MRI诊断多病灶神经纤维瘤病Ⅱ型1例

殷 悦 刘晓云 佟 丹 赵小二

MRI诊断多病灶神经纤维瘤病Ⅱ型1例

殷 悦 刘晓云 佟 丹 赵小二

神经纤维瘤；磁共振成像

【中国图书资料分类法分类号 】R739.41；R730.42

1 病例简介

患者女，18岁，因双耳听力下降2年，加重5个月入院。患者有多发神经纤维瘤家族史，曾于2个月前行经迷路进路听神经瘤切除术（左侧听神经瘤术后）和面神经脑干端端吻合术。入院查体：双侧瞳孔直接、间接对光反射灵敏，左侧角膜反射减弱，左侧听力丧失，右侧听力下降，左侧周围型面瘫，左侧肢体肌力Ⅳ级，肌张力减弱，余肢体肌力、肌张力基本正常，肢体可见多个皮下结节，大小不一，移动度差。

影像学检查：颅脑MRI示延髓旁、双侧桥小脑角区、鞍旁、左侧中耳乳突部、环池、四叠体池区多发占位性病变（图1、2），增强扫描病灶明显强化（图3）。颈、胸、腰椎MRI示，颈2椎体至骶2椎体水平椎管内多发占位（图4～6），颈椎部分病变经椎间孔向椎管外延伸，增强扫描病灶明显强化（图7）。病理检查示颅内多发脑膜瘤；颈、胸段椎管内神经鞘瘤。

图1 多发神经纤维瘤病颅内平扫T1WI示双侧桥小脑角区多发长T1异常信号（箭）。图2 多发神经纤维瘤病颅内平扫T2WI示双侧桥小脑角区多发长T2异常信号（箭）。图3 多发神经纤维瘤病颅内增强T1WI示双侧桥小脑角区病灶明显强化（箭）。图4 多发神经纤维瘤病颈椎平扫T2WI示颈段椎管内多发占位性病变（箭）。图5 多发神经纤维瘤病胸椎平扫T2WI示胸段椎管内多发占位性病变（箭）。图6 多发神经纤维瘤病腰椎增强T1WI示腰段椎管内多发明显强化影（箭）。图7 多发神经纤维瘤病颈椎增强T1WI示颈椎椎管内、椎间孔内外明显强化影，病变跨椎间孔生长（箭）

2 讨论

神经纤维瘤病Ⅱ型（NF-Ⅱ）为临床少见的NF-Ⅱ基因突变形成的常染色体畸形疾病，发病率约为1/50 000[1]～1/40 000，基因位于22号常染色体。

2.1 NF-Ⅱ的诊断标准 ①双侧听神经瘤；②一级亲属患有NF-Ⅱ的子女中患单侧听神经瘤，或患神经纤维瘤、脑或脊膜瘤、胶质瘤、施万细胞瘤（神经鞘瘤）或青少年晶状体后包膜下混浊2种以上病变者；③多发脑膜瘤加单侧听神经瘤，或加上至少2种以下病变：神经纤维瘤、胶质瘤、神经鞘瘤、白内障；符合以上3条之一者，即可临床诊断为NF-Ⅱ[2]。近年随着分子生物学技术的不断提高，对NF-Ⅱ的基因诊断和筛查也成为诊断和治疗该病的重要步骤，尤其是在有家族史的患者中，分子遗传分析技术可预测后代罹患该病的风险，能对患者制订个体化的病情监测、随访及临床干预，有助于提高患者的生活质量。

2.2 NF-Ⅱ的临床表现 90%以上的NF-Ⅱ主要表现为双侧第Ⅷ颅神经施万细胞瘤，因此，最典型和最常见的症状为患侧感音性耳聋。根据肿瘤的大小及生长方向，临床上主要表现为：①听神经的刺激或破坏症状：耳鸣、耳聋或眩晕②肿瘤向桥小脑角和颞骨岩骨尖方向生长并压迫三叉神经：同侧面部痛觉及角膜反射减退；③向桥小脑角和脑干方向生长并压迫面神经和脑干：面肌抽搐、面瘫、对侧肢体轻瘫和锥体束征；④向小脑脚方向生长并早期压迫小脑脚：行走不稳、小脑性共济失调；⑤向内下方枕骨大孔方向生长压迫后组脑神经：声音嘶哑、吞咽困难、进食呛咳、同侧咽反射减退或消失。NF-Ⅱ也可伴有其他颅神经和脊神经瘤、室管膜瘤、胶质瘤及晶状体后囊混浊斑和皮肤咖啡色斑[3]。

2.3 NF-Ⅱ常合并的中枢神经系统病变及其MRI表现 ①双侧听神经瘤：NF-Ⅱ过去又称双侧听神经瘤，故听神经瘤是该病的常见表现之一[4]。听神经瘤表现为内听道扩大呈喇叭口样，肿瘤与听神经相连，T1WI 常呈低、等信号，T2WI呈高信号，呈明显均匀强化，瘤体较大时其内可有囊变，信号不均匀，MRI增强扫描有助于发现较小的听神经瘤病灶。②多发脑膜瘤：NF-Ⅱ伴发的脑膜瘤多数为多发，可发生于颅内任何位置，表现为与硬脑膜呈宽基底相连的等或稍长T1长T2信号，增强扫描明显强化，典型者表现为“硬膜尾征”[5]。③椎管内外脊神经走行区、颈动脉鞘区占位性病变，MRI表现为椎管内髓外硬膜下条状、结节状占位，病灶呈等及长T1、等及长T2信号，增强扫描呈均一或不均一明显强化，部分病灶可穿过椎间孔，呈哑铃状跨越式生长并突向椎旁或椎后软组织，主要为多发神经纤维瘤、神经鞘瘤。④髓内的室管膜瘤、椎管内多发性脊膜瘤等。在NF-Ⅱ伴发的椎管内外及脊髓病变中，MRI能够很好地显示肿瘤跨越椎间孔内外的生长方式，并能很好地显示脊髓内所伴发的脊髓空洞[6]。⑤其他颅神经肿瘤：表现为受累神经呈梭形或结节样增粗，信号特点与听神经瘤大致相似。NF-Ⅱ中三叉神经是除听神经外较为常见的受累神经[7]。

本例患者符合上述诊断标准③，本例合并的中枢神经系统神经鞘瘤病灶如此广泛实属少见，本例病变范围贯穿脊髓全长，颈、胸、腰段脊髓内均有病灶，颈2至骶2椎体水平多发神经鞘瘤病灶共14处。此外，本病合并颅内脑膜瘤的位置较为特殊，与脑膜瘤的常见发生部位多数位于大脑凸面不同，本例颅内脑膜瘤均发生在颞骨岩部和桥小脑角区，而且跨越中、后颅窝生长。对于后颅窝和椎管内病变，因MRI具有良好的软组织分辨率，能避免颅骨伪影的干扰，较CT能更清晰地显示颅内和椎管内的结构，能够为NF-Ⅱ的临床诊断提供有力证据。

[1]李达, 郝淑煜. 神经纤维瘤病2型分子生物学研究进展.国际神经病学神经外科学杂志, 2010, 37(3)： 290-293.

[2]史振乾, 黄文起. Ⅱ型神经纤维瘤病的MRI表现. 临床医学 , 2011, 31(8)： 95-96.

[3]鲁雅琴, 郑茂华, 雷军强, 等. 神经纤维瘤病Ⅱ型的诊断与治疗(附6例并文献复习). 中国肿瘤临床, 2007,34(21)： 1222-1225.

[4]吴军, 赵东, 段闽江, 等.头面颈巨大神经纤维瘤病. 中国医学影像学杂志 , 2009, 17(5)： 390.

[5]高建伟, 刘霞, 庄永祥, 等. 神经纤维瘤病2型的临床表现与MRI诊断. 泰山医学院学报, 2010, 31(9)： 673-675.

[6]马强华, 杨晓萍, 叶建军, 等. 神经纤维瘤病Ⅱ型的磁共振诊断价值. 医疗卫生装备杂志, 2008, 29(6)： 85-86.

[7]徐志根, 王宇军, 胡利荣, 等. 17例神经纤维瘤病Ⅱ型患者的磁共振分析. 现代实用医学杂志, 2009, 21(11)：1243-1244.

10.3969/j.issn.1005-5185.2012.12.009

吉林大学白求恩第一医院放射线科 吉林长春130021

佟 丹 E-mail： tongdan1968@126.com

2012-02-19

2012-11-04

（责任编辑 张春辉）