婴儿型纤维肉瘤的MRI影像表现及误诊分析

马慧静， 邵剑波， 王永姣， 姚红莉

婴儿型纤维肉瘤(infantile fibrosarcoma，IFC)是来源于间叶组织的肿瘤，又称为先天性纤维肉瘤，是婴幼儿相对罕见的软组织肿瘤，占婴幼儿软组织恶性肿瘤的12%，多在1岁以内发病，40%生后即发现，2岁以后罕见，5岁以上患者则属于成人型纤维肉瘤，但较成人型恶性程度低，预后较好，由于其发病率低，影像表现无特异性，而且影像上容易与血管瘤混淆。为了提高儿科影像医师对其认识，本文总结了5例婴儿型纤维肉瘤的MRI表现。

材料与方法

1.一般资料

搜集本院2012年-2016年经手术切除，病理证实的5例患儿的MRI资料，发病年龄为0～20个月，平均年龄为8个月，2例生后即发现，术前均行MRI平扫及增强检查；男4例，女1例；四肢占3例(上肢1例，下肢2例)，躯干2例(颈部、腰背部各1例)；4例患儿无任何不适，1例有触痛；5例皮温均正常；表面皮肤颜色正常；3例有活动度，2例活动度差；实验室检查：5例血常规及肿瘤标记物正常，2例凝血象异常(凝血酶原时间测定、凝血酶时间测定、活化部分凝血活酶时间升高)。

2.扫描方法

MRI检查设备为GE750 3.0TMRI仪，扫描序列为T1WI(TE 12 ms，TR 541 ms，激励次数2，矩阵384×256，带宽83.33)，T2WI压脂序列(TE 60 ms，TR 2918 ms，激励次数2，矩阵320×224，带宽50)，扫描方位为横断面、冠状面和矢状面，视野26，层厚4 mm，层间距1.0 mm。增强扫描使用Gd-DTPA，注射剂量为0.2 mL/kg体重。增强全部手推对比剂，流率平均约0.2 mL/s。

所有患儿均口服10%水合氯醛(0.5 mL/kg)镇静后扫描。

3.影像资料

患儿图像由多位不同资历医师共同阅片，结合临床一般体征及肿块部位、大小、边界、信号、强化程度等影像资料进行综合分析，给出影像诊断意见。

4.病理学检查

3例手术切除、2例取活检，以10%甲醛溶液固定手术及穿刺标本，石蜡包埋、切片，分别行常规 HE染色和免疫组织化学染色，由同一经验丰富的病理科医师阅片。

结 果

MRI诊断：1例婴儿型纤维肉瘤，1例血管瘤，1例纤维源性肿瘤，1例横纹肌肉瘤，1例富血供肿瘤。

1.MRI表现

MRI全部行平扫及增强检查，扫描时间在15 min内，2例浅表型(图1)：位于皮下脂肪层内，边界不清楚，无明显包膜；3例深在型(图2、3)：病变位于筋膜，1例边界尚清，2例边界不清；1例累及股骨骨质，表现为股骨骨皮质毛糙；肿块直径约2～8 cm，平均约5 cm大小。

MRI表现：T1WI呈等T1信号，与肌层信号较为一致，压脂T2WI序列，肿块实质部分呈长或等T2信号，以长T2信号为主，1例内有坏死，可见液液平面，增强肿块呈均匀或不均匀强化，以不均匀强化为主。

2.病理学表现

镜下瘤组织多由梭形或卵圆形肿瘤细胞呈束状排列伴不等量胶原纤维，核浆比高，核分裂像易见，细胞间见散在急慢性淋巴细胞浸润和丰富的血管，免疫组化 示Vimentin(+)，SMA不定。

讨 论

1.IFS的临床表现

婴儿型纤维肉瘤是儿童软组织肿瘤中发病率仅次于横纹肌肉瘤的肿瘤，研究表明大部分IFS患者存在染色体t(12;5) (p13;q25)易位导致的ETV6-NTRK3基因融合[1-2]。据Chung等[3]的资料显示38%的患儿出生时即有，51%患儿出生后3个月以内发生，也有胎儿期发现先天性纤维肉瘤的报道[4]。本病男性比女性好发，多发生在四肢远端如足、踝、手腕，少数位于躯干中轴位置，但也可发生在眼眶、口腔、胆道、腹膜后和结肠等部位[5-7]。IFS一般因发现皮下无痛性迅速长大质韧包块而就诊，表面皮肤颜色正常，皮温正常，无静脉怒张，无触痛，个别病例累及骨骼，有疼痛表现。本病出血，感染、坏死常见，报道[8]会因肿瘤出血坏死而引发血小板减少，还有患者伴有多种先天性异常，如伴有Gardner综合症等。该病手术5年存活率为83%～94%，局部复发率是32%，肿块远处转移8%[9]。自然病程相对惰性，预后良好，部分可自愈。

2.IFS的影像学表现

IFS MRI表现多样无特异性，肿瘤大小变异较大，一般表现为纺锤形、边界清晰的皮下软组织肿块，T1WI序列呈与肌肉一致的等信号，T2信号则与肿块内细胞成分有关，当病灶以组织细胞成分为主时，T2WI多为高信号，当以纤维细胞成分为主时，T2WI多呈等信号或者低信号，有病例肿块高信号内见低信号分隔，病理上可能为胶原纤维[10]。据艾斌等[11]报道将先天性纤维肉瘤分为浅表型和深在型，浅表性容易出现坏死囊变，不会累及骨骼；深在型很少出现坏死囊变，由于包绕骨骼生长，容易出现骨质破坏征象。如果肿块内部有出血坏死区，则在T2WI序列信号欠均匀，呈混杂信号，可见液液平面，增强检查肿块实质部分明显均匀强化，与肿块血供丰富有关。另外，IFS不会出现钙化。

3.鉴别诊断与误诊分析

5例完全诊断正确仅1例，说明该病误诊率较高。

图1 男，3个月，右膝部IFS。a) 轴面T1WI示右膝部皮下脂肪层内与肌肉信号一致肿块; b) 轴面T2WI示肿块信号均匀，见脂肪浸润征象(箭)； c) 增强示肿块明显均匀强化。 图2 男，15个月，左腰背部IFS。a) 轴面T2WI示高信号肿块内见低信号分隔(箭)； b) 轴面T2WI示肿块累及椎管内。 图3 男，8d，左大腿IFS。a) 矢状面T1WI示左大腿围绕股骨生长的团块状软组织肿块，与肌肉信号一致； b) 矢状面T2WI示肿块信号不均匀，以长T2信号为主，较肌肉信号高； c) 增强示肿块较明显均匀强化； d) 平片示左股骨内侧骨皮质毛糙。

究其原因，除了本病少见和无特异性影像表现导致认识不足以外，部分病例呈恶性侵袭表现，如肿块直径>6 cm、肿块边界可见脂肪侵袭征象、肿块内部信号不均匀、累及骨骼等，而这些恶性侵袭表现常会导致MRI影像医生误诊[9]，而正确的诊断和鉴别诊断也有助于肿瘤的早期治疗和避免过度治疗。

容易与IFS混淆的疾病有婴幼儿纤维瘤病、横纹肌肉瘤、血管瘤、神经源性肿瘤等。①婴儿纤维瘤病：是最难与IFS鉴别的疾病，两者同源，发病年龄、影像表现有很大相似性。婴儿纤维瘤病发生于深部软组织，起源于肌肉、筋膜或腱膜，一般无明显坏死区，镜下细胞相对不丰富，很少有较多不分裂象。IFS会有出血坏死囊变区，镜下细胞丰富，细胞遗传学与分子遗传学分析，对两者鉴别有用。影像鉴别比较困难。②横纹肌肉瘤：是婴幼儿最常见的恶性软组织肿瘤，横纹肌肉瘤平均发病年龄为5～6岁，头颈部多见，腹膜后、泌尿生殖道次之，淋巴结转移多见，骨质破坏非常普遍。本病1例右大腿肌层内肿瘤，T2序列呈长短混杂T2信号，股骨皮质毛糙，术前误诊为横纹肌肉瘤，分析误诊原因肿块位于右大腿肌层内，边界不清，累及骨质，表现恶性侵袭征象导致误诊。③血管瘤[12]：两者的好发年龄及好发部位相似，术前1例误诊为血管瘤，呈皮下脂肪层内孤立肿块，增强肿块明显均匀强化，影像表现与血管瘤比较一致，但婴幼儿血管瘤一般触诊质地软，表面皮肤颜色呈青紫色或红色，与脂肪层之间无浸润征象，而IFS较固定、质地韧，所以与血管瘤鉴别需结合临床体征来鉴别。④神经源性肿瘤：本组1例腰背部IFS肿块累及椎管内，需要与神经源性肿瘤鉴别，后者可有钙化、囊变，增强呈轻中度强化，IFS呈渐进性较均匀强化，符合纤维肿瘤增强特点。

婴儿型纤维肉瘤发病率低，影像表现多样又无特异性，对影像诊断工作是个挑战，较容易误诊为其他肿瘤性病变。IFS是一个发病年龄、发病部位比较有特点的软组织肿瘤，对于新生儿就诊的皮下质韧迅速长大包块，结合MRI影像表现等T1长T2信号，增强呈较明显均匀或不均匀强化，应考虑本病可能。