狭路相逢——1例不明原因视神经萎缩患者的诊疗△

陈倩 张学军 冯超逸 田国红,3

[1.复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科 上海 200031；2.上海冬雷脑科医院神经外科上海 201700；3.国家卫健委及中国医学科学院近视眼重点实验室(复旦大学) 上海200031]

视神经萎缩可发生于任何视神经病变的后遗症期，检眼镜(眼底镜)观察表现为视盘颜色苍白、神经纤维层萎缩以及相应的视网膜血管变细等体征。副鼻窦过度气化(pneumosinus dilatans，PSD)为罕见导致压迫性视神经病变及进行性视力下降、视神经萎缩的病因。本文报道1 例青少年男性患者因不明原因进行性视力下降首诊眼科，最终确诊为PSD，并经视神经管减压术后视功能得以稳定。此为国内首次报道PSD 导致的视神经萎缩病例。本文总结了该病例的发病特征、临床表现、诊断及治疗要点并予以分享，为罕见压迫性视神经病变的病原学增加临床证据。

1 病例资料

男性15 岁，高中学生。发现右眼进行性视力下降2 年，加重半年。患者2 年前眼科查体发现右眼最佳矫正视力(best corrected visual acuity，BCVA)为0.8，眼底视盘鼻侧轻度水肿，初步诊断为视神经炎(图1A)。激素治疗后自觉视力略微改善。1 年前自觉右眼视力下降明显，伴色觉减退。晨起有持续约半小时左右的视物模糊，可自行缓解。当地眼科医院诊断为“不明原因视神经萎缩”。为进一步明确诊断来诊。患者整个病程中无明显眼痛及眼球转动痛。2 年间患者身高增加20 cm。否认明显颅脑外伤史、疫苗接种史。既往体健。否认家族中有类似视力不佳患者。神经眼科查体：神清、言语流利、合作。BCVA：右眼0.5，左眼1.0。色觉检查(Ishihara)：色板右眼识别3/8 个，左眼识别8/8 个。双侧瞳孔等大、等圆，对光反射存在。右侧相对性瞳孔传入障碍(relative afferent pupillary defect，RAPD)阳性。眼前节检查无特殊；眼压正常。右侧视盘边界清，色淡，乳斑束明显萎缩；左侧视盘及双侧视网膜黄斑未见明显异常(图1B)。眼球各向运动正常。余神经系统查体无局灶性体征。

图1 副鼻窦过度气化导致压迫性视神经病变患者不同时期的眼底表现 A.首诊时右侧视盘鼻侧边界欠清，左侧视盘形态正常，此时右眼最佳矫正视力为0.8；B.1 年后右侧视盘苍白、萎缩、乳斑束明显变薄，右眼最佳矫正视力下降为0.5；C.9 个月后右侧视盘继续萎缩，右眼视力下降至数指/40 cm。

辅助检查：血常规及肝肾功能正常；血沉及C-反应蛋白正常范围；其他风湿免疫组套及感染组套均阴性。血清视神经炎抗体：AQP4-IgG 及MOG-IgG 均阴性。Octopus 视野检查：右眼弥漫性缺损，左眼基本正常(图2)。眼部高频B超显示球后视神经鞘膜下间隙(subarachnoid space,SAS)增宽(图3A)。视觉诱发电位：右眼P100 波潜伏期及波幅明显降低(图4)。视网膜黄斑光学相干层析成像(optical coherence tomography，OCT)未见明显异常。Zeiss Cirrus OCT 示右侧视盘视网膜神经纤维层(retinal nerve fibre layer，RNFL)及黄斑区神经节细胞-内丛状层(ganglion cell and inner plexiform layer,GCIPL)变薄(图5A)。眼眶及颅脑磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)仅报告双侧视神经较细，颅内未见占位性病变(图6A、B)。外周血线粒体全基因及相关核基因未见明显异常。为进一步明确病因，转诊患者至神经科行进一步检查。腰穿脑脊液压力100 mm 水柱，脑脊液常规、生化及细胞学均正常。仔细阅读眼眶MRI 后发现副鼻窦过度气化，导致右侧视神经管内段受压。复查眼眶CT 明确显示右侧视神经管较左侧明显狭窄(图6C、D)。最后诊断：副鼻窦过度气化；压迫性视神经病变。建议患者随访3 个月。3个月后患者右眼视力从0.5 下降至数指/40 cm。右侧视盘明显苍白、萎缩(图1C)。复查OCT 示右眼视盘RNFL 及黄斑GCIPL 较前明显变薄(图5B)。转诊神经外科行双侧视神经管减压术。术后右眼视力光感，左眼视力及视野未受影响，且左眼晨起一过性视物模糊消失。复查高频B 超测量双侧视神经SAS 明显缩窄，见图3B。

图2 Octopus 右眼视野弥漫性损害；左眼视野正常。

图3 眼部高频B 超测量球后视神经SAS 宽度 A.术前双侧视神经SAS 分别为右眼1.15 mm 与左眼0.99 mm；B.视神经管减压术后复查，SAS 下降，右眼0.84 mm，左眼0.76 mm。红色双箭头示SAS。

图4 视觉诱发电位 右眼P100 波(箭头)的潜伏期较左眼明显延迟；波幅明显降低。

图5 副鼻窦过度气化导致进行性视神经萎缩患者Zeiss Cirrus OCT A.首诊时右侧视盘周围RNFL 轻度肿胀，未见萎缩，但黄斑GCIPL 变薄；B.术前复查右眼视盘RNFL 及黄斑GCIPL 较前明显变薄，左侧为视盘RNFL，右侧为黄斑GCIPL。

图6 副鼻窦过度气化患者眼眶MRI 及CT A.水平T1WI增强后见右侧管内段视神经变细(细箭头)，邻近蝶窦过度气化扩张(粗箭头)；B.冠状位T1WI 增强后；C.CT 骨窗片示右侧视神经管内段视神经变细(细箭头)及副鼻窦气化(粗箭头)；D.冠状位右侧视神经管(细箭头)较左侧视神经管(粗箭头)明显狭窄。

2 讨论

PSD 导致的压迫性视神经病变引起进行性视力下降、视神经萎缩的报道非常罕见，目前PubMed 检索文献报道不足150例[1]。该病发病机制不明，可能与骨代谢异常相关。过度气化的副鼻窦超出原有解剖学组织界限对邻近组织造成压迫性病变。流行病学显示男性患者多见，发病年龄有2 个高峰：16～25 岁及36～45 岁。鉴于近期我们中心确诊的4 例患者，3例为青少年生长发育期身高迅速增加时发病，推测可能与成骨/破骨对气窦发育影响有关。PSD 累及额窦、蝶窦及上颌窦比例分别为48%、43%及29%。其中蝶窦过度气化与视力下降关系极为密切，为视神经管狭窄导致的进行性压迫性视神经病变[2]。由于该病起病极为隐匿，确诊时间平均为37.6个月，最长10 年，说明PSD 的诊断非常困难。由于目前PSD 导致的视神经萎缩国内尚无报道，故患者常被冠以“不明原因”的视力下降。我们的经验为患者主诉中多有晨起后一过性视物模糊的症状，持续半小时左右。推测是夜间平卧体位视神经鞘膜下积液增多，视神经造成压迫所致。晨起后站立体位，SAS 脑脊液缓慢引流，视力提高。

PSD 的治疗文献中以视神经管减压为主，总体术后患者视力有一定提高[3-4]。既往我们中心确诊的1 例患者行经蝶窦鼻内镜下双侧视神经管减压术后较好一侧视功能保存完好，但严重侧视力丧失。因此视神经管减压术亦具有一定的风险，本例患者术后患侧视力略有下降，但对侧眼功能保留完好。因此，建议诊断明确后应尽早行视神经管减压术以挽救受损视功能。

该病例为国内首次报道PSD 导致进行性视力下降、视神经萎缩。诊断要点归纳如下：青少年男性，在骨骼迅速发育阶段出现的进行性视力下降及不明原因视神经萎缩；病史中晨起一过性视物模糊，持续半小时左右自行缓解；高频B 超测量球后蛛网膜下间隙增宽；影像学MRI 或CT 可见视神经变细、萎缩、视神经管周围被过度气化的副鼻窦包绕。该病鉴别诊断需要排除其他类型的压迫性视神经病变、遗传性视神经病变、感染性视神经病变及视神经脊髓炎等预后不良性疾病。

综上所述，PSD 是导致压迫性视神经病变的罕见病因。该病目前尚不为广大眼科医师所认识，故容易漏诊。单眼或双眼不明原因的进行性视神经萎缩伴有晨起一过性视物模糊主诉患者，需要行MRI 或CT 明确诊断。