产前筛查与诊断在避免重度地中海贫血患儿出生中 的价值

程大梅

摘 要：目的  探讨产前筛查与诊断在避免重度地中海贫血患儿出生的价值。方法  随机选取2019年1月～2020年1月期间荆门市第二人民医院收治的产检孕妇2108例，对其进行产前筛查与诊断，然后对疑诊夫妻双方为同型地中海贫血胎儿产前诊断情况、疑诊夫妻双方为同型地中海贫血孕妇及其配偶基因检测情况进行分析。结果  2108例孕妇中，330例疑诊地中海贫血，其中86例为β-地中海贫血或复合α-地中海贫血、244例为α-地中海贫血，分别占总数的4.1%、11.6%。20例疑诊夫妻双方为同型地中海贫血，产前诊断1例胎儿为重度β-地中海贫血、3例胎儿为重度α-地中海贫血、1例胎儿为静止型α-地中海贫血、3例胎儿为轻型β-地中海贫血、7例胎儿为东南亚型α-地中海贫血、1例胎儿为血红蛋白H病、2例胎儿为混合型、2例胎儿完全正常。20例疑诊夫妻双方为同型地中海贫血，基因检测显示7例为东南亚型α-地中海贫血、1例为静止型α-地中海贫血、3例为轻型β-地中海贫血、1例为血红蛋白H病、2例为混合型、2例完全正常。结论  产前筛查与诊断在避免重度地中海贫血患儿出生的价值高。

关键词：重度地中海贫血;产前筛查与诊断;基因检测

中图分类号：R714.5    文献标识码：A    文章编号：1009-8011（2020）-12-0047-02

地中海贫血属于一种单基因遗传病，其主要临床表现是珠蛋白合成障碍，在我国高发地区为海南、广东、广西[1]。为了对促进人口素质的提升、使人口质量得到保证的号召进行响应，各医院应该对产前筛查与诊断地中海贫血的工作进行了大力开展。本研究对2019年1月～2020年1月我院收治的产检孕妇2108例的临床资料进行了统计分析，探讨了产前筛查与诊断在避免重度地中海贫血患儿出生的价值。

1  资料与方法

1.1  一般资料

随机选取2019年1月～2020年1月期间荆门市第二人民医院收治的产检孕妇2108例，年龄18～45岁，平均（31.5±5.4）岁。本研究经伦理委员会批准，患者签订知情同意书。

1.2  方法

对红细胞平均体积（MCV）、血红蛋白（Hb）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）进行平行分析筛查，在此过程中采用血细胞自动分析仪，血液学参数阳性标准为MCH、MCV分别在27pg、82fl及以下。对抗碱血红蛋白（HbF）、HbA2进行血红蛋白电泳检查，分别在2.30%以上、2.50%及以下、3.50以上考虑为β-地中海贫血、α-地中海贫血、复合α-地中海贫血或β-地中海贫血。同时，将孕妇及其配偶的2～3mL静脉血抽取出来，在抗凝管中放置，提取外周血血细胞DNA。孕16～28周B超引导下穿刺孕妇羊膜腔，将20mL左右的羊水抽取出来，提取羊水胎儿细胞DNA。

此外，基因检测地中海贫血，PCR、RDB检测范围分别为（sea）/-a（4.2，3.7）基因、17种β珠蛋白基因突变（14-15、27-28、41-42、71-72、-28、-29、-30、-32、17、43、31、654、In+、CAP、IVS-1、IVS-5）。

1.3  观察指标

①疑诊夫妻双方为同型地中海贫血胎儿产前诊断情况;

②疑诊夫妻双方为同型地中海贫血孕妇及其配偶基因检测情况。

2  结果

2.1  疑诊夫妻双方为同型地中海贫血胎儿产前诊断情况分析

2108例孕妇中，330例疑诊地中海贫血，其中244例为α-地中海贫血，占总数的11.6%;86例为复合α-地中海贫血或β-地中海贫血，占总数的4.1%。20例疑诊夫妻双方为同型地中海贫血，产前诊断3例胎儿为重度α-地中海贫血，1例胎儿为静止型α-地中海贫血，1例胎儿为重度β-地中海贫血，3例胎儿为轻型β-地中海贫血，7例胎儿为东南亚型α-地中海贫血，1例胎儿为血红蛋白H病，2例胎儿为混合型，2例胎儿完全正常。见表1。

2.2  疑诊夫妻双方为同型地中海贫血孕妇及其配偶基因检测情况分析

20例疑诊夫妻双方为同型地中海贫血，基因检测显示7例为东南亚型α-地中海贫血，1例为静止型α-地中海贫血，3例为轻型β-地中海贫血，1例为血红蛋白H病，2例为混合型，2例完全正常。见表2。

3  讨论

地中海贫血有重型与轻型之分，对健康有明显影响的主要是重型地贫。重型α-地贫多在胎儿期，刚出生时或生后不久死去，胎儿全身水肿，肚子大，而且胎盘特别大，所以也称“水肿胎儿综合征”。重型β-地贫多见于小儿，贫血不断明显、肝脾肿大等是其主要临床表现。

依据受累血红蛋白链位置，地中海贫血分为两类，即α-地中海贫血、β-地中海贫血[2]。相关医学研究表明[3]，广东省的α-地中海贫血、β-地中海贫血基因携带率分别为8.53%、2.78%。

本研究结果表明，2108例孕妇中，330例疑诊地中海贫血，其中244例为α-地中海贫血，占總数的11.6%，86例为β-地中海贫血或复合α-地中海贫血，占总数的4.1%，比上述数据高，发生这一现象的原因可能为我院拥有产前诊断中心，一些在外院检查或婚检已经将地中海贫血寻找出来的患者向我院转移进行产检，这就促进了统计发病率的提升[4]。本研究结果还表明，20例疑诊夫妻双方为同型地中海贫血，产前诊断3例胎儿为重度α-地中海贫血，1例胎儿为静止型α-地中海贫血，1例胎儿为重度β-地中海贫血，3例胎儿为轻型β-地中海贫血，7例胎儿为东南亚型α-地中海贫血，1例胎儿为血红蛋白H病，2例胎儿为混合型，2例胎儿完全正常。20例疑诊夫妻双方为同型地中海贫血，基因检测显示7例为东南亚型α-地中海贫血，1例为静止型α-地中海贫血，3例为轻型β-地中海贫血，1例为血红蛋白H病，2例为混合型，2例完全正常。地中海贫血患儿的出生已经对出生人口素质造成了严重的不良影响。只要给予产前筛查与诊断地中海贫血工作以充分重视，就能够对重度地中海贫血患儿的出生进行有效地避免[5]。

总之，产前筛查与诊断在避免重度地中海贫血患儿出生的价值高，值得在临床推广。

参考文献

[1]谭建强，潘莉珍，陆碧玉，等.柳州市中重度地中海贫血患儿出生原因调查[J].中国妇幼保健，2017，32（1）：135-138.

[2]徐婉芳，娄季武，林洋洋，等.东莞地区672例地中海贫血高危孕妇的产前诊断[J].中国优生与遗传杂志，2019，27（5）：578-579，574.

[3]颜丽香，刘志祥，刘运华.河源市地中海贫血防控计划的实施效果分析[J].中国医药科学，2019，9（15）：196-198，232.

[4]廖晗献，黄卫彤，李筱瑜.广西南宁地区300对夫妻同型地中海贫血基因产前诊断结果分析[J].中国优生与遗传杂志，2019，27（6）：659-661.

[5]徐咏梅，王敏，杨明华，等.云南省德宏州不同民族孕龄人群地中海贫血的基因检测结果分析[J].热带医学杂志，2019，19（9）：1070-1073，1077.