X染色体上等位基因的遗传平衡

何风华

(华南师范大学生命科学学院 广州 510631)

1 哈代-温伯格定律

遗传平衡定律是英国数学家Hardy和德国医生Weinberg分别于1908年独立发现的，通常也称为哈代-温伯格定律，其内容一般表述为：在一个充分大的孟德尔群体中，其个体间进行随机交配，同时，在群体内没有选择、没有突变、没有个体的迁移、也没有遗传漂变的作用，群体中各种基因型的频率逐代保持不变；当然，基因频率也逐代保持不变[1]。假如二倍体生物常染色体上有一对等位基因A和a，其频率分别为p和q，p+q=1。无论一个群体的起始成分如何，经过一个世代的随机交配之后，群体将处于遗传平衡状态。平衡群体的基因型频率建立在哈代-温伯格公式之中：[p(A)+q(a)]2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)，即平衡群体的基因型频率决定于它的基因频率。通常判断一个群体是否处于遗传平衡状态的方法是卡方检验法[2]。这里所述的群体没有考虑其他因素的干扰，处于静止状态，如果这种平衡状态被打破，则将会导致种群的进化。May认为哈代-温伯格定律相当于物理学中的牛顿第一运动定律，在群体遗传学中起到奠基性作用[3]。

2 X染色体上基因的频率

决定生物性状的基因除了在常染色体上外，还有很多位于性染色体上，性染色体上的基因也能达到遗传平衡。对于性连锁的基因，基因频率也可以由基因型频率推算出来，但情形比常染色体上的基因复杂得多。以XY型性别决定的生物为例，由于雄性的性染色体组成为XY，而雌性的性染色体组成为XX，群体中雌雄性比为1∶1，所以整个群体中X染色体上的基因有2/3存在于雌性中，只有1/3存在于雄性中。如果一对等位基因A、a位于X染色体上，假定基因型频率如表1所示，P+H+Q=1，R+S=1。

表1 X连锁的一对等位基因的基因型及其频率

显然，雌性群体中A基因的频率是p(♀)=P+1/2H，雄性群体中A基因的频率是p(♂)=R，于是整个群体中A基因的频率是p=2/3p(♀)+1/3p(♂)=1/3 (2P+H+R)；同理，雌性群体中a基因的频率是q(♀)=Q+1/2H，雄性群体中a基因的频率是q(♂)=S，整个群体中a基因的频率是q=2/3q(♀)+ 1/3q(♂)=1/3 (2Q+H+S)。

3 X染色体上的等位基因建立遗传平衡的过程

3.1 处于平衡状态时X连锁基因频率的特点 在随机交配的条件下，如果P=p2、H=2pq、Q=q2、R=p、S=q，则认为该群体中X染色体上的基因达到了遗传平衡。处于平衡状态时，X连锁基因的频率在雌雄群体中的特点是：①在雄性群体和雌性群体中基因的频率是相等的，即：p(♂)=p(♀)=p，q(♂)=q(♀)=q，p+q=1；②在雄性群体中，基因频率与其相应的基因型频率相等；③在雌性群体中，三种基因型在平衡状态下的频率分配为p2、2pq、q2，类似于常染色体上一对等位基因的三种基因型在平衡时的频率分配。

3.2 基因频率不平衡的群体如何达到平衡 在一个起始群体中，如果雌、雄两性群体中的基因频率不相同，则群体处于不平衡状态。如果群体中的雌雄个体随机交配，群体也能达到平衡，但群体达到平衡的世代和方式不同于常染色体上的基因。在建立遗传平衡的过程中，雌、雄两性群体中的基因频率随着随机交配世代的增加而交互递减：①对于XY型性别决定的生物，雄性只从母本那儿获得X染色体，雄性群体当代基因频率等于上一代雌性群体的基因频率。假若n表示世代(n=0、1、2、3、……)，则第n代雄性群体A基因的频率pn(♂)= p(n-1)(♀)。②雌性从双亲各获得一条X染色体，雌性群体当代基因频率等于亲代雌、雄群体基因频率的平均值，即pn(♀)=1/2 [p(n-1)(♀)+p(n-1)(♂)]。③雌、雄群体中基因频率的差异为：pn(♀)-pn(♂)= 1/2[p(n-1)(♀)+p(n-1)(♂)]-p(n-1)(♀)=- 1/2[p(n-1)(♀)-p(n-1)(♂)]，即子代雌、雄群体中基因频率的差是亲代雌、雄群体基因频率差的一半，但符号相反。子代雌、雄群体中基因频率的差随着世代的推进而逐代缩小。一旦雌、雄两性群体中X染色体连锁的基因频率相等，且等于整个群体中的基因频率，这个群体就达到了平衡。

3.3 举例 如果一个起始群体中基因型为XAXA和XaY，雌雄性比为1∶1，群体中各个世代的个体随机交配后，可以计算出各个世代A基因的频率(表2)。X染色体连锁基因频率表现为上下波动的折线，一直持续到真正达到平衡(p=2/3)为止(图1)。虽然按性别分开讨论时，X连锁的基因频率在雌、雄两性群体中一代代发生改变，但在整个群体中基因频率是一个常数，并不因世代改变而发生改变。因为X连锁的基因在世代传递的过程中仅仅是由一个性别群体转到另一个性别的群体，并不影响X染色体总数中的基因频率。性染色体上基因频率在雌、雄两性群体中的差异不能通过一个世代的随机交配而消除，性染色体上基因的遗传平衡并不能由一个任意的起始群体经过一个世代的随机交配就达到，而是以一种振荡的方式快速地接近[4]。

表2 X连锁的A基因在各个世代的频率

图1 X连锁的基因在随机交配下接近遗传平衡的过程