胶样滴状角膜基质营养不良的临床病理特征研究

高成仕

（伊通满族自治县第一人民医院，吉林 伊通 130700）

角膜营养不良是一组少见的遗传性、双眼性、原发性的具有病理组织特征改变的疾病，与原来的角膜组织炎症或系统性疾病无关，是由于角膜细胞成分的某种基因异常，进行性损害角膜结构和功能的病症。而胶滴样角膜营养不良则是常染色体隐性遗传，常有近亲结婚史。胶滴样角膜营养不良病变原发部位在前弹力层角膜，但由于外观与角膜基质营养不良相似，有关书籍常将其归在角膜基质营养不良中。本文就胶样滴状角膜基质营养不良的临床病理特征做了相关研究，分析总结如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取我院2008年12月－2010年12月收治的角膜基质病患者122例，其中胶样滴状角膜基质营养不良患者54例（占44.3%），男性32例（占26.2%），年龄16～18岁，平均年龄17.5岁；女性22例（占18%），年龄17～19岁，平均年龄18.5岁；年龄均小于20岁。其中遗传的男性20例（37%），女性11例（20%）；近亲结婚导致的男8例（14.8%），女6例（11%）。

1.2 研究方法

在获得患者及患者家属的同意后，对患者角膜分别进行裂隙灯拍照、眼前节光学相干断层扫描和活体共焦显微镜等检测，检测通过后行新鲜角膜作为供体的深板层角膜移植术，术后统一将患者切割出来的病变角膜组织送透射、扫描电镜及病理组织学等检查；同时在患者和患者家族直系成员的血液中提取基因组DNA，使用特异性引物将致病基因TACSTD2基因做PCR扩增和对PCR产物纯化后进行双向测序，分析患者基因型的改变。

1.3 统计学方法

本组数据采用SPSS13.0统计学软件进行处理，计量单位采用（）表示，组间比较采用均数t检验，以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 病理检查结果

患者病变角膜表面有呈半球形隆起的灰白色胶滴状结节；在刚果红染色下上皮角膜可见红染的淀粉样物质沉积，并且会连累前部角膜基质，角膜的上皮基底膜和前弹力层的结构无法查看；在扫描电镜下可以看到表层的上皮细胞间隙变大，透射电镜下可以看到上皮基底细胞的基底面会有大量钉突状突起结构并且向下插入上皮角膜的淀粉样沉积物中，从外观上观察沉积物呈典型的淀粉样纤维形状。使用活体共焦显微镜观察时可以看到患者的角膜表层上皮细胞之间连接异常，细胞之间有着较大的间隙，上皮基底细胞层次无法看清楚，细胞体积肿胀；在上皮基底细胞层的下面可以看到无定形的高反光物质沉积，连累前部的基质；在断层扫描图像上患者的角膜病变显示位于上皮细胞层和前部基质，而角膜的表面凹凸不平，呈波浪样，角膜基质的胶原板层排列次序被破坏，基质内呈现强弱不同的回声信号。

2.2 基因统计结果

角膜基质病患122例临床研究比较，见表1。

表1 男女患病率，遗传因素，近亲结婚因素研究比较 ［n（%）］

由表1可以看出，男女患病率，遗传因素，近亲结婚因素的比例差异显著（P＜0.05），两组的年龄比较差异显著（P＜0.01），具有统计学意义。

3 讨论

角膜营养不良是一种罕见的原发性、遗传性及双眼性的具有病理组织特征改变的疾病，与原来的角膜组织炎症或系统性疾病无关。此类疾病病程静止不变或进展缓慢，通常在患者出生后或青春期才可确诊。由于角膜细胞成分的某种基因异常，进行性地损害角膜结构和功能。胶样滴状角膜营养不良是常染色体隐性遗传，常有近亲结婚史。胶滴样角膜营养不良病变原发部位在前弹力层角膜，但由于外观与角膜基质营养不良相似，有关书籍常将其归在角膜基质营养不良中。胶样滴状角膜基质营养不良是一种由遗传、近亲结婚和角膜病变等因素形成的一种疾病，是早发的常染色体隐性遗传疾病，对患者眼睛的视力有着重要的影响；由于胶滴样角膜营养不良会导致角膜表层上皮细胞之间连接异常，细胞之间有着较大的间隙，上皮基底细胞层次无法看清楚、细胞体积肿胀等一系列的病理现象，这对临床上研究胶样滴状角膜基质营养不良有着巨大和重要的意义；而且如果不及时对胶样滴状角膜营养不良的预防和治疗做出相关的措施会有不良的后果，严重者甚至会失去视力和生命。

胶样滴状角膜基质营养不良的临床表现为：双眼发病，幼年时即可出现视力减退；角膜上皮发生剥脱时，常伴有结膜充血及不同程度的眼刺激症状；裂隙灯下常见角膜中央表面粗糙不平，角膜上皮下紧密排列灰白色的胶滴样或卵石样突起；病变早期一般仅限于出现在上皮深层和Bowman膜内，晚期可累及浅基质层，严重损害视力。病理检查结果为：镜下常见角膜上皮厚薄不均，发生细胞变性；上皮下和浅基质层均有淀粉样物质沉淀积聚，Bowman膜结构消失不见。治疗方法：上皮病变有轻度症状者，可对症进行药物治疗；视力严重受损者可行板层或穿透性角膜移植术，但存在复发率。本文通过对胶样滴状角膜基质营养不良的临床病理特征做出了相关研究，作为对临床诊疗及术后疗效评估的参考。

综上所述，研究发现胶样滴状角膜基质营养不良的临床表现为角膜表面颗粒状隆起物伴基质混浊，病理组织学特征是角膜上皮下的淀粉样物质沉积，对于该病例的检查对在疾病的随访和手术疗效评估中有重要意义。

［1］张蓓.胶滴状角膜营养不良的临床病理特征和基因型分析［J］.浙江大学学报，2007（09）.

［2］李宏武，邱培瑾.胶滴状角膜营养不良［J］.大连医科大学学报，2007（04）.

［3］霍亚楠，姚玉峰.胶滴状角膜营养不良基因诊断及治疗新进展［J］.浙江大学学报，2006（02）.