胎儿心脏横纹肌瘤的产前超声诊断价值

张成秀

（南通市妇幼保健院超声科 江苏 南通 226000）

心脏横纹肌瘤（CR）是胎儿心脏原发性良性肿瘤中最常见的类型，随着高分辨率超声仪的普及，产前超声易于检测出心脏横纹肌瘤。据研究结节性硬化（TSC）是多系统受累的常染色体显性遗传性疾病，主要累及脑、心、肾、肺、眼、皮肤、面部等[1]，预后不良，目前尚无有效的治疗方法，亦不可预测其严重程度。而心脏横纹肌瘤与TSC关系密切，因此产前超声发现心脏横纹肌瘤，均建议孕妇尽早行头颅MRI及TSC基因检测，可明确诊断是否合并TSC。发现心腔内占位时，观察其附着部位，测量其大小，测量其距心腔流入流出道及房室瓣的距离，根据心腔占位部位引起阻塞的病理生理改变进行评估，早期发现引起其梗阻进而影响心脏血流动力学的潜在危险因素，评估继续妊娠对流入流出道及房室瓣的阻塞或压迫的可能性及风险，进而影响阻塞部位下游心腔血管及器官系统的血供及发育。本研究回顾性分析胎儿心脏横纹肌瘤的超声声像图特征并联合MRI及TSC基因检测，探讨产前超声诊断的临床意义。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾性分析2013年1月—2020年12月来我院经产前超声诊断为心脏横纹肌瘤的15例孕妇，初次检出时孕周22～32周，均为单胎，孕妇年龄19～38岁，发现的胎儿随后均行头颅MRI及TSC基因检测。

1.2 方法

使用GE VolusonE8、E10，PHILIPS iU22彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3 MHz～8 MHz。首先对胎儿行详细的产前超声检查，在观察胎儿心脏时，通过一系列标准切面对胎儿心脏行规范化检查，发现心腔及心肌内异常占位，局部放大图像，测量其大小，观察其数量、形态、回声、附着部位及其对心腔、流入流出道及房室瓣有无阻塞和压迫，使用频谱多普勒观察血流速度，判断有无狭窄及反流，随后行头颅MRI及外送TSC基因检测。

2 结果

15例胎儿心脏横纹肌瘤均为多发，多位于心腔内并附着于任何部位，仅1例较小位于心尖部心肌内，最常累及左右心室，室间隔、心房次之，肿瘤最大径约27 mm，最小径3 mm，均为稍高回声，形态略呈椭圆形，内部回声均匀，基底较宽,与正常心肌分界清，未探及血流信号，未观察到向外生长突入心包腔，未发现心包腔积液、心律失常及心力衰竭。发现心脏占位时，注意多切面多角度扫查，并局部放大图像，进一步追踪复查观察肿物内部回声有无变化及生长速度，结合MRI及TCS基因检测，建议咨询优生遗传门诊，其中3例合并梗阻心内并发症（1例体积巨大附着于左室心尖部使左室有效循环血量减少，1例附着于右室近右室流出道引起阻塞，1例附着于左房房间隔压迫卵圆瓣），MRI发现颅内硬化结节6例，15例胎儿均抽羊水外送行TSC基因检测，其中7例阳性，7例基因阳性中6例合并颅内硬化结节，15例胎儿均未合并心内外畸形。7例基因阳性及3例心内并发症选择终止妊娠并经引产后病理证实，余5例继续妊娠经超声密切追踪随访至出生后，其中2例轻度缩小，1例轻度增大，2例无明显变化。

3 讨论

胎儿心脏横纹肌瘤与TSC密切相关，胎儿心脏横纹肌瘤在TSC的众多临床表现中，可能是其最早的表现之一[2]。本研究15例心脏横纹肌瘤均为多发（图1），检出7例TSC阳性，阳性率为46.7%，较文献报道的50%～80%[3]偏低，可能因样本量较小，但由此亦可推断多发性横纹肌瘤与TSC的相关性较高。多发性横纹肌瘤与TSC的关系是评估预后的关键，尽管1例TSC阳性胎儿MRI未发现颅内结节性占位，心脏横纹肌瘤体积均较小未合并梗阻不会影响心脏血流动力学，且心脏横纹肌瘤本身随着孕周发展可缩小或消失，但考虑继续妊娠或出生后可相继出现诸多系统病变，预后不良，故本组确诊为TSC的胎儿均选择终止妊娠。

图1 胎儿多发性心脏横纹肌瘤

据研究心脏横纹肌瘤超声最早可在孕20周检出，本组15例胎儿心脏横纹肌瘤均在自孕22周三级筛查时及之后发现，胎儿单纯性心脏横纹肌瘤是良性肿瘤，多位学者报道横纹肌瘤在出生后会缩小，甚至完全消失[4]。有学者认为雌激素可刺激心肌异常增生，胎儿分娩离开母体后雌激素水平下降，故出生后心脏横纹肌瘤随年龄增长有缩小消退趋势[5]。心脏横纹肌瘤的生长具有双向性，在孕32周左右部分横纹肌瘤开始出现退化的趋势，并持续至出生后一年[6]。本组5例单纯性心脏横纹肌瘤胎儿选择继续妊娠，经超声追踪随访2例轻度缩小。而引起心脏横纹肌瘤出现自限性表现的主要因素就是肿瘤里的“蜘蛛样细胞”，其并非真正的肿瘤细胞，而是富含糖原的异型心肌细胞，其不断增大的糖原空泡会使细胞质丝退化，最终结局为凋亡、坏死和黏液样变性[7]。因此若不合并心脏梗阻，MRI及TSC基因检测均无异常，胎儿结局良好。

尽管心脏横纹肌瘤本身随着孕周发展可缩小或消失，但亦可随着孕周发展而增大引起梗阻，本组1例超声追踪发现轻度增大，故需动态追踪随访。本组研究中3例（20%）合并梗阻心内并发症，1例左室心尖部巨大高回声肿瘤虽不影响二尖瓣开放及阻塞左室流出道，但心脏占位效应影响左室的充盈，进而影响左室、主动脉的发育，影响左房充盈继而影响肺静脉及卵圆孔回流，左右心比例失调，左侧房室主动脉小而右心优势；1例右室高回声肿瘤经右室流出道导致右室流出道狭窄，CDFI示肿瘤局部血流充盈缺损，狭窄处五彩血流，PW示狭窄处流速明显增高及湍流频谱，中度三尖瓣反流；1例左房房间隔上段近卵圆孔处高回声肿瘤附着，虽然体积不大，最大径仅6 mm，但卵圆瓣因其遮挡开放明显受限，卵圆孔右向左过隔血流纤细几乎不易探及，左房左室主动脉小右心增大优势，中度三尖瓣反流。本组3例病例尽管不合并心脏结构畸形及TSC，但因压迫堵塞及占位严重影响心脏血流动力学影响心脏大血管的发育致胎儿预后不良，故选择终止妊娠。

心脏血流动力学虽与肿瘤大小所产生的占位有关，但更与肿瘤发生的部位有关，彩色多普勒对判断有无梗阻及梗阻程度有重要价值，频谱多普勒可显示梗阻部位的血流速度，以评价梗阻程度。胎儿心脏处于生长发育阶段，心脏内血流量的大小影响着心脏的发育与重塑，由于一侧心房流入道的阻塞，该心房及其下游心室、大血管因血流量减少而变小，发育因此受影响；反之一侧心室流出道阻塞，该心室及其上游心房亦因血流量减少而变小，发育亦受影响，与此同时血流重新分布到对侧心腔使血流量增加而致其及相应大动脉增大。

TSC主要表现为由错构瘤导致的累及多系统的神经皮肤性病变，其中85%～95%的TSC患者有脑损伤，存在室管膜下结节或室管膜下巨细胞星型细胞瘤，80%～90%出现癫痫，30%～40%有智力低下或自闭症[8]。胎儿脑室管膜下结节（图2）可通过MRI明确诊断，但癫痫、智力低下及面部血管纤维瘤需在出生后方可表现出。本组MRI发现颅内结节6例，均为脑内室管膜下及皮质下多发高回声结节，T2WI表现为低信号，MRI对胎儿颅内结节的显示较超声更敏感，对TSC的产前诊断具有重要价值。因孕妇体位及胎儿颅骨光环遮挡超声难以检出颅内结节，有学者报道经阴道超声可提高对颅内结节的检出[9]。

图2 MRI胎儿室管膜下多发T2WI低信号结节

心脏横纹肌瘤可单独存在或与心脏结构畸形共存，文献鲜有合并心脏结构畸形的报道，本研究15例亦均未合并心内结构畸形，当发现胎儿心脏横纹肌瘤时，需更进一步详细检查心内结构以免漏诊。文献报道心脏横纹肌瘤可同时合并肾血管平滑肌脂肪瘤、多囊性肾发育不良[10]，本组15例胎儿肾脏均未发现异常。

心脏横纹肌瘤需与心脏其他原发性肿瘤相鉴别，多数畸胎瘤起源于心包，因含囊性及钙化超声,表现为心包内不均匀性回声。同样纤维瘤附着部位也与横纹肌瘤相似，常单发附着于左室游离壁及室间隔上，当其发生囊性变及钙化时回声不均匀，常合并心包积液。与横纹肌瘤相比，纤维瘤一般会更大，对心脏、血管、肺结构的进展性压迫会更明显，而且出生后肿块不会消退，最后心功能完全衰竭只能依靠心脏移植[11]。血管瘤非常少见，据报道其呈混合性回声，常合并心包积液[7]。本研究15例胎儿均未发现因出血坏死而呈不规则混合性回声，亦未合并心包积液。

心脏横纹肌瘤同时还应与心脏正常结构相鉴别，诊断宫内体积微小的横纹肌瘤具有一定的难度，与小的横纹肌瘤相比，二尖瓣、三尖瓣腱索上或心室乳头肌上的强回声灶回声更致密，大小也不会有进展[12]。故密切追踪随访很有必要，因孕妇腹壁脂肪厚加之心尖四腔心切面超声束垂直于右室粗大的乳头肌、调节束的短轴使其显示为局部高回声肿物易误诊，而旁四腔心切面超声束垂直于乳头肌、调节束的长轴而使其显示清晰，故超声扫查时应多角度多切面动态追踪，避免误诊；心室强光点是染色体畸形的软指标，强光点附着于心室回声与骨组织相似或更强，左室好发，较横纹肌瘤体积小回声强，需与较小的横纹肌瘤相鉴别；心脏横纹肌瘤还需与冗长的下腔静脉瓣相鉴别。

综上所述，产前超声检查能对胎儿心脏横纹肌瘤及血流动力学状态进行严密监测随访，TSC基因检测是金标准，但产前超声具有价廉、可重复、肿瘤检出率高等优点。胎儿心脏横纹肌瘤单独发生时预后良好，因其与TSC密切相关需对胎儿其他系统行全面仔细的筛查，并结合MRI及TSC基因检测，对临床综合分析评估其预后具有重要意义。