影像诊断儿童隆突性皮肤纤维肉瘤1例合并文献复习

杨 柳，郑洁怀，蔡一陶

（1台州医院超声科 浙江 台州 317000）

（2台州医院放射科 浙江 台州 317000）

隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP）是一种少见的皮肤低度恶性肿瘤，可发生于任何年龄，但以20～50岁常见，且男女发病率无明显差异[1]，其中发生于儿童者极其罕见，国内目前仅有散在报道[2]。临床常表现为高于皮肤的小结节或硬结型无痛性肿块，多呈紫红色，且随着时间推移缓慢生长。由于该病的临床及影像表现不典型，常被误诊为血管瘤等皮肤良性疾病而导致手术范围过小、原位复发，因此，准确的影像评估对于该病的诊断及预后非常重要。台州医院于2020年3月收治儿童隆突性皮肤纤维肉瘤患者1例，本文回顾性分析该患者的临床资料、影像表现及病理结果，并结合文献复习，以提高对该病的诊断水平。

1 临床资料

患儿为男性，5岁，5年前在家中被家属发现右侧胸壁有青紫斑块，约指甲盖大小，不高出皮面，无破溃、流脓，质地软，无明显触痛，否认特殊病史，否认个人及家族中肿瘤疾病史，曾至医院就诊，于2017年6月1日于台州医院查B超提示“右侧胸壁（乳头内侧）皮下见大小约11 mm×9 mm×3 mm低回声肿块，边界欠清，形态欠规则，血流信号显示不清”，当时考虑血管瘤可能，临床予多磺酸黏多糖、莫匹罗星药膏外敷对症治疗，无明显好转。5年来肿块逐渐增大，渐高于皮肤表面，呈斑片状，表面红肿，无破溃及渗出，无触痛，遂至医院复诊，于2020年3月4日查B超示“右侧胸壁（乳头内侧）皮下见29 mm×27 mm×7 mm中等偏高回声肿块，边界欠清，形态不规则，内部回声不均匀，彩色多普勒血流成像（color Doppler flow imaging，CDFI）示肿块内可见血流信号，取样为动、静脉血流，静脉血流最大流速约7 cm/s；动脉血流最大流速约9 cm/s，RI：0.64”。查CT示“右侧胸壁皮下见片状软组织密度影，边界尚清，形态不规则”，查MR示“右侧胸壁皮下软组织见片状不规则形异常信号，T1WI呈等稍低信号，T2WI呈不均匀高信号，DWI呈稍高信号，考虑脉管类肿瘤”，建议穿刺活检，排除禁忌后于2020年3月8日超声引导下行右侧胸壁包块穿刺活检术，病理回报提示：（右侧胸壁肿块取出物）梭形细胞肿瘤（符合脂肪纤维瘤病），建议手术治疗，遂于2020年3月25日收住入院，入院查体：体温：36.6 ℃，心率：95次／分，呼吸：67次／分，血压95 mmHg/60 mmHg，神志清，精神可，右侧胸壁可及一肿块，大小约4 cm×5 cm×2 cm，表面发红，质硬，边界清，无压痛，无破溃、流脓，活动度差。实验室检查：血、尿常规，凝血常规，肝肾功能，肝炎定性，心电图等实验室检查均为阴性。病理诊断明确，临床于2020年3月27日行右侧胸壁梭形细胞瘤部分切除+游离皮瓣成形术，术中取右胸壁肿块做梭形切口，切口长约4 cm，宽约2.5 cm，切开皮肤、皮下组织，显露瘤体，见瘤体质脆，鱼肉状，粉红色，沿切口向深部小心分离至肌层，经观察考虑肿块较大，遂拟部分切除，切除后切口加压包扎。术后病理结果提示：（右侧胸壁）纤维疤痕组织增生伴局部梭形细胞增生，结合原病理及免疫组化结果，符合隆突性皮肤纤维肉瘤。镜下所见：检物镜下见表被鳞状上皮，真皮层内纤维疤痕组织增生，局部梭形细胞增生，细胞核梭形或卵圆形，呈束状、席纹状排列，散在线结伴多核巨细胞反应，侧切缘及基底切缘均阴性。免疫组化：肿瘤细胞CD34（+），Desmin（-），SMA（-），Bcl-2（+），STAT6（-），Ki-67（ 约 2%+），S-100（-）。术后3月来我院复查，查体：右侧胸壁可见陈旧性手术瘢痕长约6 cm，深部似可触及一肿块，边界欠清，轻触痛，复查超声示“右侧胸壁（乳头内侧）切口后方皮下见17 mm×8 mm×4 mm中等偏高回声区，CDFI示其内未见明显血流信号”。分别于2020年6月26日、2020年10月9日行两次“右侧胸壁隆突性皮肤纤维肉瘤大部分切除+任意皮瓣成形术”，术后复查伤口恢复可，皮面及皮瓣恢复完整，肿瘤未见复发。目前仍在随访中。

2 讨论

DFSP是缓慢生长但具有局部侵袭性的交界性或低度恶性肿瘤，约占软组织肉瘤的6%[3]，多起源于真皮层，亦可累及皮下软组织及肌层，目前临床对于此病的病因并不明确，原因可能是一种真皮中CD34的树突状细胞[4]。研究表明DFSP最常见于躯干（50%～60%），四肢（25%）和头颈部区域（10%～15%）[5]。临床具有局部浸润性生长、手术切除后易复发等特点[6]。该病具有临床症状不典型、误诊率高、复发率高的特点，明确诊断主要依靠临床病理和免疫组化[7]。病理组织学上，DFSP可以分为经典型、黏液型、色素型、纤维肉瘤型及颗粒细胞型等，其中，以经典型最为常见。而纤维肉瘤型预后差，易发生远处转移[8]。免疫组化CD34阳性是DFSP常用且特异性较高的标记物，有助于其诊断[9]。

文献报道DFSP典型的超声表现为圆形或椭圆形、边界清晰的低回声肿块，可有分叶，内部回声可表现为均匀或不均匀，多有较丰富的血流信号[10-11]。典型的CT表现为病灶呈比较均匀的软组织密度影,密度低于肌肉，大部分增强后呈较明显强化，部分强化可欠均匀，增强特点多为延迟持续，这可能与肿块内丰富的细胞区域和胶原纤维有关[12-13]。MRI表现为与肌肉信号相比，T1WI多呈等或低信号，信号多较均匀，T2WI脂肪抑制像及STIR呈高信号，且信号多不均匀，病灶内可见条索状或斑片状相对低信号区[14]，结合病理分析，考虑为纤维组织成分，提示病灶为纤维组织起源[15]。而在DWI上多呈高信号表现，考虑是由于肿瘤细胞多呈束状或车辐状排列，细胞排列较为紧密，故而使得水分子弥散受限所致。

本病需与其他好发于皮下软组织的肿瘤鉴别：①脂肪瘤：超声表现为皮下脂肪层内边界清晰的高回声团块，内可见多发条状高回声，血流信号不明显；CT表现为脂肪密度；MRI表现为T1WI、T2WI高信号，T2WI脂肪抑制及STIR呈低信号，易于鉴别。②血管瘤：超声可表现为混合回声、低回声或高回声，蔓状血管瘤探头挤压可变形，血供丰富，毛细血管瘤探头挤压变形性差，血供较少；CT表现为等或稍低密度影，边界不清，增强表现为延迟强化，向中心填充趋势；MRI表现为T1WI等或低信号、T2WI明显高信号影，内可见流空血管影，部分病灶可见点状、条状钙化或静脉石影。③恶性黑色素瘤：发病年龄多在45～50岁，男女发病率相当，可分步于皮肤、眼、黏膜表面、神经等部位，其中分布于皮肤者最多。可通过淋巴道和血道转移。诊断首选磁共振，其中黑色素型表现为T1WI高信号、T2WI低信号的特征性表现，而不含黑色素的黑色素瘤则表现不典型[16]。④钙化上皮瘤：又称毛母质瘤，可发生于任何年龄，以儿童及青少年多见，多好发于头颈部，表面皮肤正常或呈红色、青紫色，继发感染可化脓破溃，一般生长缓慢，罕见恶变，但可有局部侵袭行为[17]。超声表现为皮下低回声结节，边界清，内可见宽大钙化，可见丰富血流信号。CT可见广泛泥沙样或致密的局灶性钙化，MR可见微囊状改变，增强扫描轻至中度强化，典型表现为“环靶征”。⑤表皮样囊肿：多发生于人体部皮脂腺分布密集的地方，如头面部及腋窝等部位。超声多表现为皮下回声不均结节，典型者表现为“洋葱皮”样改变，内血流信号不明显。

本病例病程长，发展缓慢，无外伤史，超声图像开始时表现为回声偏低的混合回声肿块，随着时间推移转变为边界欠清的高回声肿块，内可见血流信号但并不丰富，与既往报道DFSP典型的超声表现不同，难以与血管瘤鉴别；MRI的表现亦缺乏特异性。但其形态欠规则、边界欠清，且随时间增长逐渐高于皮肤表面的特征可有助于诊断，而其组织学病理显示束状、席纹状排列的梭形细胞，且免疫组化CD34阳性，与上述文献相符，则可确诊。虽然相关影像表现的特异性不高，有文献报道DFSP在临床上的误诊率高达90%[18]。但是超声、CT、MRI等影像诊断技术仍被认为是DFSP的首选检查，超声安全廉价，重复性好，可清楚观察肿块的边界、内部回声、血运情况等，且方便多次随访；CT、MRI则对于肿块的侵犯深度、与邻近结构的关系以及强化方式等方面有明显的优势。不仅如此，影像诊断对于患者术后的随访也有重要的意义。目前临床认为，DFSP的术后复发率高达43.5%[19]，随着复发率的增加，肿瘤发生远处转移的概率会明显提高，因此，降低复发率是治疗DFSP的关键点。目前临床认为，手术切除是最有效的方法。手术切除的方式包括局部切除、扩大切除以及Mohs显微外科手术等。其中扩大切除是治疗DPFS最有效的办法。因此在条件允许的情况下，切除距离应≥3 cm（即广泛扩大切除）[20]，深达皮下脂肪全层甚至深筋膜。而由于DFSP的好发部位一般位于中下腹壁及腹股沟区，扩大切除术后可遗留巨大的深在缺损，难以直接缝合，若强行缝合则会导致伤口张力过大而影响后期的愈合，故临床常采取植皮或皮瓣移植的方法进行修复。其中利用单侧或双侧以旋髂浅动脉或旋髂深动脉为蒂的髂腹股沟皮瓣修复缺损的方法手术操作简单、耗时少、供区损伤小、皮瓣血运可靠，具有良好的术后外观，是一种临床效果满意的手术方式[21]。若个别病例受限于全身疾病、肿瘤解剖部位、范围及周围浸润等情况而无法手术切除或不能完全切除，可采用甲磺酸伊马替尼进行靶向治疗[22]。由于DFSP对放射治疗比较敏感，所以对于肿瘤未能完全切除、切缘阳性或多次复发的患者，术后辅助放疗可降低其复发率。综上所述，超声及磁共振等影像手段在DFSP的诊断上有一定帮助，但缺乏特异性。在病理明确诊断后超声及MRI可以对肿块的大小及浸润深度进行评估，以便临床明确肿块切除范围，避免因手术范围不够而造成多次手术及术后转移。