基因检测的方式检测是否存在CDKL5突变，可以为该疾病诊断提供可靠依据。其他临床表现包括：失用症、自闭症、刻板行为、睡眠障碍、情绪不稳、无意识行为、疼痛反应改变、大脑皮层视觉障碍、运动能力受损、吞咽困难、吞气症、脊柱侧弯、吸入性肺炎、骨密度、血管运动障碍以及心脏问题等。

（广东省天行健慈善基金会）