广州市出生缺陷干预工程标本库的建立与管理

唐林国 左连东 唐 盈 唐 芳 叶 倩

广州市出生缺陷干预工程标本库的建立与管理

唐林国 左连东 唐 盈 唐 芳 叶 倩

目的开发广州市出生缺陷干预工程标本管理信息系统，探讨标本库的建立与管理方法。方法采集干预人群的全血标本，按分子生物学要求分装处理，于－80℃低温冷冻保存。结果采集和保存广州市出生缺陷干预工程血液标本49 950份，包括病残儿鉴定血液880份、免费孕前检测血液1 000份，实现了对标本的统一规范化管理，使有限的临床科研资源得到充分有效的利用。结论标本库的建立对广州市出生缺陷干预工程管理工作及科研水平的提升起到了巨大的推动作用。

标本库;建立与管理;出生缺陷

【Author's address】Guangzhou Women’s and Children’s Medical Center，Guangzhou 510623，China

标本库(Sample Bank)是系统收集和存储人体正常和病理组织、血液样标本以及病理类型、临床分期和治疗效果、预防等方面的相关信息平台。标本库的建设不仅包括仪器设备的管理和维护、标本信息的采集、保存和分析，更重要的是建立标本库信息化管理平台［1－2］。目前，国内外生物样本库的信息化建设各具特色［3］。为了使广州市出生缺陷干预人群等临床标本信息得到充分有效的利用，我们所建立了科学合理、信息全面、专业化程度高的广州市出生缺陷干预工程标本库信息管理系统，通过计算机进行科学的存储和管理，为研究临床疾病的发病机理及医学诊断、治疗和研究提供一个非常实用的信息化平台。

1 标本库的建立

1．1 设施与设备

设施:60 m3库房，用于存放广州市人类出生缺陷干预工程人群标本;设备:－80℃超低温冰箱，共计5台(4台青岛海尔，1台Thermo);条码打印机(贝迪)、扫描枪(SYMBOL)，温度监控和报警系统、生物样本库管理系统等。另设分子生物实验室、生化免疫室等，配备有高速冷冻离心机、PCR仪、生物安全柜等实验设备。

1．2 采样及保存

研究对象:地中海贫血及唐氏综合症高危人群，标本采集前须获得病人或家属同意并签署知情同意书，家系性疾病还需采集患者直系家属血液标本;采集病人全血使用10 mL EDTA抗凝管，采血后颠倒混匀几次待入库。按如下标准操作:通过输入门诊号将个体信息导入标本库管理软件，将取材单上的流水编号和脏器名称输入软件，同时输入不同成份对应的预设管数，按照规则自动生成样本编号，在实验室的条码打印机上生成耐－80℃标签。将打出的条码贴到事先准备好的相应的空标本管壁上，并对照冻存盒行×列放入标本盒相应位置。将血液样本存入预先排好的冻存管，每管1 mL，仔细核对编号。

1．3 标本数据库的建立

标本保存前应认真记录标本信息资料，标本要有唯一可识别编码，详细记录病人的一般资料:包括姓名、性别、年龄、民族、职业、联系方式及随访、门诊号、临床诊断等;标本资料包括标本类型、病变部位、取材部位、标本状况描述;标本入库资料:包括入库编号、入库时间、保存期限、标本数量、存放位置等;标本出库资料:包括出库编号、出库时间、使用单位、使用人、审批人等;标本质控信息包括设备实用和保养记录、实验内容、方法及结果、实验人、实验时间等;若标本保存过期或损坏还应填写标本废除信息(入库编号、废除标号、标本原始位置、废除原因、经手人等)。

2 标本库的管理

2．1 标本库管理主要流程包括

①基本信息录入:包括项目编号及时间、标本类型、取材部位、保存方式等。②样本存放位置信息:包括存放设备编号、冻存盒规格及编号、样本数量、计量单位、存放位置坐标等。③样本使用管理:包括出库编号及日期、样本原始位置、使用单位、使用数量、使用人等。④综合查询:包括数据导入导出、查询、统计等。⑤样本入库时，管理员填写入库登记表。⑥样本出库时，由使用者递交申请单，经审核人批准后方可使用。⑦对于保存过期或损坏的标本应作为医疗废物处理，同时填写标本废除记录表(见图1～3)。

图1 系统登陆平台

图2 标本入库

图3 标本出库

2．2 标本库的规范管理

广州市出生缺陷干预工程标本库投入使用后，系统运行情况良好。中心实验室制订了标本库管理制度和标准操作规程(SOP)，明确了标本库工作人员的岗位职责，相关人员接受了专业知识培训取得上岗资质，确保了标本从收集、保存到利用整个过程均按照SOP科学、规范、有序的进行。

2．3 加强标本的质量控制

避免标本的反复冻融，避免基因组DNA、RNA和蛋白质的降解，对已入库标本随机抽样进行提取鉴定。

2．4 加强标本库的安全管理

安全管理是样本库建设和使用中不容忽视的一个重要问题，其中包括人员安全、设施和设备安全、生物安全和标本数据安全等，样本库配备必要的防护措施以保证操作人员的人身安全，定期做好设备的保养和维护，及时备份保存标本库数据不丢失。

3 成效

广州市出生缺陷干预工程标本库的建立具有巨大的现实意义。通过生物样本库的信息化建设，实现了对广州市出生缺陷干预工程人群标本的网络化管理，形成一个动态的广州市出生缺陷干预工程人群标本科研数据中心和科研管理沟通平台，全面、实时、准确的提供有关科研信息:①集成检测对象所有相关的标本、检验数据、治疗、随访等完整数据信息，有利于发现数据之间的关联，分析疾病发生和发展的内在规律性。②使用统一的信息平台，支持适合多用途研究的网络化用户环境，建立了比较全面的分级权限管理。③通过条形码提高了样本管理的规范性与效率，以确保标本存放的准确性，通过扫描条形码在数据库系统中对标本编号进行自动的判读和确认。④通过结构化的数据提高数据质量:实验数据采用统一的选择代码和数值保存，便于对标准化的数据进行统计和分析，提高了数据的准确性。⑤实现了广州市出生缺陷管理信息系统、实验室管理信息系统、实验室监测信息系统等兼容，通过标本数据的自动导入方便资料汇总统计。

我所中心实验室出生缺陷干预工程标本库建立以来，先后采集和保存血液标本500余份，主要包括病残鉴定300余份、免费孕前检测100余份。广州市出生缺陷干预工程标本库加强了对标本的统一规范化管理，建立了完整的标本采集、保存、使用质量保证体系和完善的标本数据库，做到了有效地实现标本的储存、管理、查询、统计和图文打印，并可随时查询标本库库存记录，为广州市出生缺陷工作的顺利开展和本所的科研工作提供了有价值的病例资源，为加快科研成果的应用和临床转化医学奠定基础［4］。

建立规范的生物样本库还应该做好以下几方面的工作:首先伦理保护是不容忽视的问题［5－6］，采集标本前应在患者知情同意的前提下规范进行，这样可以有效避免不必要的纠纷。其次保证标本保存质量是关键，应尽量缩短标本从离体到冻存的时间;分装的体积和数量应考虑到样本后续的使用频率，避免反复冻融，减少不必要的浪费［7－8］。样本库在取得现有成绩的基础上正努力完善，未来计划可以将全血标本提取DNA保存，进一步丰富完善标本资源，如病理组织、体液等，更加合理有效地利用资源。

［1］ 张雪娇，李海燕，龚树生．国内生物样本库建设现状分析与对策探讨［J］．中国医院管理，2013，33(7):76－77．

［2］ 高 艳，顾国浩，邱 骏．血清样本库信息化管理系统的建设及应用［J］．临床检验杂志，2014，32(12):881－884．

［3］ 朱建辉，陈佳美，林 洁，等．临床实验室体液样本库建设［J］．临床检验杂志，2014，32(12)885－888．

［4］ 李国垒，陈先来．医学信息学新分支—转化医学信息学［J］．医学信息学杂志，2013，34(1):15－18．

［5］ HENS K，NYS H，CASSIMAN J J，et al．Genetic research on stored tissue samples from minors:a systematic review of theethical literature［J］．Am J Med Genet A，2009，149(10):2346－2358．

［6］ SECKO DM，PRETO N，NIEMEYER S，et al．Informed consent in biobank research:a deliberative approach to the debate［J］．Soc Sci Med，2009，68(4):781－789．

［7］ 黎 鹍．电子健康档案信息平台的权限与隐私控制［J］．现代医院，2013，13(2):129－131．

［8］ 李小华，周 毅．广东省医院信息化建设状况与分析［J］．现代医院，2013，13(9):130－133．

Establishment and Management of Samples Bank for Birth Defects Intervention Project of Guangzhou

TANG Linguo，ZUO Liandong，TANG Ying，et al

ObjectiveTo develop Guangzhou information system for sample banks of birth defect intervention．MethodsThe samples of whole blood were collected and then classified and processed according to requirements of molecular biological research．Then，the samples were stored at－80℃．Results49 950 blood samples from intervened population with birth defect were collected and stored，including 880 samples from disabled children，1 000 free samples from prepregnancy test．The stored samples were managed with standards so that they were reasonably used in clinical research．ConclusionThe establishment and standardized managed of the samples bank of birth defect plays a role in the scientific research of birth defects in Guangzhou．

Samples Bank;Establishment and Management;Birth Defects

R197．323．1

B

10．3969/j．issn．1671－332X．2016．09．050

广东省自然科学基金－自由申请(编号:S2012010008318)

唐林国 左连东 唐 盈 唐 芳 叶 倩:广州市妇女儿童医疗中心 广东广州 510623