基因重组率的性别差异现象的发现及解释

张大海

(江苏省淮安市清浦中学 223002)

1 基因重组率的性别差异问题的发现

基因的连锁互换定律是由摩尔根(T.H.Morgan)在孟德尔提出的基因分离定律和自由组合定律的基础上，通过果蝇杂交实验发现的。这一定律揭示了位于同源染色体上不同位置的两对及两对以上等位基因的遗传规律。摩尔根还证明基因在染色体上呈线性排列，为现代遗传学奠定了细胞学基础。

相对这些已经被广泛接受的理论，摩尔根的另一项发现(基因重组率的性别差异现象)却至今仍然无法得到完美解释。他于1912年在《科学》上发表论文记述了所做的实验：将纯系黑身长翅的雌蝇与灰身残翅的雄蝇进行交配，再用F1代中的雄蝇进行测交，得到结果(图1)。

图1 黑身长翅与灰身残翅果蝇的杂交实验

若用B、b分别表示灰身、黑身基因，V、v分别表示长翅与残翅基因，上述实验可以用图2表示。

图2 黑身长翅与灰身残翅果蝇杂交实验的基因示意图

这一实验的结果表明，在雄果蝇产生配子的过程中相关基因未发生互换。

但若选择F1中的雌蝇进行测交，结果却大不相同(图3)。该实验过程的基因型表示法如图4。

图3 灰身长翅雌蝇和黑身残翅雄蝇进行测交的结果

图4 灰身长翅雌蝇和黑身残翅雄蝇进行测交的基因型示意图

图4显示，F2中表现型为灰身长翅和黑身残翅的个体为重组类型，相关基因间的重组率为(305+273+180+127)/(696+717+305+273+180+127+606+511)≈26%。

同时，摩尔根还在相同的实验架构下做了纯系灰身长翅果蝇与黑身残翅果蝇的杂交实验，也得到相似的结果，即F1中的雄果蝇在测交时未出现相关基因的重组，而雌果蝇在测交时相关基因发生了重组，经测定重组率为19%[1]。

根据以上实验结果，摩尔根认为雄果蝇的Ⅱ号染色体(即B、b和V、v所在的染色体)不会发生互换，而雌果蝇会发生互换。对于出现这一现象的原因，却无法给予合理的解释。

2 对基因重组率性别差异的解释

2．1 Haldane-Huxley假说及其缺陷 继摩尔根的发现后，1914年日本人田中耕一发现蚕属(Bombyx)生物的雌虫在减数分裂时不会发生基因互换，而蚕属生物属ZW性别决定，这似乎暗示不发生基因互换的性别为性染色体异型的性别(例如，XY型性别决定的雄性或ZW型性别决定的雌性)。于是，印度遗传学家Haldane在1922年提出一个理论：性染色体异型的特定性别个体(如XY型性别决定中的雄性和ZW型性别决定中的雌性)的常染色体的重组率为0，其目的在于避免性染色体互换机制的副作用；而A.Huxley在后继的研究中证实沙虾(Gammaruscheveruxi)也存在着一致的规则。

结合两位科学家的研究，形成关于基因重组率性别差异的第一个理论，即Haldane-Huxley假说：为了避免异型的性染色体在减数分裂的过程中发生互换，该性别的个体会抑制包括常染色体在内的所有染色体的互换。

随着研究的深入，遗传学家P.Lorch收集了更多生物的相关资料，通过分析发现，情况并非如上述理论描述的那样简单。他指出只有部分物种存在着单一性别发生基因互换的现象，但很多其他的物种则是两性都可发生。在单一性别发生重组的物种中，5种为雌性发生基因互换，8种为雄性，但都属于性染色体同型的性别，即XX型雌性和ZZ型雄性；而在两性都可发生重组的种类中，雌性互换率较高的有45种，雄性互换率较高的有21种，无明显性别差异的有9种。但无论上述的何种生物，没有一种生物两性皆不发生基因互换，且若某一性别不发生重组，则另一性别的重组率相应较高。由此可见，基因互换在生物的进化过程中应具有重要的作用[2]。另外，在一些雌雄同体的生物中，雌雄配子形成过程的减数分裂中，基因互换率也存在着显著的性别差异，但这些生物的细胞中并不具有性染色体，可见其重组率的差异与性染色体无关，而是与性别有关，这些发现无法用Haldane-Huxley假说解释。

2．2 其他相关的解释 在众多用Haldane-Huxley假说无法解释的现象被发现后，后继的研究都又从各自不同的角度对重组率的性别差异问题进行了研究，提出的主要理论有：

2.2.1 线性排列的众多基因存在着“最佳”组合 R.Trivers(1988)认为雄果蝇的完全连锁的原因在于，同一条染色体呈线性排列的众多基因，存在着一种“最佳”组合。若染色体上的基因已经处于这一最佳组合状态，那么任何变动都是不利的。因此，自然选择使得染色体的互换率降低，甚至消失。但随着其他物种的遗传实验持续进行，人们发现很多的遗传现象并不符合这一理论。

2.2.2 单倍体选择理论 Lenormand和Dutheil在R.Trivers理论的基础上，提出单倍体选择理论，该理论认为在生物单倍体时期的自然选择，是造成两性互换率差异的原因。

以XY型性别决定的动物为例，在雄性的单倍体时期，自然选择有仅留下“最佳”的基因组合，而雌性动物则不具有单倍体时期而无法进行类似的选择过程，因而雄性动物的重组率较低。而在植物中，若自然选择对雌性配子体时期具有较大的选择压力(例如，松科植物)，雌性的减数分裂过程则会出现较雄性更低的重组率[3]。

2.2.3 与雌性动物繁殖需要有关 A.Korol和I.Preygel等科学家提出假说：雌性动物因为繁殖的需要，具有较高的新陈代谢速率，这一繁殖需要增加了卵子产生过程中细胞内的氧化伤害，因此在其DNA的损伤修补过程中出现了较高的基因重组率。但是，这一理论无法解释某些生物的雄性具有较高的重组率的实验现象。

2.2.4 进化对基因连锁的选择 这是A.Korol和I.Preygel等人提出的另一个假说：进化对基因连锁的选择，同时也包含了性别的决定与分化的机制，使得不同性别的重组率不同。也就是说，假设有多个基因参与性别决定，则自然选择将会使这些基因连锁在一起，因此，染色体异型的性别的重组率低或不发生重组。这一假说在只有单一性别发生基因互换的物种成立，在两种性别都发生基因重组的物种则不一定成立。因为研究中发现部分物种的互换率并不存在明显的性别差异[4]。