７问新生儿筛查

专家简介：

蔺鸿青，主任医师，天津中医药大学儿科教研室副主任、硕士生导师，天津市医学会医疗事故鉴定委员会专家组成员，天津市高评委晋升委员会专家组成员，天津市计划生育委员会残疾儿童鉴定委员会专家组成员，天津市5岁以下儿童死亡评审市级专家组成员。

每一位父母都希望自己的宝宝健康可爱，然而，现实中却有很多疾病会残忍地悄无声息地靠近宝宝，等到我们发现时却已造成了很不好的影响。因此，对一些会严重影响宝宝健康的疾病，最好的方法就是及早发现，及早治疗，将危害减小到最低。在您的宝宝出生后，进行新生儿筛查就是及早发现疾病的科学有效的方法之一。

那么，新生儿筛查的内容到底有哪些?如何筛查?是不是每个宝宝都要做?在门诊过程中，这些问题都是爸妈们迫切想了解的。

1问：什么是新生儿筛查?

新生儿筛查是用快速、敏感的实验方法，对新生儿进行一些代谢性、内分泌疾病的初步检查，争取在婴儿发病前能早期诊断，及时给予治疗，防止脑部、肝、肾的发育受到损害，这是预防宝宝智力低下的有效措施。

2问：是否每一个刚出生的宝宝都要进行新生儿筛查?

我们鼓励每一个新生儿都进行新生儿筛查。这项检查全世界都在开展，我国许多地区也开展了这项检查。在具体操作时。可以询问医生你的宝宝是否也要接受这项检查。

3问：主要筛查的是什么?

新生儿筛查检查的都是先天性代谢性或内分泌疾病。婴儿体内如果缺乏新陈代谢所需要的酶，以致无法制造必要的物质，同时有害物质却因新陈代谢的失常而残留在婴儿体内，因而造成宝宝脑部损伤。常常会出现智力低下这种严重的后果。

4问：据说这些先天性代谢疾病是非常罕见的，为什么还鼓励每个新生儿都进行筛查?

因为一旦通过筛查发现先天性代谢疾病，患病的新生儿立即就可接受治疗，这可使患儿不发病或病情明显减轻，智力不受到损害，可以与正常人一样生活、学习和工作，这是筛查最大的好处。如果不进行筛查，等到病情表现出来，脑发育已受到损害的话，这种状况是不可逆的，再治疗为时已晚。

虽然筛查的是罕见的疾病，但哪个家庭遇到了就是百分之百的灾难，因此只有及时发现、及时治疗才是最保险的。

5问：新生儿筛查主要检查哪些疾病?怎样治疗?

筛查疾病的具体种类与国家、地区、种族、经济及教育、科技水平等有关。目前我国主要筛查两种，即苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下(甲低)。下面就介绍这两种疾病的筛查及治疗。

1、苯丙酮尿症(PKU)：大约1.2万个新生儿中有一个患病儿，这是由于苯丙氨酸的代谢酶缺陷所致，体内苯丙氨酸发生异常累积，导致脑细胞受损，造成脑部发育异常、智力障碍。苯丙氨酸是蛋白质食品中的基本氨基酸之一，因此应给患病婴儿喂去除苯丙氨酸的特殊牛奶，随后的幼年期甚至终身都需要限制蛋白质饮食。如果通过筛查及早发现并采取了如上措施，宝宝的智力发育可保持正常。

2先天性甲状腺功能低下：该病是由于甲状腺水平不足造成，大约4000新生儿中有一个病儿。如果不治疗，儿童的生长发育将受到影响。由于大脑缺乏甲状腺的刺激。会出现智力发育问题。

确诊患儿需立即采用甲状腺素替代治疗，该治疗是非常有效的，即使患儿后期可能出现一定的学习困难和行为问题，但仍是一个很好的预防出现智力低下的方法。

6问：宝宝如何进行筛查?

孩子出生后3～4天，只需在足跟处用针刺一下，用滤纸吸几滴血，待血干后送到实验室进行测试。一个血标样本可以同时筛查以上两种疾病。

7问：如果宝宝筛查出问题应该怎么办?

如果宝宝做完新生儿筛查并被诊断为代谢性疾病，应该立即进行治疗，并由医院进行追踪随行。根据医生的建议保证宝宝的健康发育是最基本的，治疗越早越好。