先天性膈膨升的产前超声诊断

郑言言 穆仲平

先天性膈膨升的产前超声诊断

郑言言 穆仲平

膈膨出；先天畸形；超声检查，多普勒，彩色；超声检查，产前；胎儿

先天性膈膨升指由于膈肌发育不全，肌纤维或胶原纤维有不同程度缺陷，膨出的膈肌只是纤维膜，呈松弛状态，发生率约为1/10 000，其常见的类型分为3种：完全型、部分型、双侧型膈膨升。纵隔移向健侧，胸部器官严重受压致肺功能障碍，尤其是双侧膈膨升型更为严重。产前超声诊断胎儿先天性膈膨升国内报道少见[1-2]，主要在出生后诊断[3-4]。本文对安徽省妇幼保健院超声科诊断的5例先天性膈膨升进行回顾性分析。

1 资料与方法

1.1 研究对象 2013年5月－2016年7月在安徽省妇幼保健院行常规产前超声检查或外院疑似异常到本院会诊的5例孕妇，均有胎儿胸腹腔异常。1例为双绒双羊双胎妊娠一胎正常、一胎异常，1例伴有染色体异常为18-三体，4例足月顺产实验室检查未发现异常。孕妇年龄21～28岁，孕期为18～40周。

1.2 仪器与方法 采用Philips iU22、GE Voluson E8及GE Voluson 730高分辨率彩色多普勒超声诊断仪，探头频率分别为1～5 MHz、2～5 MHz、2～5 MHz。受检者取仰卧位，对胎儿进行系统超声检查，首先进行生物学指标测量，然后观察胎儿头颅颜面部、脊柱、胸壁及腹壁、内脏器官及其位置、脐部、四肢、脐动脉、胎盘、羊水等，按照规定采集规范的标准图像，并对胎儿胸腹腔进行详细检查，储存图像并追踪随访妊娠结果。对比分析胎儿产前超声异常图像、MRI检查图像及引产后病理结果。

2 结果

5例胸腔异常的胎儿经产前系统超声检查诊断为胎儿膈膨升，产前超声诊断与随访结果对比见表1。1例产前超声诊断为左侧膈膨升，孕妇于1周内到外院行胎儿MRI证实为左侧膈膨升（图1）。1例产前超声诊断为左侧膈膨升、左肺发育不良，足月顺产后X线检查证实（图2）。

表1 产前超声诊断与随访结果对比

3 讨论

先天性膈膨升是由于部分或全部膈肌发育不良致使腹腔器官上升到胸腔，发育不良的膈肌病理表现为薄、无肌纤维半透明的隔膜。本病的发生率约占所有横膈发育不良的5%，可分为先天性和获得性。

本组病例产前超声诊断5例膈膨升的胎儿均为单侧膈膨升，其中3例为左侧膈膨升、2例为右侧膈膨升；4例选择保留胎儿，1例选择引产，所有患者均随访证实。本组2例合并羊水多、胸腔积液，1例羊水少，上述病变与膈膨升的相关性不明确[5]。本组5例中，1例引产，1例足月分娩后死亡，其余3例均于出生后6个月内手术，预后良好。谢川等[6]报道无明显呼吸窘迫症状的膈膨升患儿无需治疗，随访3～6个月，如反复呼吸道感染以及膈肌继续上抬，应手术治疗。

先天性膈膨升和膈疝的超声表现，两者鉴别困难，胸腔横切面上均表现为腹腔器官向胸腔膨出，纵隔移位，心脏移位，但先天性膈疝是由于膈肌发育缺陷导致腹腔内容物疝入胸腔，可以通过胎儿矢状切面和冠状切面显示膈肌缺损部位及大小，理论上此征象最具有诊断价值，但只有缺损较大时此征象才比较明显，还可以通过间接征象诊断，如胎儿四腔心切面、胎儿胸腔内出现腹腔内容物。先天性膈膨升表现为膈肌发育不良，是一层半透明的薄膜，在胸腹腔矢状切面及冠状切面表现为双侧膈肌不在同一水平，病变膈肌向上膨升，腹腔内器官上移至胸腔部位，与同侧胸腔内器官之间存在弧形分隔低回声薄带，接触面规则、整齐、光滑、锐利，但是超声不能评价发育不良膈肌的具体部位、范围、发育不良程度。

总之，产前超声作为一种无创检查方法，可用于诊断胎儿先天性膈膨升。

图1 女，28岁，孕31周+6，左侧膈膨升。胸腔横切面示胎儿心脏位于右侧胸腔，心尖指向左侧，肠管上移（A）； 左侧胸腔矢状切面示膈顶部向上膨出呈穹窿状，左肺受压，膈肌膨升（箭，B）；冠状位示左侧膈肌明显抬升，左侧肺不张（箭，C）。R-LU：右肺；H：心脏

图2 女，21岁，孕27周+5，左侧膈膨升。胎儿左侧膈肌较右侧膈肌明显上抬，左肺受压发育不良，箭分别示左侧膈肌和右侧膈肌（A）；胎儿心脏位于右侧胸腔，心尖指向正前方，肝脏上移凸向左侧胸腔（B）；出生后新生儿X线片示纵隔移向右侧，左侧膈肌膨（箭头，C）。H：心脏；LI：肝脏；L-LU：左肺

[1]陈钟萍, 张海春, 马小燕, 等. 产前超声诊断胎儿先天性膈膨升.中华全科医学, 2011, 9(2): 329-330.

[2]李建华, 朱霞, 陈欣林. 超声和MRI联合应用诊断胎儿胸部异常. 中华医学超声杂志, 2010, 7(2): 232-236.

[3]马立东, 李春雷, 周福金. 腹腔镜下膈肌折叠术治疗小儿先天性右侧膈膨升的疗效分析. 临床小儿外科杂志, 2015, 14(4): 307-309.

[4]侯广军, 耿宪杰, 张现伟, 等. 右侧膈膨升合并肺发育不全二例.中华小儿外科杂志, 2014, 35(5): 398-399.

[5]李胜利. 胎儿畸形产前超声与病理解剖图谱. 北京: 人民军医出版社, 2013: 123-140.

[6]谢川, 胡吉梦, 吴晔明, 等. 胸腔镜下膈肌折叠术治疗婴幼儿右侧膈膨升. 临床小儿外科杂志, 2013, 12(1): 44-46.

R714.5；R445.1

10.3969/j.issn.1005-5185.2017.04.015

2016-11-02

2016-12-24

（本文编辑 饶亚岚）

安徽省妇幼保健院超声科，安徽医科大学附属保健临床学院 安徽合肥 230011

穆仲平 E-mail: muzhongping@sohu.com