孤立性小肠髓系肉瘤1例

王海燕　易虹　郭静明



·病例报告与分析·

孤立性小肠髓系肉瘤1例

王海燕易虹郭静明

关键词髓系肉瘤孤立性化疗造血干细胞移植

doi：10.3969/j.issn.1000-8179.2016.11.302

患者男性，20岁，因“腹痛半个月、加重2 d”于2014年12月在宜昌市中心人民医院普外科行紧急剖腹探查术，术中见肿瘤位于回肠远端，大小约3 cm×4 cm，质硬，侵出浆膜，盆底大小约1.5 cm种植病灶。术后病理活检示：镜下见肠壁组织结构被破坏，代之以大量未成熟细胞弥漫性浸润，细胞胞质少，核圆形或卵圆形，染色质细致、分散，核仁小而清楚，核分裂像可见，部分细胞胞浆红染，核偏位；周围脂肪组织中见异型细胞浸润（图1A）；免疫组织化学示：CD20（-），CD3（-），Ki-67 （LI约45%），CD10（-），Bcl-6（-），Bcl-2（+），Mum-1（散在+），DOG-1（-），CD117（+），CD34（部分细胞+），MPO（+）（图1B）；分子病理学示：EBER（-），考虑髓系肉瘤。后转入宜昌市中心人民医院血液科继续行相关检查，骨髓细胞学示骨髓增生活跃，粒、红、巨三系增生无明显异常；骨髓免疫分型示粒细胞约占67.5%，表型较成熟，检测范围内未见免疫表型异常细胞；染色体核型（46，XY，+20）。临床诊断为孤立性小肠髓系肉瘤。于2015年1月14日给予标准DA方案化疗1个疗程。患者腹痛症状缓解，后继续给予DA、MA方案给予巩固治疗4次，随访1年，多次复查患者外周血及骨髓细胞学检查均正常。

图1　术后小肠组织病理学特征及免疫组织化学染色Figure 1　Pathological characteristics and immunohistochem ical staining of small intestine after operation

小结髓系肉瘤（myeloid sarcoma，MS）是一种发生于骨髓外的原始粒细胞或未成熟粒细胞形成的实体性肿瘤。患者发病主要与急性髓细胞白血病（acute myeloid leukemia，AML）密切相关，约2.5%～9.1%的AML患者可伴发MS［1］，也称为AML髓外浸润。极少情况MS可发生在无AML病史、骨髓活检无AML证据存在，且在确诊后30 d内未发展为AML的MS患者，称为孤立性髓系肉瘤，临床上罕见，成年人发病率为2/106［2］。本例患者为年轻男性，确诊后1个月内未进展为AML，故可明确诊断为孤立性MS。

MS诊断主要依赖于组织病理学活检。近年来，随着免疫组织化学及流式细胞学技术的发展和应用，MS误诊率已由初期75%降至25%［3］。有研究表明，一些特定的细胞遗传学异常易发生MS，如t（8；21）（q22；q22）、inv（16）、+8。部分学者应用荧光原位杂交技术在54%的MS中检测到细胞遗传学异常［4］，提示MS中广泛存在细胞遗传学异常，但对其在MS中的临床意义需进一步研究。

MS治疗包括手术、放疗、化疗及造血干细胞移植（hema⁃topoietic stem cell transplantation，HSCT）。手术及放疗均为局部治疗，不能阻止MS向AML进展，中位进展时间为10个月。一项单中心的10年随访研究显示，无论是手术或化疗，67%患者均2年内进展为AML，而接受HSCT的患者在随访期间一直处于完全缓解（complete remission，CR）状态［3］；Pileri等［4］在12年随访67例MS患者，10例接受HSCT的患者中7例一直处于CR状态。综上所述，本研究认为相对于手术和局部放疗，应用AML方案对MS患者进行系统化疗，虽然可延长患者的无事件生存时间（event free survival time，EFS），但向AML进展的风险仍较高，应行全身化疗与局部治疗联合，条件允许可在化疗后缓解期行HSCT，以提高患者长期生存及改善预后。

参考文献

［1］Bakst RL，Tallman MS，Dan D，et al. How I treat extramedullary acute myeloid leukem ia［J］. Blood，2011，18（14）:3785-3793.

［2］Paydas S，Zorludem ir S，Ergin M. Granulocytic sarcoma: 32 cases and review of the literature［J］. Leuk Lymphoma，2006，47（12）:2527-2541.

［3］Antic D，Elezovic I，M ilic N，et al. Is there a "gold" standard treatment for patients w ith isolated myeloid sarcoma［J］？Biomed Pharmacother，2013，67（1）:72-77.

［4］Pileri SA，Ascani S，Cox MC，et al. Myeloid sarcoma: clinico-pathologic，phen- otypic and cytogenetic analysis of 92 adult patients［J］. Leukem ia，2007，21（2）:340-350.

（2016-03-15收稿）（2016-04-20修回）（编辑：孙喜佳校对：郑莉）

作者单位：三峡大学血液病研究所，宜昌市中心人民医院血液科（湖北省宜昌市443003）

通信作者：郭静明1gim425@163.com

作者简介

王海燕专业方向为血液肿瘤的诊断及治疗。E-mail：yzhy-74@163.com