试题与答案

吴新华 江睿 褚仁远

1.下列关于先天性无虹膜的说法不正确的是:

A.通常双眼发病;

B.常发生青光眼、黄斑中心凹发育不良伴低视力、眼球震颤;

C.多数为常染色体隐性遗传,伴有 Wilms瘤;

D.散发病例约占 1/3。

2.下列关于晶状体半脱位的说法不正确的是:

A.外伤是导致晶状体半脱位的最常见原因;

B.马凡综合征患者双眼晶状体常向上方和颞侧移位;

C.同型胱氨酸尿症患者双眼晶状体常向下方和颞侧移位;

D.无症状者,不必手术,可随访观察。

3.目前已明确与先天性白内障有关的致病基因不包括:

A.CRYAA; B.CRYAB;

C.HSF-4; D.HIF-1。

4.先天性白内障的最佳手术时机:

A.出生后 2～3个月; B.1岁;

C.2岁以后; D.上学前。

5.下列那项检查能最准确评估成熟期白内障眼的黄斑功能?

A.Maddox杆检查; B.超声波;

C.闪光视网膜电图; D.色觉。

6.在人类,以下哪个基因突变与无虹膜、白内障、Peter综合症有关?

A.PITX3; B.Pax3;

C.Pax6; D.L-maf。

7.以下哪个基因缺乏可导致无晶状体眼?

A.c-maf; B.sox1;

C.prox1; D.Pitx3。

8.遗传性先天性白内障的遗传方式最常见的是:

A.常染色体显性遗传; B.常染色体隐性遗传;

C.X连锁显性遗传; D.X连锁隐性遗传。

9.应用以下哪项人工晶状体计算公式时不需要前房深度值?

A.Haigis; B.HofferQ;

C.Holladay; D.SRKII。

10.目前研究发现鼠晶状体中存在下列miRNAs,除了:

A.miR-124; B.miR-7;

C.miR-1; D.let-7a。

(试题答案在本期内寻找)

试题 1.答案:C。先天性无虹膜多数为常染色体显性遗传,不伴有 Wilms瘤,散发病例伴发Wilms瘤。

试题 2.答案:C。同型胱氨酸尿症患者双眼晶状体常向下方和鼻侧移位。晶状体半脱位引起难以矫正的散光、白内障、复视、继发性青光眼时,需要手术治疗,无症状者,可观察。

试题 3.答案:D。目前已明确先天性白内障与 CRYAA、CRYAB、GJA8、MIP、HSF-4等 10个基因上的 20多种突变有关,无报道与 HIF-1有关。

试题 4.答案:A。出生后 3个月是视功能发育的关键期,此期发生白内障,可引起形觉剥夺性弱视,同时可影响眼球固视功能发育,产生眼球震颤。

试题 5.答案:D。白内障患者若视网膜功能正常,辨色力正常。除先天性色盲外,当色觉异常或光定位异常时,提示患有视网膜或视神经疾病,其白内障术后效果不理想。

试题 6.答案:C。在人类,Pax 6与眼球胚胎发育和晶状体的发育和分化中起枢纽作用,其突变可导致无虹膜、白内障、Peter综合征。

试题 7.答案:D。c-maf、sox1、prox1基因参与原始晶状体纤维的分化、拉长和晶状体蛋白合成的调控,3种基因缺乏任何 1种都可能导致原始晶状体纤维不能变长、不能表达高丰度的晶状体蛋白。Pitx3是早期晶状体正常发育的重要基因,Pitx3缺失导致晶状体泡不能形成,导致无晶状体眼。

试题 8.答案:A。遗传性先天性白内障的相关基因通常不会致命,不影响生育,因此外显率很高,并可连续传代,表现为常染色体显性遗传。

试题 9.答案:D。公式SRKII:P=A1-2.5L-0.9K,不需要前方深度值。其他公式需要前房深度值。

试题 10.答案:C。miRNAs是一类内源非编码 RNA,约 22个核苷酸,在转录后水平对基因表达发挥抑制作用。miRNAs具有组织特异性,目前研究发现,鼠晶状体中存在 miR-124、miR-7、let-7a、miR-125b,而 miR-1只在心肌细胞中表达。