智力发育障碍早期干预进展

唐久来，方玲玲，王怡珍，马丙祥

1.安徽医科大学第一附属医院小儿神经康复中心，安徽合肥市 230022；2.安徽中医药大学第一附属医院，安徽合肥市 230031；3.河南中医药大学第一附属医院，河南郑州市450000

智力发育障碍(intellectual development disorders,IDD)，在2018 年发布的ICD-11 中采用disorders of intellectual development[1]，是神经发育障碍性疾病中最常见的类型，1%～3%人口患有不同程度的IDD[2]。IDD 的特征是智力功能和社会适应行为受到限制，在18 岁之前起病，可伴有抑郁症、焦虑症、孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍和脑瘫等[3]，严重影响儿童、家庭的幸福指数和全民族的人口素质。早期干预具有重要的临床意义。

早期康复干预是基于神经可塑性和表观遗传学理论。神经可塑性是指发育中脑在结构和功能上有很强的适应和重组能力，即大脑具有改变结构或功能以适应内外环境变化的特性，主要表现为变更性和代偿性。受损脑细胞得到修复，可形成新生神经环路。早期康复干预通过在脑发育的关键期给予适宜刺激，促进受损大脑修复和功能的康复。表观遗传论强调环境因素的影响，认为脑可被环境或经验所修饰，适宜的环境刺激可促进脑的健康发展和脑功能的运用[4]。

1 早期干预的原则和方法

1.1 原则

要特别强调政府和社会各阶层都需要建立包容性政策和做法，使IDD患者的社会人权模式更加完善，保障其权利。教育部门要克服教学上的困难和资金的问题，医疗部门提供相关临床诊断，心理服务提供智力评估，学校、康复机构和社区提供相关有针对性的服务[5-6]。

1.1.1并发症相关干预

有些先天性代谢异常病，如苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能低下症(克汀病)等，若能在新生儿期做出诊断并及时治疗，多数儿童智力可免受损害或病情得到控制。如苯丙酮尿症、克汀病等能在生后3 个月做出诊断并及时治疗，多数智力可以发育正常；超过6个月治疗，智力几乎不可避免地受到损害[2,7]。

1.1.2早期筛查、诊断和干预

对存在高风险的婴幼儿建立早期筛查和服务机制，及早发现及早精准诊断。针对IDD儿童尽早提供预防和康复服务，帮助提高患儿的认知、运动、情感、行为和社会适应能力。幼儿出生后第1～2 年是脑发育的关键期，在这段关键期内，大脑最容易受到损伤，但代偿恢复能力和可塑性也最强，将有更多机会通过神经元替代原理补偿功能性障碍。年龄越小，干预效果越好，对出生后第1～4 个月的幼儿开展早期干预效果最佳。积极的认知和运动干预可促进大脑皮质活动和发育细化，使神经可塑性最大化，产生有效功能和最佳的效果。

1.1.3基于《国际功能、残疾和健康分类(儿童和青少年版)》(International Classification of Functioning,Disability and Health-Children and Youth Version,ICF-CY)建立多学科、跨领域的IDD儿童干预体系

应用ICF-CY理论架构和方法，建立IDD儿童的功能评估、干预和效果评估体系，涉及认知、运动、语言发育、心理行为和环境因素等。根据IDD的病因、严重程度，制定个别化干预方案[2]。

1.1.4建立适用于家庭和社区环境的IDD儿童综合干预方法

社区和家庭共同为儿童营造一个具有启发性和刺激感官的环境，让孩子在丰富多彩的环境中感受生活和接受干预。社区要向家庭提供基础康复、环境改造、社会福利、心理咨询，还要做家庭和政府、医疗机构、教育机构和残疾人管理部门的桥梁。早期干预与儿童日常生活活动相结合是最基本和最佳的训练模式。教育父母识别儿童正常认知行为发育的基本规律，了解儿童现在的能力和潜力，共同制定合适的干预方法和策略。强调家长参与，利用适当的干预方法让患儿主动与丰富的家庭环境互动来开发患儿自身的潜能。残疾儿童居住在欢乐和有凝聚力的家庭环境中，表现出更积极的发育轨迹；将康复训练与日常生活活动、生活自理能力相结合，以解决儿童实际生活需要[2,5-6,8]。

1.1.5为IDD儿童提供游戏平台

游戏是儿童生活的自然本性和社会性的最佳融合。利用儿童喜欢游戏的天性，将游戏作为一个平台，将其他的干预方法融入游戏之中，引导和激发患儿的兴趣，让患儿在欢乐愉快的游戏中主动接受语言、运动、交流、认知和行为等各种功能训练。儿童在游戏中伴随着微笑、喊叫、大笑等兴奋情绪能增强传入脑生物电信号以及连接大脑稳定的神经环路。情绪刺激越频繁，神经回路就越容易建立。因此游戏被称为是儿童情绪经验的“调节解码器”。特别是游戏使他们能在与老师和其他孩子反复互动过程中学习，并使运动能力、认知能力和交流能力等得到全面提高。游戏是目前国内外公认和推崇的最新的康复理念和原则[9]。

1.1.6符合儿童发展里程碑规律

首先要发展IDD儿童社会适应能力和交流能力。鼓励其接触社会，尤其是要和同龄的正常儿童在一起做有语言和交流互动的游戏，训练其社会交往能力。任何一领域的功能障碍都可能会影响其他能力的发展，因此不能单独针对功能障碍进行训练，应培养IDD儿童各种能力，循序渐进，促进其全面发展和全面康复。

1.1.7建立多学科的综合干预

早期干预需要医学、护理学、心理学、教育学、言语治疗学、儿童保健、特殊教育和中医中药等多学科交叉融合，发挥各学科的优势，综合干预提高对IDD的干预效果。同时应建立个人与群体、机构和社区良好的连接和合作，使儿童早期教育训练计划能够有效实施。

1.1.8任务导向、目标管理、反复强化

根据个体能力和日常生活活动的最高需求进行训练，强调具体任务导向、目标管理、反复强化可大大提高干预效果。大脑可塑性和功能磁共振成像研究证明，反复强化的任务导向性训练可促进脑的功能重组及脑组织结构的康复。

1.2 方法

1.2.1认知训练

通过视觉、听觉、触觉和嗅觉等不同感官刺激活动向大脑不断输送丰富的感觉信息，促进婴幼儿对外界的感知、理解和应答，即大脑与外界环境刺激的互动。因此，一定要让婴幼儿多看、多听、多说，多接触社会和大自然、多与小朋友互动，扩大IDD患儿视野和与社会环境的互动。通过丰富的环境刺激和互动，增加神经环路的形成，促进脑组织的发育和认知功能的提高。丰富的感觉刺激与特殊教育相结合，是优化脑发育和提高认知功能的最佳干预方式之一[10]。

有研究发现[11-13]，音乐训练融合视觉、听觉、口语和运动觉等多感官刺激(multi-sensory stimulation)，可以促进认知功能和神经行为的发育；动物实验发现，丰富的多感官刺激可增加与认知功能相关的蛋白和神经因子的表达，进而改善认知功能。

1.2.2运动训练

早期积极运动干预可促进大脑运动皮质活动，使运动系统发育和细化、神经可塑性最大化，产生有效功能。婴幼儿与环境相互作用的运动可促进行为控制和肌肉、韧带、骨骼的生长发育，推进神经运动系统的持续发展。运动训练不仅可以提高他们的运动功能，扩大活动范围，增长新的知识，同时可增进认知功能的发育。

1.2.3语言交流训练

语言交流训练是一个以社会性功能为主要训练内容的系统，包括认知、语言、社会互动等多种内容的训练，以达到提高IDD儿童的社交与沟通能力的目的。训练内容包括：①人际交往，包括互联注意、与别人接触的意向、模仿手势和言语、轮流互动、情感表达与理解和自我意识等；②沟通，包括对他人的反应、引发沟通和基本的交流技巧等；③游戏，包括自发游戏模式、游戏中的互动和角色转换游戏等。训练内容主要是舌操、口型、口技、语音、言语、吞咽和交流互动等[14-15]。

1.2.4引导式教育

以儿童需要为中心，通过娱乐性、节律性、意向性激发儿童兴趣，主动学习参与，最大限度地诱发儿童自身潜能；同时强调“全人”理念、整体意识，将认知、运动、言语、生活技能及社会交往、情感、性格和体能等多方位相结合进行训练，促进IDD儿童全面发展。

1.2.5活动观察训练(action observation training,AOT)

AOT 一种先进行动作观察再进行动作模仿的疗法，通过激活大脑镜像神经元，提高大脑运动皮质的兴奋性，增加皮质的可塑性，改善运动功能。让患儿主动观察人(微笑、伸舌、点头和面部表情变化等)或物体(玩具、个性化和特殊的仪器设备)，进行反复主动的模仿训练，有效促进运动功能及认知发展。对正常儿童、特需儿童和遗传疾病(Williams 综合征、Prader-Willi综合征和Dawn 综合征等)儿童均有效，并且可改善健康成年人的大脑灰质结构，从而促进大脑的可塑性和功能[16]。

1.2.6目标-活动-运动环境(goals-activity-motor enrichment,GAME)疗法

GAME疗法是早期、强化、丰富环境、特定任务导向及基于家庭训练的干预措施。所有教授给家庭的信息及方法都是根据父母的问题和要求，以及患儿所面临的问题而制定的。将运动训练、家长教育和丰富的儿童学习环境相结合。循证医学研究证明[3]，GAME疗法对运动和认知功能的效果优于其他疗法。

2 针对不同障碍程度的干预措施

特殊教育是IDD的主要干预手段，由教师、家长、治疗师等共同参与和实施。根据IDD的程度，按照正常儿童神经发育的规律，有目的、有计划、有步骤地开展针对性的教育，并将日常生活情境融入其中。教育的最终目的是提高IDD儿童的智力、生活自理、参与社会和融入社会的能力[17-19]。

2.1 轻度

可以在特殊学校接受教育，也可以在普通学校随班就读，即一体化教育。老师要特别关爱这些儿童，最好不要公布他们的实际考试分数，以免伤其自尊心和被同学歧视。同时要循序渐进地训练其日常生活技能、基本劳动能力，防止受骗、回避危险和处理紧急事件的能力。目标是日常生活基本自理，成年后回归正常人的生活。

2.2 中度

部分可以在特殊学校接受教育。重点训练生活自理能力和部分社会适应能力。目标是掌握简单的卫生习惯和基本生活能力，可以表达基本需求和愿望。

2.3 重度

主要是训练培养其基本生活能力、卫生习惯，提高其生活质量。建议采用监护性康复措施，完成日常活动。

2.4 极重度

几乎无法接受相关训练，以提高生活质量为主。

3 心理行为干预

3.1 行为干预

行为干预是IDD管理的另一个重要方面，旨在鼓励积极行为，阻止不良行为。提供积极的强化干预和良性惩罚是行为干预的有效方法，避免引发负面举止和不当行为，即在其不当行为出现前引导应用正常行为来替代不良行为的发生。将认知和行为、情感联系起来，通过识别和调整消极思想和情绪压力来纠正消极行为，特别要矫正多动、暴躁、攻击和自残等不良行为，培养良好的生活习惯是行为干预的核心[2-3,20]。

3.2 社交技能、自尊心、情绪智商(emotional quotient,EQ)的培养和人权保障

IDD 患儿有社交技能不足和社交孤立感，更易遭受失败、拒绝、绝望和愤怒。帮助改善其社交互动、EQ 和自尊心至关重要。需要不断鼓励他们学习与他人互动，提供不令他们沮丧的良好的支持性环境[3]。政府和社会要加强IDD 儿童的社会保障、资源分享、社会服务、医疗、教育和就业等，真正让他们生活在同一片蓝天，享受同一样的快乐！

综上所述，IDD 严重影响儿童中枢神经系统的成熟和发育进程，早期识别和早期有效干预可防止或减轻IDD的进展而改善预后，对提高IDD儿童及其家庭的幸福指数，以及提高人口素质具有重要的临床意义和社会学意义。

利益冲突声明：本文所有作者声明不存在利益冲突。