新生儿先天性甲状腺低下症的临床诊治分析

李彩霞

惠州市第一妇幼保健院，广东 惠州 516001

先天性甲状腺功能减低症是临床上儿科的常见内分泌疾病，新生儿甲状腺的发育以及机能发生异常，造成新生儿生长发育迟缓，并出现智力低下症状[1-2]。为研究新生儿先天性甲状腺功能低下症的临床诊治情况，该院选取2010—2011年收治的先天性甲状腺功能减低症新生儿，对其临床资料进行回顾性分析，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2010—2011年该市出生的新生儿作为研究对象。

1.2 临床表现

新生儿先天性甲状腺功能低下症早期临床表现不明显，新生儿多出现腹胀、便秘、脐疝、肌张力降低以及黄疸延长等临床症状。

1.3 临床诊断

1.3.1 初筛 新生儿出生72 h后，收集足跟外侧末梢血液2～3滴，由于可能含有组织液弃去第1滴血，用第2或第3滴滴在滤纸上，使血液自然渗透，制成干血片，干燥后装入密封袋内，置于4℃冰箱保存。使用时间分辨荧光免疫法对新生儿的干滤纸血斑中促甲状腺素（TSH）的浓度,利用美国西门子ADVIA Centaur CP及其原厂配套试剂进行分析检测，若TSH＜9 μU/mL则为正常，若TSH≥9 μU/mL则为可疑阳性，需再进行2次原血片复查，若再次超过9 μU/mL则进行进一步检测，做包括T3、T4以及TSH的甲状腺功能检测。

1.3.2 确诊 采集初筛为阳性的新生儿静脉血2mL，采用直接化学发光免疫分析法检测其血清中的TSH、T3以及T4的浓度，正常新生儿血清浓度分别为0.35～5.5 mIU/L、0.6～2.2ng/mL、45～126 ng/mL，若检测T3和T4浓度均低于正常值，且TSH浓度高于正常值，同时与美国伯乐公司生产的质控品进行对比，并全面调查病史以及体格检查进行确诊。

1.4 临床治疗方法

一旦确诊立即使用左旋甲状腺素纳进行药物治疗，初始剂量为5～10μg/（kg·d），根据患儿的年龄和体重调整用药剂量，治疗后每隔15 d复查一次静脉血T3、T4以及TSH，使其维持在平均值至正常上限范围之内。直至2岁，检测患儿的甲状腺彩超、X线骨龄以及患儿临床表现，若基本恢复正常，可选择性地进行停药观察。

1.5 统计学处理

采用SPSS 14.0统计学软件进行数据分析处理，采用χ2检验，P < 0.05表示差异具有统计学意义。

2 结果

通过调查显示，随着筛查率的增加，先天性甲状腺功能减低症的发生率呈现明显上升趋势，2011年先天性甲状腺功能减低症发生率可达0.054%，明显高于2010年（0.038%），对比差异具有统计学意义（χ2=4.47，P < 0.05）。经过有效治疗后，大部分新生儿体格发育和智能发育与同龄儿童相比恢复正常，其中2011年恢复正常率可达96.88%，要高于2010（88.95%），对比差异具有统计学意义（χ2=2.58，P < 0.05）。

3 讨论

先天性甲状腺功能减低症又称为“呆小症”，其发病机制主要是其由于新生儿患有先天性甲状腺的发育障碍或者甲状腺激素合成发生障碍，影响新生儿的生长发育以及智能发育[3]。由于新生儿出生后甲状腺素受体会由于受到外界冷环境的刺激而迅速升高，约24h后达到峰值，之后快速下降，约48 h后恢复正常，因此检测先天性甲状腺功能减低症最佳采血时间为出生后72 h以后。研究表明采血时间距离出生时间越短，越容易出现可疑阳性病例，可疑阳性率越高[4]；而72 h以后采血可大大降低假阳性率，我市检测CH均要求72以后采血。另外有文献报道早产儿以及低体重新生儿也容易出现先天性甲状腺功能减低症假阳性病例，而这些新生儿应推迟至能够注射疫苗时再进行采血筛查先天性甲状腺功能减低症。通过本组调查研究显示，近几年随着筛查率的增加，发现新生儿先天性甲状腺功能减低症的发生率呈现明显上升趋势，因此积极筛查先天性甲状腺功能低下症（CH）对于保证新生儿健康是十分必要的。本组大部分患儿经过及时有效治疗后，病情均得到有效控制，大部分新生儿体格发育和智能发育与同龄儿童相比恢复正常。总而言之，采用时间分辩免疫荧光分析法检测新生儿TSH 浓度对于诊断新生儿甲状腺功能低下症具有重要作用，早期诊断并尽早治疗，可有效避免新生儿神经精神发育的严重缺陷，并降低致残率，从而保证儿童的健康成长，提高我国人口的素质。

[1]李虎.306例新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查临床分析[J].健康必读（中旬刊），2012，11（6）：343.

[2]赵正言.先天性甲状腺功能低下症筛查与诊治进展[J].中国儿童保健杂志，2009，17（4）：373-375.

[3]林小梅，黄小林，郭辉，等.新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的筛查与疗效评估[J].现代预防医学，2009，36（2）：380-382.

[4]罗素霞，冯杏琳.新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的筛查治疗分析[J].中国优生与遗传杂志，2010，18（10）：77.