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专家倡导精准筛查预防“乳腺癌”

时间:2024-05-15

张女士全家几名女性都被乳腺癌“盯”上,妈妈和姨妈先后患乳腺癌去世。近日,她在福州总医院精准防癌筛查门诊检查,一侧乳腺发现癌灶。幸亏发现得早,手后恢复良好。

“遗传因素在一些肿瘤的发生中起着重要作用,由于遗传学原因导致的染色体和基因异常,使得部分人群患某些肿瘤的概率大大增加。”对此,国家中西医结合肿瘤重点学科、福州总医院肿瘤科主任陈曦副主任医师提醒说。

“胸险概率”可预测

乳腺癌发病受多种因素影响,其中遗传因素具有重要作用,研究发现,15%~20%的乳腺癌病人有家族史。

癌症本身并不会遗传,但癌症的易感基因却是可以遗传的。在同等刺激条件下,乳腺癌易感基因携带者比普通人更容易患癌。携带乳腺癌易感基因的人罹患乳腺癌的平均概率是65%。每个人的基因都分别来自父母的两个拷贝,如果从父母那里遗传了一个癌症易感基因,患癌易感性就会比没有癌症易感基因的人更高。

对突变基因携带者的高危人群筛查,一方面可以起到预测患癌风险,从而有针对性地制订健康管理方案以及早期干预和治疗的作用;另一方面,在癌症患者中进行基因检测,可以为之提供针对性的治疗方案,预测患其他癌症的风险。

“易感基因”猛于虎

遗传性肿瘤具有发病年龄早、多个家族成员患病等特点。对于直系家属中有过肿瘤史的人,如果只有一个人患癌,并不需要多担心;但如果有两个到三个人得癌症,或者一人得少见癌、多种癌,就不能大意了,需要怀疑是否有家族遗传倾向。

以遗传性乳腺癌/卵巢癌的检测为例,遗传易感基因BRCA与其发病密切相关。有统计显示,如果携带BRCA1突变,一生中患乳腺癌的概率为44%~78%,患卵巢癌概率为18%~54%;如果携带BRCA2突变,一生中患乳腺癌的概率为31%~56%,患卵巢癌的概率为2%~9%。除了BRCA1、BRCA2外,遗传性乳腺癌/卵巢癌还涉及如CHEK2、PALB2等共计21个基因。

好莱坞影星安吉丽娜·朱莉就是一位遗传易感基因BRCA1致病突变携带者,其祖母、姨妈、母亲均死于癌症。通过基因检测和医生评估,她未来患乳腺癌和卵巢癌的风险分别高达87%和50%。为将患癌风险降至最低,安吉丽娜·朱莉先后接受了双侧乳腺、双侧卵巢输卵管切除手术。目前基因检测已成为临床疾病诊断、靶向治疗的重要技术。

不提倡“过度检测”

精准防癌筛查门诊通常是专业医师或护士、遗传学家与咨询者见面,一起完整了解并详细分析个人和家族病史,根据咨询者的家族史和遗传学,并结合其环境和生活方式因素,评估咨询者患癌症的风险,以及癌症可能通过基因传递给其他家庭成员的概率,并提供降低癌症风险和早期筛查癌症的建议。

专家评估后,有家族史倾向的高危人群,可以考虑进行精准防癌筛查。目前,只需要抽取2毫升静脉血,通过血液标本二代测序技术,可以10天左右时间,从高危人群的血液标本中,检测出是否携带有癌症易感基因,从而筛查患癌风险高低,或者帮助早期发现癌症。

当然,如果问卷评估发现不具有家族倾向,就无需进行易感基因的筛查,毕竟不是每个人都需要进行这样的筛查。对于那些具有显著肿瘤家族病史的人、患癌年龄很小或者患多种肿瘤者、患有罕见癌症的人,筛查意义更加重大。

“两类对象”须筛查

目前精准防癌筛查门诊重点针对两类人群。一类是已经患上癌症的患者,通过筛查,可以明確其是否携带有癌症易感基因,如果有,说明这个患者的癌症是有遗传性的,那么就应将筛查的面积扩展到患者的近亲家属中。

还有一类是癌症患者的后代。如果癌症患者已经去世,后代想排除自己是否携带了癌症易感基因,属于患癌的高危人群,也可以通过精准防癌筛查了解自己的患癌风险。

一般来说,从40岁开始,癌症的发病率是逐渐攀升的,因此,40岁以上人群可以到门诊进行这方面的咨询。有较充分证据证实可以通过检测易感基因,来明确未来的患癌风险。endprint

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