超声测量胎儿颈项透明层厚度的临床意义

刘利娜 蓝柳冰 佘玲娜 王华先 谢玉珍

[摘要]目的 探讨超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度的临床意义。方法 选取2016年1月～2017年12月在我院进行NT厚度测量的孕11～13+6周单胎孕妇3013例的资料实施分析，按NT厚度将其依次分为5组，<2.5、2.5～3.4、3.5～5.4、5.5～6.4、≥6.5 mm，对胎儿NT厚度≥2.5 mm孕妇开展随访，通过绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺获得染色体核型结果，在孕妇20～24周通过超声筛查胎儿是否存在其他结构畸形。结果 3013例孕妇接受超声测量胎儿NT厚度显示正常孕妇2899例，检测胎儿NT厚度≥2.5 mm的孕妇90例，在90例NT厚度≥2.5 mm胎儿中，具有染色体核型异常24例（21.05%），染色体异常发生率分别为15.38%（8/52）、35.71%（10/28）、50.00%（3/6）及75.00%（3/4），具有严重心脏畸形9例，具有颈部水囊瘤8例，具有其他结构异常7例。NT厚度≥6.5 mm胎儿染色体异常检出率高于NT厚度2.5～3.4、3.5～5.4、5.5～6.4 mm组。结论 在妊娠早期通过超声检查胎儿NT厚度可作为胎儿染色体异常介入性产前诊断的重要超声筛查指标，胎儿NT增厚与胎儿染色体异常、严重心脏畸形和其他结构异常等有关，随着NT值的增加，胎儿染色体异常、嚴重心脏畸形和其他结构异常的发生率升高。

[关键词]胎儿颈项透明层厚度;染色体;超声

[中图分类号] R714.5          [文献标识码] A          [文章编号] 1674-4721（2019）7（c）-0109-03

[Abstract] Objective To explore the clinical significance of measuring the thickness of fetal neck transparent layer （NT） by ultrasound. Methods From January 2016 to December 2017， 3013 single pregnant women with NT thickness measured in our hospital during 11-13+6 weeks of pregnancy were selected and divided into 5 groups according to NT thickness， which were < 2.5 mm， 2.5-3.4 mm， 3.5-5.4  mm， 5.5-6.4 mm and （≥6.5 mm）. Follow-up was conducted for pregnant women with NT thickness （>2.5 mm）. Chromosome nuclei were obtained by villus puncture， amniocentesis or umbilical cord blood puncture. Ultrasound was used to screen fetuses for other structural abnormalities from 20 to 24 weeks of gestation. Results The results of fetal NT thickness measured by ultrasound in 3013 pregnant women showed that there were 2899 normal pregnant women， 90 pregnant women whose NT thickness was more than 2.5 mm. Among 90 pregnant women whose NT thickness was more than 2.5 mm， 24 （21.05%） had chromosomal abnormalities， and the incidence of chromosomal abnormalities were 15.38% （8/52）， 35.71% （10/28）， 50.00% （3/6） and 75.00%（3/4）， respectively. There were 8 cases of cervical cystadenoma and 7 cases of other structural abnormalities. The detection rate of chromosomal abnormalities in fetuses with NT thickness （>6.5 mm） was higher than that in fetuses with NT thickness of 2.5-3.4 mm， 3.5-5.4 mm and 5.5-6.4 mm. Conclusion Ultrasound examination of fetal NT thickness in early pregnancy can be used as an important ultrasound screening index for interventional prenatal diagnosis of fetal chromosomal abnormalities， fetal NT hypertrophy is associated with fetal chromosomal abnormalities， severe heart malformations and other structural abnormalities. With the increase of NT value， the incidence of fetal chromosomal abnormalities， severe heart malformations and other structural abnormalities increases.

[Key words] Fetal neck transparent layer thickness; Chromosome; Ultrasound

近年来，随着人民的生活水平的提高，女性的生产压力越来越大。导致孕妇生产出来的胎儿的畸形率、死胎率以及流产率问题的持续严重，同时也很容易给孕妇的家庭带来更多经济方面的损失，并且还会给社会的发展也带来了极大的损失。胎儿颈项透明层 （NT）是胎儿颈椎冠状段皮肤与皮下软组织间的最大厚度，正常胎儿此透明带代表胎儿生理代谢产生的液体积聚，在超声下反映在颈后皮下组织内无声带[1]。NT增厚的原因主要与唐氏综合征胎儿颈部皮肤细胞外透明基质增多、先天性心脏畸形胎儿心力衰竭、颈部淋巴液体过多等有关[2]。染色体异常是新生儿出生缺陷的重要原因。新生儿疾病的发病率在0.1%～0.2%，占活产总数的0.5%[3]。目前，胎儿染色体核型分析是诊断胎儿染色体异常的金标准，主要通过脐带穿刺、羊膜穿刺术、绒毛活检等侵入性检查。由于存在胎膜破裂、流产等危险，不能作为常规筛查方法。由于现代社会产前超声检查技术的快速发展，已被广大孕妇所接受，并广泛应用于产前诊断。在妊娠（11～13周+6）超声检测胎儿结构异常和染色体异常的众多指标中，NT测厚已成为一种高灵敏度的超声指标。大量胎儿结构异常在产前能被发现，超声检查存在无创性，不会引发畸形，检查方法方便快捷，在产前诊断以及筛查胎儿畸形中有关键的意义，属于染色体非整倍体异常的重要无创检查措施，同样属于现在产科首选的影像学检查措施，目前超声测量胎儿NT厚度属于孕早期常规检测项目[4]。本研究将在本院进行NT厚度测量的孕11～13+6周单胎孕妇3013例资料实施分析，现报道如下。

1资料与方法

1.1一般资料

选取2016年1月～2017年12月在本院进行NT厚度测量的孕11～13+6周单胎孕妇资料3013例作为研究对象，年龄22～40岁，平均（29.12±3.34）岁;孕龄11～14周，平均（12.3±2.1）周。选取孕妇均接受超声检查，并符合临床诊断标准。在知情同意的前提下单胎孕妇自愿参加NT测量。本研究经我院医学伦理委员会批准。排除标准：合并脏器严重疾病的孕妇和无法随访的孕妇。

1.2方法

仪器：选取彩色多普勒诊断仪，探头频号选取C5-1，调整频率为1.5～5 MHz。检查方法：测量胎儿NT厚度期间，选取的超声仪器要高分辨率及影像回转功能，可以精准到0.1 mm量度光标尺，开展扫描期，需要尽量放大影像，使其包含胎儿头部和上胸[5]。测量胎儿NT厚度首选获得胎儿中矢切面图，在胎儿处于自然姿势下测量，同时显示胎儿鼻尖、腭部、脊柱、鼻骨以及间脑，如果胎儿颈部过伸，那么能导致测量高出0.6 mm，过屈会造成测量低出0.4 mm。测量：测量皮肤和颈椎上软组织间距离最宽部位，记录多次测量结果，选取最大数值[6]。

1.3统计学方法

采用SPSS 22.0统计学软件处理数据，计量资料（x±s）表示，行t检验，计数资料以率表示，行χ2检验，以P<0.05为差异有统计学意义。

2结果

2.1不同胎儿NT厚度染色体异常情况

3013例孕妇接受超声测量胎儿NT厚度显示正常孕妇2899例，检测胎儿NT厚度≥2.5 mm的孕妇90例，在90例NT厚度≥2.5 mm胎儿中，有染色体核型异常24例（21.05%），染色體异常发生率分别为15.38%（8/52）、35.71%（10/28）、50.00%（3/6）及75.00%（3/4），具有胎儿心脏结构畸形9例，具有颈部水囊瘤8例，具有其他结构异常7例。胎儿NT越厚，胎儿染色体产生异常率越高，不同胎儿NT厚度胎儿染色体异常情况比较见表1。2.2不同NT厚度胎儿染色体异常检出率的比较NT 厚度≥6.5 mm胎儿染色体异常检出率高于NT厚度2.5～3.4、3.5～5.4、5.5～6.4 mm组（χ2=16.533，P<0.001）。

3讨论

超声作为最重要的成像手段，在临床上得到广泛的应用。常规产科超声检查主要集中于胎儿肢体发育和结构异常[7]。随着超声成像设备灵敏度和清晰度的提高，以及医务人员操作诊断技术的提高，更加关注胎儿各组织间的比例关系，检测指标的定量分析可用于预测胎儿是否存在某些缺陷，特别是染色体异常[8]。由于胎儿NT测量具有直观性及非介入性等优势，孕妇容易接受，故已成为产前筛查胎儿染色体异常的有效方法之一。NT测厚可作为筛查胎儿染色体异常的指标[9]。

在90例NT厚度≥2.5 mm胎儿中，具有染色体核型异常24例（21.05%），染色体异常发生率分别为15.38%（8/52）、35.71%（10/28）、50.00%（3/6）、及75.00%（3/4），其中包括唐氏综合征10例、爱德华斯综合征7例、Patau综合征1例、Tumer综合征1例及超雌综合征2例，具有胎儿心脏结构畸形9例，具有颈部水囊瘤8例，具有其他结构异常7例，胎儿NT增厚不但和胎儿染色体异常密切相关，和各类胎儿畸形和异常具有相关性，胎儿心脏畸形属于最多见的一类畸形[10]。在妊娠早期通过超声检查胎儿 NT 厚度可作为胎儿染色体异常介入性产前诊断的重要超声筛查指标。随着NT值的增加，胎儿染色体异常、严重心脏畸形和其他结构异常的发生率升高，对NT厚度≥3.5 mm胎儿建议直接行产前诊断;对NT增厚2.5～3.4 mm胎儿，建议行妊娠早期染色体非整倍体联合筛查后根据风险值决定是否行侵入性产前诊断。胎儿NT厚度检测结果增厚属于早孕期产前筛查胎儿畸形的关键性指标，尤其是对染色体异常非常敏感[11]，应该给予大力的推广与应用。文献资料显示[12-14]，胎儿NT厚度属于早孕期筛查染色体中最为敏感，特异性最强的一类超声指标，属于筛查先天性心脏结构急性和宫内死胎的关键指标，可及早检测胎儿异常和并发症，所以超声测量胎儿NT厚度根据其无创性、高检出率、安全性以及尽早性在临床中获得了广泛的应用与认可，可以对孕妇妊娠起到指导性作用[15]。

综上所述，在妊娠早期通过超声检查胎儿NT厚度可作为胎儿染色体异常介入性产前诊断的重要超声筛查指标，胎儿NT增厚与胎儿染色体异常、严重心脏畸形和其他结构异常等有关，随着NT值的增加，胎儿染色体异常、严重心脏畸形和其他结构异常的发生率升高，在妊娠早期通过超声检查胎儿NT厚度来筛查胎儿染色体异常有重要的临床意义。

[参考文献]

[1]殷林亮，邓学东，杨忠.孕11～13+6周胎儿颈项透明层增厚的临床意义[J].中华医学超声杂志（电子版），2014，11（4）：18-23.

[2]孙丽娟，王欣，吴青青，等.超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的价值[J].中华妇产科杂志，2013， 48（11）：819-823.

[3]Iacovella C，Contro E，Ghi T，et al.The effect of thecontents of exomphalos and nuchal translucency at 11-14 weeks on the likelihood of associated chromosomal abnormality[J].Prenat Diagn，2012，32（11）：1066-1070.

[4]高伟佳，山丹.超声测量胎儿颈项透明层厚度的临床意义[J].中国计划生育杂志，2018，27（3）：229-232.

[5]刘灿，王坤，李丽霞，等.胎儿颈项透明层联合中孕产前无创DNA检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的应用[J].实用医学杂志，2015，31（22）：3753-3755.

[6]刘舱，杜起军，王玲玲.胎儿NT超声联合血清学指标检测在孕早期胎儿染色体异常产前筛查中的应用价值[J].中国医师杂志，2017，19（3）：429-431.

[7]王晖，沈晓亚.早期产前筛查中胎儿颈项透明层厚度与绒毛染色体异常的相关性分析[J].中国计划生育和妇产科，2017，9（6）：30-33.

[8]涂伟娴，陈献明，王雪峰，等.胎儿颈项透明层增厚与心脏畸形的相关性[J].中国中西医结合影像学杂志，2017，15（4）：476-477.

[9]Baer RJ，Norton ME，Shaw GM，et al.Risk of selectedstructural abnormalities in infants after increased nuchaltranslucency measurement[J].Am J Obstet Gynecol，2014，211（6）：675.

[10]張玉娟，张辉，李剑，等.中孕期NT增厚和颈部水囊瘤与胎儿心脏畸形的相关性研究[J].中国临床医学影像杂志，2014，25（3）：215-217.

[11]李淑娟.超声测量胎儿颈项透明层厚度在胎儿畸形筛查中的临床意义[J].中外女性健康研究，2016，24（4）：176， 200.

[12]冯贤.超声测量胎儿颈项透明层厚度的临床应用价值[J].世界最新医学信息文摘，2018，18（77）：153.

[13]Pitkanen S，Laitinen P，Yla-Outinen A，et al.Extremely large nuchal translucencymeasurement predicts adverse pregnancy outcome[J].J Obstet Gynaecol，2015，35（1）：22-24.

[14]罗平，姜凡，顾莉莉，等.早孕期规范化超声检查在胎儿畸形筛查中的应用价值[J].安徽医科大学学报，2015，50（5）：657-660.

[15]任静，陈爱军，李扬，等.NT值异常与TORCH宫内感染、胎儿染色体异常、结构异常的相关性分析[J].中国妇幼保健，2017，32（6）：1238-1241.

（收稿日期：2019-04-26  本文编辑：崔建中）