超声筛查胎儿主动脉弓缩窄与染色体异常的关系探讨

罗 鹭，刘洁嫚，袁惠琦

（1 惠东县妇幼保健计划生育服务中心超声科 广东 惠州 516300）

（2 惠东县妇幼保健计划生育服务中心产科 广东 惠州 516300）

主动脉弓缩窄属于胎儿较为常见的一种先天缺陷疾病，是诱发先天性心脏病的重要病因之一，据统计，约5%～8%左右先天性心脏病患儿为主动脉弓缩窄所致，对其健康、成长均造成不良危害[1]。胎儿主动脉弓缩窄属于导管前型，一般位于锁骨下动脉远端，该疾病的主要特征在于主动脉先天性缩窄、闭塞，引起其他脏器血运障碍。目前对主动脉弓缩窄的病因尚未彻底明确，普遍认为与遗传、感染、环境等因素相关，同时与染色体异常存在一定关联性[2]。因此，及早诊断胎儿主动脉弓缩窄，予以跟踪随访便于及时应对突发情况，保证母婴安全。本文针对2020 年1 月—2021 年10 月惠东县妇幼保健计划生育服务中心确诊的40 例主动脉弓缩窄胎儿为例，探讨超声筛查的应用价值及其与染色体异常的关系，具体内容报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2020 年1 月—2021 年10 月于惠东县妇幼保健计划生育服务中心产前检出主动脉弓缩窄胎儿40 例，产妇年龄为22 ～38 岁，平均年龄（31.14±1.35）岁；孕周24 ～37 周，平均孕周（32.22±1.05）周。

1.2 方法

产前超声筛查：选择部分22 ～32 周正常妊娠孕妇进行筛查，使用超声设备（美国GE VOLUSON E8 四维彩色超声诊断仪，腹部容积探头，探头型号RAB6-D）进行宫腔内胎儿筛查，选择凸阵型探头，频率（3.5 ～5.0）MHz，由宫颈内口上方向宫底部实施平扫，确认胎方位后，选择胎儿心脏条件，再针对胎儿主动脉弓进行检查，评估其血管内径，判断是否存在主动脉缩窄。

胎儿染色体筛查：①完成对筛查样本的采集，需在超声设备引导下实施羊膜腔内穿刺。待进入羊膜腔后适量采集羊水样本，同时如孕妇自身实施人工引产，则需对胎儿的皮肤、脐带等实体组织样本进行采集。②根据样本进行遗传学筛查，先对采集的样本进行培养，再从培养后得到的细胞中提取染色体，实施G 显带核型分析，根据人类细胞遗传学的国际通用标准对核型进行描述。

1.3 观察指标

以常规心脏筛查切面、主动脉弓特殊切面结果或手术治疗结果为金标准，统计超声筛查诊断准确率，同时进行染色体微阵列、核型分析，进行跟踪随访，归纳总结胎儿的妊娠结局情况。

1.4 统计学方法

采用SPSS 18.0 统计软件进行数据处理。计数资料以频数（n）、百分比（%）表示，行χ2检验；以（± s）表示计量资料，行t检验。P＜0.05 表示差异有统计学意义。

2 结果

2.1 超声筛查结果分析

超声筛查与金标准诊断结果对比，差异无统计学意义（P＞0.05），见表1。

表1 超声筛查结果分析[n（%）]

2.2 超声筛查、染色体结果和妊娠结局

40 例胎儿中，30 例胎儿无染色体异常情况，10 例胎儿存在染色体异常问题，其中12 例胎儿终止妊娠，28例胎儿出生，见表2。

表2 超声筛查、染色体结果、随访结果分析

3 讨论

进入21 世纪以来，国内女性群体的生活和工作方式发生了巨大的变化，越来越多的人开始将主要精力投入到工作当中，加之社会压力、家庭压力、工作压力的日益增加，使得女性生理和心理上的压力越来越大[3-4]。而妊娠期阶段如心理压力过大，很容易对胎儿的生长发育造成影响，甚至会增加流产、胎儿畸形等发生率，其中主动脉弓异常的发生率尤为突出[5-6]。主动脉弓异常属于典型的先天性血管畸形，定期孕检过程中发现的难度较大[7-9]，加之胎儿身体结构的特殊性，造成常规治疗手段对其发育和生命安全容易造成影响，所以治疗难度较大。

胎儿发育过程中主动脉弓结构异常是受孕妇压力和外界因素的影响，使得主动脉弓的主干和分支均可能呈现畸形状态，并随着程度的加深还会对上呼吸道和食道形成压迫，根据其具体异常特征可分为四种类型，包括缩窄、断裂、分离和双主动脉弓[10-12]。主动脉弓结构发育畸形的患者在出生后会表现出持续性的咳嗽、哭声嘶哑、呼吸困难等症状，严重时还会发生间歇性短暂休克，这是由于畸形血管压迫上呼吸道造成的。如对食道形成压迫，则会导致母乳喂养困难，且新生儿出生后呈营养不良的状态，只能通过肠外营养支持的方式维持基本营养摄入。且如在出生后7 d 内未及时确诊和治疗，新生儿死亡率极高[13]。而即便医生采取有效的治疗，也可因新生儿各脏器发育仍处于早期阶段，心、肺、胃肠道等功能不全，出现各类并发症或合并症的概率仍相对较高，且难以避免对其未来发育造成重要影响[14-16]。因此，在妊娠期阶段对于主动脉弓发育情况的筛查具有重要临床意义。

从生理发育角度出发，由于主动脉弓的细胞分化失败，就会产生血管异常的情况，其中动脉峡部局限性缩窄往往会和主动脉弓血管本身发育不良同时存在[17]。利用超声检查时可通过观察局部血流情况的方式评估血管是否存在狭窄的情况，操作简便且对于孕妇、胎儿均不会造成损伤，可重复操作性较强，适用范围广，因此临床也将超声检查广泛地应用在产前筛查工作当中[18-19]。

根据临床研究显示[20-21]，当胎儿体内染色体核型呈现45，XO 时，合并主动脉弓缩窄的概率会大幅提升，且其左侧第四动脉弓、第六动脉弓的分化状态呈现异常，而这一症状可能和染色体22q11 缺失有着密切关联，如伴有该染色体缺失综合征，则患有先天性心血管疾病的概率大幅增加，且伴有主动脉弓缩窄的概率接近10%。另外很多主动脉弓缩窄的患儿还会同时出现心外结构发育障碍的情况，以脑组织、肾脏等为主，究其原因可能是由于这两种器官在早期发育时对循环系统需求量更大，在产生主动脉弓缩窄后，局部供血量会严重下降，甚至出现血流分布障碍的情况。胎儿时期的主动脉弓缩窄症状呈渐进性特征，且由于该阶段人体内血液循环更加特殊，因此必须进一步加强妊娠阶段胎儿主动脉弓异常的筛查力度。但需要注意的是，由于染色体筛查时需采取羊膜腔内穿刺采样的方式，对于仍处于妊娠状态的孕妇可能会造成一定的损伤，因而不建议临床直接选择该方式进行诊断，而是仍以定期超声筛查为主，在发现异常状态后再行染色体筛查确认，在保证诊断准确率的同时，也最大程度保持妊娠状态的稳定性。

综上所述，产前超声筛查诊断胎儿存在主动脉弓缩窄情况后，需联合染色体检查，同时配合定期复查，进而向孕产妇提出合理妊娠建议，保障母婴健康。