防“地贫”患儿孕前筛检很关键

曾仲萍

“地贫”是地中海贫血的简称，又叫海洋性贫血，是由于珠蛋白基因突变或缺陷，使血红蛋白中的一种或者几种珠蛋白肽链减少或不能合成所导致的一组遗传性溶血性贫血。目前尚无药物治愈，但是可控可防。开展婚检、孕检和产检的地贫筛检干预，可以有效减少或杜绝中重度地贫患儿出生。

地中海贫血的危害

血红蛋白协助体内红细胞供氧。若血红蛋白异常，红细胞变形功能降低，微循环时被脾窦滞留破坏，导致血管内外溶血。体内血红蛋白携氧能力越差，造血器官就会代偿性的造血，形成恶性循环。由此使身体机能消耗更多养分和能量，使身体机能失调，骨髓增生，会损坏周围的皮质骨，使骨骼变形。

溶血性贫血轻度表现为气喘、虚弱、乏力，重度时造成器官衰竭而致死。重度贫血若发生在婴幼儿期，导致小儿生长发育缓慢，颅骨异常，发烧、腹泻、进食困难，依靠输血和祛铁药来维持生命，很难活到成年。

地中海贫血的遗传学

地中海贫血是常染色体隐性单基因遗传病。正常人都拥有两组血红蛋白基因，一组来自妈妈，一组来自爸爸。如果父母中有一人携带遗传基因，另一人为正常人，他们的宝宝就有可能患上地贫基因，且基因携带和正常宝宝的概率均为50%;如果父母两个均为基因携带者，且为同类型轻型地贫，他们的宝宝携带基因的概率为50%，致残或严重影响健康的概率和正常宝宝的概率分别为25%。

由此可以看出，无论是地贫患者还是地贫携带者，并不是没有机会出生无地贫基因携带的健康宝宝。因此孕前筛检很重要。

地中海贫血有哪些类型

珠蛋白基因缺陷类型为ɑ地贫、β地贫、γ地贫、γβ地贫。前两者常见。根据基因缺失数量大致分为静止型、轻型、中间型和重型。

静止型和轻型  α地贫和轻型β地贫通常称之为地贫基因携带者，无任何贫血症状表现，日常生活、生长发育、智力、寿命均不受任何影响。大多数人通常是在体检时或家族史调查才被发现，无须特殊治疗。

中间型  临床个体差异大，有不同程度贫血，浑身疲乏无力，肝脾轻度或中度肿大，不同程度的黄疸、骨髓代偿性增生，髓腔增宽、骨骼变形，重者需要不定期输血和祛铁治疗来维持生命。

重型  重型α地贫胎儿一般在孕晚期就会出现水肿综合征，有可能出现死胎，或胎儿在出生后马上死亡。重度β地贫胎儿患者出生时一般没有任何临床症状，一般3～6个月后开始出现逐渐加重的贫血，眼距变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，需要输血维持生命，如不治疗，大多5岁前死亡。

地贫难治但可防

目前治愈中重度β地贫方法是骨髓移植，治疗费用昂贵，仅少数患者配型符合，并且治疗效果也有差异。如果能在婚前了解彼此双方是否是地贫基因携带者，产前做好地贫筛查和诊断，对杜绝重度地贫儿出生，提高人口素质有重要意义。

首先进行血常规（MCV、MCH等指标）或血红蛋白电泳检查，排查自己有没有贫血和携带地贫基因;筛查结果有异常时，要看看配偶的筛查指标，如果配偶正常，不再继续检查基因。因为地贫是一種隐性遗传病，一方是地贫携带者，另一方正常，后代最多是地贫携带者;只有双方都是携带者，后代才会有重型地贫的可能。此时需要进行肽链检测和基因技术分析。由于地贫遗传基因病变情况复杂，对异常点位要做详细的基因诊断分析，才能预测中型或重型有没有孕育下一代的机会。

对携带地贫基因风险的夫妇，进行孕前优生检查，开展遗传咨询，每次怀孕后产前诊断，是防止重型地贫儿出生行之有效的方法。产前诊断适宜在孕24周前进行。孕11～14周的孕妇利用超声引导取绒毛组织，孕16周后孕妇需羊膜穿刺抽取羊水，24周后孕妇抽取胎儿脐带血，采集胎儿的遗传（DNA）信息，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，来确认胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对有孕育重型地贫胎儿风险的孕妇实施终止妊娠干预措施，避免重型地贫儿出生。