线粒体脑肌病患者的临床诊断及神经影像学分析

徐建国

（广东省珠海市第二人民医院影像科，珠海519020）

线粒体脑肌病患者的临床诊断及神经影像学分析

徐建国

（广东省珠海市第二人民医院影像科，珠海519020）

目的：对线粒体脑肌病患者的临床诊断以及相关的神经影像学分析价值进行评价分析，为今后的临床诊断工作提供可靠的参考依据。方法：抽取在2010年8月-2013年8月间我院收治的临床确诊线粒体脑肌病患者11例，对其临床资料以及相关影像资料展开回顾性分析。结果：经CT与MR扫描证实有9例患者脑内病变成多发性、游走性脑梗死病灶，颞枕叶后部受累及，病变未受到血管分布区的影响，急性期经PET显示病灶中的葡萄糖水平发生显著升高，在缓解期时呈现为低代谢。结论：线粒体脑肌病的临床诊断应结合多种检查手段，以达到提高诊断准确性的效果。

线粒体脑肌病；诊断；影像学；临床分析

临床上线粒体脑肌病属于一种机体能量代谢障碍疾病，是由于线粒体基因或者是细胞核基因发生缺失或者是突变而引起额线粒体结构以及功能出现异常，会对脑以及横纹肌造成累及，现阶段临床上对该类疾病的诊断多以影像学技术为主，自CT以及MRI等技术在临床上得到广泛应用后，使得线粒体脑肌病的诊断率得到了明显提高，为临床早期治疗，改善疗效提供了可靠的参考依据［1］。本次研究中出于对线粒体脑肌病患者的临床诊断以及相关的神经影像学分析价值进行评价分析的目的，对我院收治的线粒体脑肌病患者的临床资料以及影像资料展开了回顾性分析，现汇报如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

研究中资料来源于我院收治的临床确诊线粒体脑肌病患者，抽取其中的11例作为研究对象，包括有男8例，女3例，年龄在11-46岁之间，平均（27.4± 13.2）岁，中位年龄18岁。患者病程在1个月-9年之间，平均（3.4±1.1）年。临床表现包括：出现肢体无力、运动耐力降低者7例，有5例患者表现出抽搐、卒中样发作等症状，有6例患者有明显智力下降状态，有4例患者存在视觉障碍，并有3例患者发生了肌肉萎缩。所有患者均符合临床诊断标准，并接受了CT、MRI等相关影像学检查，资料保存完整，自愿接受临床研究，并签署知情同意书。

1.2 方法

1.2.1 研究方法

将以上统计研究对象的临床资料进行整理，针对患者的一般资料、临床表现、CT以及MRI等相关影像学资料等展开回顾性分析，对线粒体脑肌病的诊断情况以及相关影像学分析结果进行总结与回顾。

1.2.2 检查方法

CT检查：所用仪器为我院现有东芝64排螺旋CT扫描机，层厚为8mm，间距为8mm，扫描10-12层，覆盖全脑。

MRI检查：所用仪器为我院现有美国GE1.5T超导磁共振扫描机，采取常规头颅表面线圈扫描，层厚为6mm，间距为1.5mm，扫描序列包括：快速自旋回波序列（TSE）T2WI（TR 4000ms,TE 90ms），横断面SE T1WI（TR500ms,TE 12 ms），头颅矢状面T1WI（TR 450 ms,TE 15 ms），液体衰减反转恢复序列（FLAIR）（TR 5000ms,TE 105ms）。增强扫描时对比剂选用Gd-DTPA，经高压注射器自肘静脉团注，剂量为0.1mmol/kg。

MRA检查：采取三维时间飞跃法行MRA检查，TR为34ms，TE为10ms，反转角为20°，矩阵为196× 256，扫描时间为429s，图像重建均采取最大强度投影法［2］。

2 结果

2.1 影像学表现

经统计发现，本组11例患者的相关影像学检查均存在明显异常，脑内病变多处在大脑皮层，会对大脑半球后部造成一定程度的累及，并且有7例患者经CT显示病灶处在颞顶枕叶，病灶处在双侧丘脑，脑干、小脑以及侧脑室旁，小脑萎缩，胸髓空洞各1例。CT平扫证实病灶呈现脑回样低密度影（如图1），经MRI平扫可发现T1WI呈明显低信号，而T2WI则呈明显高信号（如图2），增强扫描后，病灶未发生强化（如图3），病灶形态与脑梗死比较接近，然患侧血管分支发生明显增粗，未发现有血管闭塞现象（如图4）。

3 讨论

临床上线粒体病一般会在能量需求较高的组织中，特别容易累及肌肉以及脑组织，在儿童以及青少年中的发病率较高，一般情况下病变早期经MRI检查无法得到准确显示，而经FLAIR序列以及DWI序列则可以对皮层损害病灶进行清晰的显示［3］。曾有研究显示，CT针对早期颅内病变的显示效果不是十分理想，随着病情的不断加剧，会显示出一些间接征象，譬如说皮质的灶状坏死会表现出低密度灶，双侧的基底节区发生钙化后，会表现出规则的高密度影在发生脑萎缩后，脑沟与脑裂会变宽，脑室明显扩大，蛛网膜下腔发生显著增宽；对于线粒体脑肌病患者而言，常规MRI主要呈现出显著的大脑半球脑皮质层状出现异常信号，灶状发生明显坏死，基底节等脑内神经核团铁质沉积；经MRA则能够对患者脑皮质病灶的血供情况进行了解，一般情况下线粒体脑肌病病灶分布与血管分布区不符，部分患者会观察到病区小血管发生明显增多、增粗现象，且血运会明显加快。经研究发现，线粒体脑肌病病灶与脑梗死病灶比较接近，呈现出明显的多发性、对称性以及迁移性，本组11例患者中双侧或单侧脑组织受累，经增强扫描未发现明显强化，证实病灶局部血脑屏障相对完整，经DSA与MRA检测本组患者均没有发现大脑中动脉局部狭窄现象［4］。

综上所述，线粒体脑肌病的临床症状与体征不存在典型特异性，在诊断中容易与癫痫、脑梗死以及脑炎等疾病发生误诊，进而对临床治疗展开较大影响，因此在临床诊断中，应将各种检查手段进行联合，并展开综合分析，以达到提高诊断率的目的，为临床早期治疗，疗效改善等提供可靠的参考依据。

［1］张宁，孙新刚，李刚等.线粒体肌病与线粒体脑肌病的临床分析［J］.中风与神经疾病杂志，2008，25（06）：697-699.

［2］李国雄，阳昱恒，王凤鸣等.MELAS型线粒体脑肌病的MRI诊断［J］.中国临床神经外科杂志，2009，14（03）：144-147.

［3］邢妩，王小宜，廖伟华等.线粒体脑肌病的MR诊断［J］.中国介入影像与治疗学，2010，7（01）：35-37.

［4］杨波，黎桂平，刘梦雨等.线粒体脑肌病的MRI特征及其诊断价值［J］.放射学实践，2008，23（04）：368-372.

R816.1;R58

B

10.3969/j.issn.1001-0270.2014.02.18

2013-12-26