先天性桡骨缺损并手、腕骨发育畸形X线表现

时间：2024-07-28

罗洪建刘衡刘家骥先正元

罗洪建1刘衡2刘家骥1先正元1

上肢畸形，先天性；桡骨；腕骨；手；放射摄影术；儿童；青少年

先天性桡骨缺损并手、腕骨发育畸形是骨关节系统极为少见的一种畸形，又称为先天性棒状手、球棒手、桡侧轴旁半肢畸形、桡侧棒状手畸形或偏手畸形、先天性桡骨发育不全等［1-3］。先天性桡骨缺损并手、腕骨发育畸形在矫形外科学报道较多［4］，其影像学研究较少，且多为个案报道。本文回顾性分析经临床和影像学检查诊断的9例13侧肢体发育异常的X线表现，以提高对本病的认识和X线诊断水平。

1 资料与方法

1.1 研究对象收集2007年1月—2014年10月遵义医学院第一附属医院及第三附属医院经临床和影像学检查诊断的9例先天性桡骨缺损并手、腕骨发育畸形患者，均行前臂包括腕关节X线片检查，共13肢发育异常。9例患者中，男7例，女2例；年龄2 d～19岁，为足月顺产；1例孕早期有口服感冒药史（具体用药不详），1例病史不详，其余7例无孕期疾病、服药史、放射物接触史。父母均非近亲结婚，无家族遗传病史；9例患者智力发育未见异常，下肢双侧对称、无畸形。3例于出生后2～10 d发现单侧上肢畸形；6例出生后即发现上肢畸形，其中2例单侧，4例双侧，1例8岁患儿双上肢畸形，6年前因排便困难以肛管狭窄行手术治疗，心脏彩色多普勒超声提示动脉导管未闭，体格检查见肛门前移，肛管直径约为0.5 cm。

1.2 仪器与方法采用KODAK CR850和GE Definium6000双板DR行尺桡骨正侧位包括腕关节图像采集。所采集数据上传到PACS系统，由2名主治医师采用双盲法对图像进行分析，包括桡骨、腕骨及第1掌指骨发育情况、有无合并其他畸形，意见不一致时请1名主任医师共同阅片，最终达成一致意见。

1.3 先天性桡骨缺损并手、腕骨发育畸形的分型根据Heikel改良分类法［5］分为IV型：I型（桡骨远端短缩）：桡骨远端骺板存在但发育延迟，近侧骺板发育正常，桡骨仅轻微短缩，尺骨不弯；II型（桡骨发育不全）：远处、近侧骺板均存在，但发育延迟，导致桡骨中度短缩，尺骨变粗、呈弓形；III型（桡骨部分缺损）：近端、中间或远端缺如，远侧1/3缺如最常见，腕桡偏，尺骨变粗，呈弓形；IV型（桡骨完全缺损）：尺骨远端向桡侧形成假关节，尺骨短缩，呈弓形。

2 结果

9例先天性桡骨缺损并手、腕骨发育畸形的X线表现见表1。本组9例桡骨发育异常患者均合并舟骨、月骨缺损或未骨化；第1掌指骨完全缺损或部分发育不全，尺骨远端发育不全、变形或轻度桡侧弯曲，畸形分型：I型1肢（图1），II型1肢（图2），III型2肢（图3），IV型9肢（图4）。4例双侧发病，表现为桡骨完全缺损或部分缺损、可对称或不对称。2例合并其他畸形，其中1例伴有先天性动脉导管未闭，肛门狭窄并位置前移；1例合并上尺桡关节骨性融合，肘关节对应关系失常，左尺桡骨远端骨骺延迟，头状骨、钩骨发育异常。5例单侧发病患者中，4例桡骨完全缺损，1例桡骨部分缺损，无其他伴发畸形。本组4例4岁以上患者中，1例月骨发育形态不规则、发育细小；3例月骨未见显示。

3 讨论

先天性桡骨缺损是一种以桡骨先天性发育障碍为主要表现的多发骨关节系统畸形，较为罕见。本病由Petit于1733年首次报道［6］，此后很多学者进行了病例报道、病因探讨和分类学描述，目前病因尚不明确，多认为是胚胎期肢芽桡侧部分纵向发育缺陷所致［7-10］，上肢由1个主干及4个附属肢体部组成，当第一附属肢体部发育抑制时，则表现为先天性桡骨缺损或部分缺损，常伴有第1掌指骨发育异常或缺如，本组病例中7肢第1掌指骨未发育，6肢第1掌指骨发育细小。先天性桡骨缺损并手、腕骨发育畸形可以同时伴桡侧神经、血管及肌肉结缔组织等缺如，本组中6肢第1掌指骨发育细小患者周围软组织影变薄，考虑伴有血管、神经、肌肉发育异常。其中大鱼际肌不发育较常见，本组13肢中，7肢未发育，6肢软组织影变薄。先天性桡骨缺损并手、腕骨发育畸形多伴有舟骨、大小多角骨发育不全，以舟骨缺损最常见，本组13肢舟骨均有缺损。本病常伴脑积水畸形、胼胝体发育不良、小脑发育不良、唇腭裂、肋骨畸形、肺发育不良、脊柱畸形、泌尿系统畸形、食管闭锁、肛门闭锁等，还可能合并马蹄足、Holt-Oram综合征、Fanconi综合征等［2］。本组病例中有2例伴其他系统畸形，1例双侧桡骨完全缺损患者合并动脉导管未闭、肛门狭窄、肝门位置前移，为Holt-Oram综合征；1例双侧桡骨完全缺损患者合并上尺桡骨关节骨性融合，头状骨钩骨骨性融合，月骨变形、发育延迟，未在上述多发畸形中。

表1 9例先天性桡骨缺损并手、腕骨发育畸形的X线表现

图1 男，4岁5个月，先天性桡骨缺损并手、腕骨发育畸形I型。X线示右尺骨远端变形，短缩（箭）。远端骨骺、舟骨、月骨、大小多角骨未见显示，第1掌指骨细小，软组织影变薄，腕关节轻微桡侧偏曲，尺骨未见明显弯曲

图2 男，19岁，先天性桡骨缺损并手、腕骨发育畸形II型。X线示右桡骨短小，远1/3段发育细小，远侧骨骺存在（箭）。舟骨、大小多角骨、第1掌指骨未发育，月骨呈楔形，头状骨、钩骨骨性融合，腕骨各关节对应关系紊乱，腕关节向桡侧偏曲，尺骨向桡侧弯曲，远端骨骺发育不良。近端膨大变形，上尺桡关节见骨性融合（星号）。肘关节对应关系紊乱

图3 男，4岁，先天性桡骨缺损并手、腕骨发育畸形III型。X线示右桡骨发育细小，远端发育不全，远端骨骺未发育（箭）。第1掌骨发育短小，指骨细小，软组织变薄（箭头）。大小多角骨、舟骨、月骨未发育，手、腕向桡侧偏曲，尺骨骨干轻微变形，向桡掌侧弯曲

图4 男，8岁，先天性桡骨缺损并手、腕骨发育畸形IV型。X线示双侧桡骨完全缺损，腕关节桡侧偏曲90°，第1掌指骨未发育，尺骨稍弯曲。舟骨、月骨未发育（星号）

目前先天性桡骨缺损的分型不一，李正等［11］将其分为3型：桡骨发育不全、桡骨部分缺损、桡骨完全缺损。目前公认的分型方法是Heikel改良分类法［5］，该分型更有利于外科手术方案的制订，本研究采用此种分型方法，其中9肢为IV型，为最常见的类型。本病约77%的双侧发病者可伴发其他畸形［11］，本组4例双侧发病，2例有伴发畸形，低于文献报道，其中1例表现为双侧桡骨远1/3段发育细小，远侧骨骺存在，舟骨、大小多角骨、第1掌指骨未发育；左侧月骨呈楔形，头状骨、钩骨骨性融合，右侧头状骨、钩骨体积较小；双侧腕骨各关节对应关系紊乱，腕关节向桡侧偏曲，尺骨向桡侧弯曲，远端骨骺发育不良，近端变形；双上尺桡关节见骨性融合，肘关节变形，Heikel分类中对伴发畸形未进行详细描述。李正等［11］将上尺桡关节骨性融合归为桡骨部分缺损的并发症中；而头状骨、钩骨骨性融合或发育细小未见相关描述，作者认为头状骨、钩骨发育异常是该病的并发症之一。另1例合并先天性动脉导管未闭、肛门狭窄、肛门位置前移，符合Holt-Oram综合征［12］，确诊需依靠DNA检查，本例患者未行DNA检查。本组4例患者有月骨变形、发育延迟或未骨化，月骨发育异常是否为该病伴发畸形未见相关报道，推测月骨发育异常是该病的并发症之一。

总之，先天性桡骨缺损并手、腕骨发育畸形的X线表现有特征性，普通X线摄影多能做出正确诊断并进行分型，有助于外科制订手术方案；但诊断时需注意家族史，有无伴发贫血、先天性心脏病等，有助于Fanconi综合征及Holt-Oram综合征的诊断，保证临床治疗的安全。

［1］梁碧玲.骨与关节疾病影像诊断学.北京：人民卫生出版社，2006：4.

［2］杨海斌，杨毓敏，黄辉文，等.先天性桡骨缺如伴尺骨短缩1例.罕少疾病杂志，2004，11（2）：48-49.

［3］ Ma ZX.Congenital paraxial radial hemimelia of 1 case.Zhongguo Gu Shang，2011，24（3）：221-222.

［4］王新卫，张俊，王志伟，等.带血管腓骨小头骨骺移植治疗先天性桡骨缺如15例报告.中国矫形外科杂志，2000，7（11）：1126-1127.

［5］胥少汀，葛宝丰，徐印坎.实用骨科学.第4版.北京：人民军医出版社，2012：1460-1461.

［6］龚学德，曾莉，黄鲁刚.先天性桡骨缺如伴泌尿系多发性畸形三例报道，中华小儿外科杂志，2007，12（28）：667-668

［7］李中华，王本恒.完全性轴旁半肢畸形1例报告.实用医学影像杂志，2001，2（4）：271.

［8］陈水斌，黄艳丽.先天性双侧桡骨缺如并腕、手骨发育畸形1例报告.实用放射学杂志，2006，22（9）：1044.

［9］宓沛朝，叶其岳.先天性桡骨缺如、部分缺如伴同侧手骨发育不全各1例.中国临床医学影像杂志，2000，11（4）：286.

［10］赵志清，罗帝林，杨茂洪.先天性双侧桡骨缺如伴手骨发育不全1例.实用放射学杂志，2010，26（12）：1829.

［11］李正，王慧贞，吉士俊.实用小儿外科学.北京：人民卫生出版社，2001：10.