主-肺动脉间隔缺损的产前超声心动图诊断

王新霞 张玉奇 栗河舟

主-肺动脉间隔缺损的产前超声心动图诊断

王新霞1张玉奇2栗河舟1

主动脉肺动脉间隔缺损；超声心动描记术；超声检查，产前；胎儿；病例报告

主-肺动脉间隔缺损（aortopulmonary septal defect，APSD）是指半月瓣上方升主动脉与肺动脉总干之间的缺损，又称为主肺动脉窗，是罕见的先天性心血管畸形之一，占所有先天性心脏病的0.10%～0.15%，约52%的患者合并其他心血管系统畸形[1-2]。胎儿出生后由于主动脉与肺动脉间存在缺损，大量的左向右分流导致心力衰竭，需要较早进行临床干预。由于胎儿通常合并严重的肺动脉高压，需要在1岁以内完成外科纠治手术[3]。本病临床表现无特异性，容易误诊和漏诊，导致延误手术和治疗时机，影响患者的生命质量[4]，因此产前明确APSD诊断可进行准确的产前咨询及围生期处理。关于APSD的既往文献报道多为个例报道[5-7]，本文总结3例APSD胎儿的产前超声心动图、胎儿MRI及新生儿期经胸超声心动图检查结果，并复习相关文献资料，旨在提供罕见病例的产前超声及MRI图像，分析超声检查诊断APSD的准确性，分析造成误诊和漏诊的主要原因，提高产前超声心动图检查APSD的检出率。

1 病例简介

病例1：胎儿胎龄26周，外院超声检查发现升主动脉稍扩张。胎儿超声心动图检查（图1）发现胎儿心脏位于胸腔左侧，左心室、右心室无明显增大，右心室舒张末期内径/左心室舒张末期内径=1.09；升主动脉扩张，走行纡曲，内径0.70 cm；肺动脉内径0.49 cm，肺动脉直径/主动脉直径=0.70；肺动脉瓣上约0.48 cm处可见主肺动脉回声中断，范围约0.49 cm，中断处双向分流；室间隔完整。超声心动图诊断：胎儿APSD、升主动脉稍扩张。行胎儿MRI检查，诊断结果一致。产后经胸超声心动图检查诊断APSD并行手术治疗，预后良好。

病例2：胎儿胎龄27周，外院超声检查发现胎儿室间隔缺损。胎儿超声心动图检查（图2）发现胎儿左位心，心房、左心室及大动脉的位置及其连接关系均正常；各心腔无明显增大，右心室舒张末期内径/左心室舒张末期内径=1.01；膜周部室间隔缺损0.31 cm，心室水平双向分流，主动脉稍骑跨于室间隔上；主动脉与肺动脉交叉，主动脉内径0.56 cm，肺动脉内径0.46 cm，肺动脉内径/主动脉内径=0.82；升主动脉与肺动脉总干相通，相通处长约0.46 cm，宽约0.34 cm，交通处双向分流；超声心动图诊断：室间隔缺损、主动脉稍骑跨、APSD。胎儿MRI检查诊断结果与超声一致。

图1 胎龄26周，APSD。四腔心切面显示四腔心对称，右心房、右心室无明显增大（A）；心室流出道切面显示升主动脉扩张，主肺动脉回声中断，与升主动脉相通（星号，B）

图2 胎龄27周，APSD。肺动脉分支切面示肺动脉总干发出完整的左、右肺动脉（A）；超声心动图显示APW为APSD（箭），AO为主动脉，PA为肺动脉，LPA为左肺动脉（B）；CDFI显示APSD处双向分流，红色为肺动脉向主动脉分流，蓝色为主动脉向肺动脉分流（C）

病例3：胎儿胎龄27周，因孕妇年龄属于妊娠高风险组行胎儿超声心动图检查。超声检查（图3A、B）发现胎儿左位心，心房、心室及大动脉的位置及其连接关系均正常；各心腔无明显增大，右心室舒张末期内径/左心室舒张末期内径=1.04；主动脉与肺动脉交叉，主动脉内径0.48 cm，肺动脉内径0.45 cm，肺动脉直径/主动脉直径=0.94；主动脉瓣上0.49 cm处见主-肺动脉间隔回声失落，宽约0.43 cm，上缘达肺动脉分叉；超声心动图诊断：APSD。行胎儿MRI检查（图3C），诊断结果与超声一致。

图3 胎龄27周，APSD。三血管气管切面显示APSD；AO为主动脉，APW为APSD（箭），PA为肺动脉，RVOT为右室流出道（A）；频谱多普勒显示APSD处为双向双期血流频谱，以肺动脉流向主动脉为主（B）；胎儿MRI显示APSD（箭，C）

2 讨论

2.1 APSD的胚胎发育及分型 APSD是一种较罕见的先天性心脏病，是由于胚胎发育5～8周时动脉主干前端的主动脉囊发育障碍，主动脉与肺动脉间隔分隔不全，在升主动脉和主肺动脉根部即半月瓣上方遗留缺损，使主动脉和肺动脉血流沟通形成的畸形[8-10]。本病可以单发，但约52%的患者合并其他心脏畸形，常合并室间隔缺损、主动脉弓中断、法洛四联症、动脉导管未闭、右位主动脉弓狭窄、主动脉瓣下狭窄等。APSD依据发生的部位不同可分为3种类型：I型为近端缺损，缺损段紧邻半月瓣上方；II型为远端缺损，缺损位于乏氏窦上缘存在一段距离；III型为完全性（或复合性）缺损，指主-肺动脉间隔完全缺如，缺损位于半月瓣平面以上至两个肺动脉分支之间，目前该分型较少应用。Richardson等[2]根据胚胎发育机制及发病部位将APSD分为3型：I型为近端型，缺损位于升主动脉壁内、乏氏窦上方；II型为远端型，缺损位于升主动脉远端与肺动脉起始部之间；III型为主-肺动脉间隔完全缺损，右肺动脉异常起源于升主动脉。其中II型常见，I型、III型少见。本文3例经胎儿MRI及新生儿期超声检查证实，均为Ⅱ型APSD，其中2例为单纯性APSD，1例合并室间隔缺损，与文献报道相似。

2.2 产前诊断APSD的重要性 APSD患儿的临床表现与大型动脉导管未闭及室间隔缺损等左向右分流型先天性心脏病类似，通常在新生儿及婴儿早期出现肺血增多，发生充血性心力衰竭；1岁内如不及时手术治疗，可合并器质性肺动脉高压而失去治疗机会，预后极差[11]。因此产前诊断APSD对妊娠结局、分娩方式及手术时机的选择至关重要[1-6]。

2.3 胎儿APSD的超声心动图特征与鉴别诊断 APSD是升主动脉和主肺动脉根部的缺损，胎儿出生后超声检查可在胸骨旁大动脉短轴切面及肺动脉长轴切面显示，彩色多普勒超声显示缺损处双向分流，但胸骨旁切面超声声束与该处血管壁回声近于平行，易造成回声失落，尤其对于婴幼儿患者，升主动脉近端与主肺动脉间隔薄，二维超声更易出现假性回声失落，从而出现假阳性结果[3]。胎儿超声透声窗丰富，可以调整体位，尽量使超声束与主肺动脉间隔垂直，避免假性回声失落，且有利于分流方向的判断[1,6]。本组3例均多体位、多切面显示主-肺动脉间隔，结合彩色多普勒超声显示的双向分流建立诊断。APSD如果无合并其他心血管畸形，四腔心切面及心室流出道切面多无异常表现，容易漏诊；本组3例均在三血管切面显示缺损部位，提示三血管切面是诊断APSD的最佳切面，产前筛查时应注意三血管切面的扫查。

沈蓉等[3]的研究发现，APSD虽然容易漏诊、误诊，但由于主-肺动脉之间的大量分流，肺动脉内可测及收缩期及舒张期的双期前向血流，降主动脉远端可测及大量舒张期逆向血流，结合二维超声征象显示的主-肺动脉之间的回声中断，超声心动图可以比较准确诊断APSD。胎儿期由于肺循环处于高阻力状态，胎儿主动脉与肺动脉之间压力阶差较小，主动脉与肺动脉间为双向分流，肺动脉内舒张期前向血流及降主动脉内舒张期逆向血流信号不明显，这两条间接征象对APSD诊断帮助不大，但主-肺动脉之间的分流以右向左分流为主，可造成升主动脉增宽。本组3例APSD胎儿均显示主动脉较肺动脉内径增宽，肺动脉与主动脉内径之比小于1.0，提示主动脉较肺动脉内径增宽有助于诊断。

胎儿APSD的超声诊断需与动脉导管、永存动脉干鉴别。动脉导管的主动脉脉端连接降主动脉，APSD主动脉缺损开口位于升主动脉；正常情况下动脉导管内血流为右向左分流。永存动脉干只显示一组半月瓣，APSD显示两组半月瓣。

总之，根据二维超声显示升主动脉与肺动脉总干之间的缺损，结合缺损处双向分流及主动脉增宽等间接征象，彩色多普勒超声心动图可以较准确地诊断胎儿APSD。

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R445.1；R725.4

2015-05-24

2015-09-18

（本文编辑 冯 婕）

10.3969/j.issn.1005-5185.2015.11.019

河南省教育厅科学技术研究重点项目（14A320025）。

1.郑州大学第三附属医院超声科 河南郑州450052；2.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科 上海 200127

张玉奇 E-mail: changyuqi@hotmail.com