颅锁骨发育不全2例

刘庆旭 李 静 赵小春 时克伟

颅锁骨发育不全2例

刘庆旭 李 静 赵小春 时克伟

锁骨颅骨发育不良；体层摄影术，X线计算机；病例报告

1 病例简介

病例1：女，3岁。体格检查：头大面小，前额及顶部突出，双顶径增宽。智力正常。X线片表现：颅骨较颜面骨大，颅缝增宽，囟门未闭；手指骨中远节粗短；肩胛骨位置高，右侧锁骨及左侧部分锁骨缺如；骶1脊柱裂、耻骨联合间隙增宽。CT表现：颅缝增宽、囟门未闭，脑实质未见异常。见图1。诊断：颅锁骨发育不全。

病例2：病例1母亲，女，28岁，智力正常。体格检查：头大面小，前额及顶部突出，双顶径增宽。X线片表现：颅骨较颜面骨大，可见多块骨缝间骨；双侧锁骨部分缺如，骨性胸廓上窄下宽呈圆锥形；脊柱侧弯，骨盆发育不良，耻骨联合对位欠佳，右股骨颈缩短；双手指骨中远节粗短。CT表现：囟门未闭，脑实质未见异常。见图2。诊断：颅锁骨发育不全。

图1 女，3岁，颅锁骨发育不全。头颅X线正位片示头颅增大、增宽，前囟门未闭合，颅缝增宽（箭，A）；左手X线正位片示第2掌骨过长，中远节指骨粗短（箭，B）；胸部X线正位片示双肩胛骨呈翼状，右侧锁骨及左侧部分锁骨缺如（箭，C）；骶1脊柱裂、耻骨联合间隙增宽（D）；CT示头颅前囟门未闭合，颅缝增宽（箭），脑实质未见明显异常（E）

图2 女，28岁，颅锁骨发育不全。头颅X线正位片可见头颅横径增宽，颅底相对狭小，颅缝增宽，并可见多块骨缝间骨（箭，A）；左手X线正位片示第2掌骨过长，中远节指骨粗短（箭，B）；腰椎X线正位片示脊柱侧弯畸形（箭，C）；骨盆X线正位片示骨盆发育不良，形态不规则，耻骨联合、左侧骶髂关节间隙增宽，双侧股骨颈略变短（箭，D）；CT示前囟门未闭合（箭），脑实质未见明显异常（E）

2 讨论

颅锁骨发育不全（cleidocranial dysplasia，CCD）是一种罕见的全身性骨发育障碍及骨-牙形成障碍性疾病，呈常染色体显性遗传[1]，Lin等[2]认为其致病基因是成骨细胞特异性转录因子Runx2基因，该基因定位于染色体6p21，本组2例为母女关系。本病病理表现主要为膜内成骨障碍，同时也可存在软骨发育障碍；临床表现为囟门不闭合或闭合延迟，颅骨缝增宽，锁骨成骨不良、缺失，锥形胸，耻骨联合增宽而致骨盆发育不良，牙齿发育不全和侏儒等，病灶可累及人体所有的膜内化骨和软骨内化骨的骨骼[3]，本组患者具有囟门不闭合、颅骨缝增宽、锁骨缺失和骨盆发育不良的典型征象。50% 的CCD患者有家族史[4]，其中女性发病率略高于男性，本组2例均为女性。

CCD根据患者的典型面容、咬合关系、X线检查以及全身情况可以诊断，X线检查方法为确诊的主要手段：①头颅呈方颅畸形，颅顶横径大而颅底相对狭小，囟门大而闭合延迟或不闭合，颅缝增宽，可见较多缝间骨；②锁骨部分或完全性缺如，可发生在一侧或双侧，缺如部常出现在肩峰端；③乳牙发育迟缓，恒牙萌出甚少且排列不规则，本组患者未行相关检查；④骨盆骨化不良、延迟生长和变形，其中以耻骨改变最为明显，最常见的为一侧或双侧耻骨局部缺损、骨化延迟及耻骨联合分离；⑤多椎体脊柱裂，本组患儿表现为骶1脊柱裂；⑥腕骨二次骨化中心出现延迟或第2掌骨发育过盛，本组两例均表现为第2掌骨稍长，中远节指骨短粗。CCD主要与佝偻病、软骨发育不全、克汀病、成骨不全等疾病相鉴别[5]：佝偻病无锁骨发育障碍，经抗佝偻病治疗后迅速好转；软骨发育不全管状骨粗短，但膜化骨不受累；克汀病无锁骨、坐骨、耻骨的缺损及骨化中心延迟等；成骨不全主要表现为骨脆易折及骨痂形成过盛，有时伴有不同程度的蓝巩膜、听力障碍等，也可见囟门及颅缝闭合延迟、缝间骨等；对于外伤有关的锁骨部分缺如畸形等，询问病史不难进行鉴别。

[1]姜涛,蒋序,张运奎. 一颅锁骨发育不全综合征家族的RUNX2基因分析研究. 华西口腔医学杂志,2013,31(5): 522-525.

[2]Lin WD,Lin SP,Wang CH,et al. RUNX2 mutations in Taiwanese patients with cleidocranial dysplasia. Genet Mol Biol,2011,34(2): 201-204.

[3]高超,宋丽佳. 先天性颅锁骨发育不全家系基因诊断探讨. 中国实用神经疾病杂志,2011,14(11): 55-57.

[4]吴恩惠. 医学影像诊断学. 第2版. 北京: 人民卫生出版社,2001: 319.

[5]姜涛,蒋序,张运奎. 颅锁骨发育不全综合征2例病例报告及特征分析. 华西口腔医学杂志,2013,31(1): 101-103.

R445.1；R581.4

2015-04-14

2015-07-30

（本文编辑 冯 婕）

10.3969/j.issn.1005-5185.2015.11.009

济宁医学院附属医院放射科 山东济宁 272029

李 静 E-mail: mobuqudejiyi06@126.com