预防“唐宝宝”，唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺怎么选

文｜于荣（ 北京宣武医院妇产科主任医师） 编辑｜肖巍

预防“唐宝宝”的医学检测手段较多，但同时它们又各有针对性，面对这些检测手段，孕妈妈应该如何选择呢？

目前防止“唐氏儿”出生的医学检测手段较多，是做便宜的唐氏筛查，还是做昂贵的无创DNA，还是索性为了弄个清楚直接做羊水穿刺？很多孕妈妈都会因此陷入茫然。如何科学选择这些检测项目？我们来仔细了解一下吧！

孕妈妈的迷思

我们家族世世代代都是正常人，为何要花钱做这项检查？

正解：了解产前诊断和产前筛查是什么。

随着科学技术的发展，医生要给孕妈妈进行定期、详细的检查，对胚胎或者胎儿的发育状况，以及是否患有疾病等进行检测诊断，一旦发现疾病，对于可治疗的，会建议孕妈妈选择适当的时机进行宫内治疗；对于不可治疗的疾病也可以做到让孕妈妈早选择——在孕妈妈知情同意的情况下建议选择放弃胎儿。这就是产前诊断。

那么，什么是产前筛查呢？产前筛查通常是指通过对母体血清中的某些标志物的检测，来发现胎儿某些先天缺陷的可能性，再通过产前诊断来确诊。包括唐氏筛查、无创DNA两种方法。产前筛查是每位孕妈妈都要做的。

唐氏筛查和无创DNA怎样选？

唐氏筛查和无创DNA这两种方法有相同之处，也有不同之处。

相同之处：都需要抽取孕妈妈的外周血，抽血的孕周大致相同，比如都可在孕期12～22周进行。无创DNA测定最迟还可以到孕26周再进行。

不同之处：两项检查的结果准确度不同。唐氏筛查是筛查胎儿染色体异常的概率，准确率只有60%～70%。无创DNA技术因为可以提取出孕妈妈血液里的游离胎儿DNA，准确率可以达到95%以上，当然，因为它对个别染色体检测具有一定的局限性，还不能像羊水穿刺那样精确。

另外，两者的费用也不相同：目前，唐氏筛查费用约300元，无创DNA则需要2000元左右。

此外，因为无创DNA技术要求更高，要诊断的疾病也更复杂，不可能像唐氏筛查一样要求人人都做诊断，所以，它只适合于一些高风险的孕妈妈，或者是在唐氏筛查过程中发现了一些问题的高风险人群进行产前诊断，也就是说，无创DNA技术是有针对性地对某些疾病进行诊断的。

孕妈妈的迷思

无创DNA虽然费用高一些，但是准确度高，是不是选择无创DNA比较好？

正解：只有这些人适合做无创DNA检测。

● 年龄在35岁以上的高龄产妇。

● 孕期B超胎儿NT值增高或其他解剖结构异常者。

● 唐筛结果为高风险或者单项指标值改变者。

● 不适合做有创产前诊断的孕妈妈，如：羊水过少、胎盘前置、病毒携带者、Rh血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等。

● 做羊水穿刺细胞培养失败，不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妈妈。

孕妈妈的迷思

听说羊水穿刺是要从肚子上扎针，听着就让人毛骨悚然，要是把宝宝穿坏了怎么办？

正解：了解羊水穿刺如何进行。

羊水充满于羊膜腔内，具有保持子宫内温度、缓冲外界压力、利于胎儿宫内活动、保护胎儿等功能。妊娠中期，羊水中含有胎儿皮肤的脱落细胞、酶、激素及胎儿代谢产物，抽取羊水进行染色体或生化分析，可了解胎儿的染色体或基因是否正常。

羊水穿刺一般在怀孕中期进行，先用超声波定位羊水和胎盘的位置，进行穿刺部位消毒，进行的方式是在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妈妈肚皮，经过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合化验。整个过程顺利的话十几分钟即可完成。

孕妈妈的迷思

哪些人必须去做羊水穿刺呢？会有并发症吗？

正解：下面这些人建议或需要去做羊水穿刺。

● 年龄大于40岁的孕妈妈（建议）。

● 有染色体异常胎儿分娩史的孕妈妈。

● 夫妇一方有明确染色体异常的孕妈妈。

● 孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗或免疫治疗等。

● 胎儿影像学检查怀疑胎儿有染色体微缺失、微重复综合征或其他染色体异常可能的。

● 各种基因遗传病的高风险孕妇人群。

● 已知孕期合并恶性肿瘤的孕妈妈。

● 医生认为有明显影响筛查准确性的其他情形。

关于羊水穿刺的问与答

Q 羊水穿刺是有损伤的操作，术前要签署同意书。它可能会有哪些并发症产生呢？

A：医生在实行羊水穿刺之前，需要和孕妈妈及家属沟通，并签署同意书，这是因为，羊水穿刺属于有创诊疗的技术手段，有一定风险，可能会发生以下并发症：

1 传染：有一定的概率使准妈妈和胎儿的血液接触，当发生接触时，如果准妈妈的血液为Rh阴性，并且胎儿的血液为Rh阳性，会出现危险。

2 感染：如果准妈妈存在感染，那么羊水穿刺过程中可能会把细菌带入羊膜腔内，感染能够引起高热、子宫收缩或腹部疼痛等问题，但是这种情况非常罕见。

3 破水：发生率1%，会在几天内自行愈合。

4 羊膜腔炎：发生率0.1%，会引起下腹痛、发烧等症状，极容易早产。

5 阴道出血：发生率1%～2%，几天内会自行好转。

6 刺伤胎儿：在超音波的引导下绝少发生，偶尔胎儿会突然动一下，医生多能立即避开，如果不慎刺伤也不会有太大影响，会自行愈合。

7 呼吸窘迫：有少数研究发现，接受过羊水穿刺的胎儿，在出生后较易有呼吸窘迫的问题，发生率为1.1%，未接受过羊水穿刺的胎儿则为0.5%。