基因检测，为肺癌治疗“量体裁衣”

晟焱

今年67岁的刘先生在体查时发现肺部有阴影，最终被确诊为晚期肺腺癌。首诊医生建议他进行基因检测，以更精准制定治疗方案。基因检测准确性有多高？万一做了没有基因突变，高昂的检测费用不就白花了？这些疑虑让老刘踌躇不决。

“基因检测的准确性相对而言是比较高的，目前很多试剂能够达到千分之一、甚至万分之一的检测效能。”在网上癌症患者互助觅健分享平台上，贵州省人民医院肿瘤科张瑜主任医师提醒说，基因检测是患者选择治疗方案和用药决策的前提，不做基因检测的肺癌治疗等同于盲人摸象。

近十几年的临床研究发现，非小细胞肺癌患者中很多人有特定的驱动基因（如EGFR、KRAS、ALK等）突变。目前，针对这种类型的患者，已经研发出了20多种靶向治疗药物，但某种靶向治疗药物只对有特定基因突变的人有效。不同患者体内突变的基因可能不同，所以用药前应通过基因检测筛选对应的靶向药物，还可对药物的预期疗效进行大体评估。十多年前，非小细胞肺癌的5年生存率只有5%左右，在靶向治疗问世后，5年生存率提高到近30%。而对于那些没有相应基因突变的患者，使用靶向治疗无效，医生会考虑使用免疫治疗。

而小细胞肺癌患者少有驱动基因突变。因此，对于这部分患者，如果經济条件不允许，可以考虑暂缓驱动基因检测；有条件的患者，则可以考虑检测免疫治疗相关基因，以筛选出适合使用的抑制剂。

目前，基因检测有3种方法：一是手术中切下来的肿瘤取得标本进行检测；二是对活检或穿刺取得的肿瘤组织进行检测；三是液体（包括患者外周血液、痰液和尿液等）活检。前两者的准确度最高，是业内公认的“金标准”。

治疗过程中，患者可能需要做多次基因检测，以便确认最新的疾病进展情况。比如，患者在进行靶向治疗的过程中，可能会出现耐药情况，新的基因检测结果是确定耐药后的治疗方案的重要参考。如果之前获得的组织标本不足以再支撑后续的基因检测，体液活检可以起到补充代替作用。