额面部丛状神经鞘瘤1例

张秀文, 于炳洋, 孙磊

威海市立医院,山东 威海 264200

1 临床资料

患者女,48岁,额面部左侧皮肤肿物17年，左侧眉弓上方皮下肿物3年，于2018年9月来我科就诊。17年前,患者发现额面部左侧肿物，初起为黄豆大小，缓慢增大至今。3年前发现左眉弓上方皮下肿物，自发现至今大小无明显变化，两处肿物距离约2 cm，均无自觉症状，未曾诊疗。患者自发病以来，精神、饮食、睡眠良好，近期体重无明显变化。既往体健，否认外伤史，否认类似家族史。

体格检查:一般情况可,全身浅表淋巴结未及肿大，各系统检查未见异常。皮肤专科检查(图1)：额面部左侧见一约8 mm×6 mm×3 mm大小黄红色类圆形结节，隆起于皮面，表面光滑,质地韧，无压痛。左眉弓上方近眉尾处皮下扪及一约9 mm×8 mm×4 mm大小的结节，质地韧，轻度压痛，活动度可，两者间距2 cm，无粘连。

图1 临床图片：左额面部黄红色结节，凸起皮面，表面光滑 图2 组织病理(HE染色) 2A：真皮内多个较大的结节状肿瘤团块(20×)；2B：真皮内结节状肿瘤团块可见疏松的透明纤维间隔(40×)；2C：肿瘤主要由Antoni A区组成，为梭形或波浪状肿瘤细胞呈栅栏状排列，可见verocay小体(100×)；2D：肿瘤细胞边界欠清，细胞质丰富，核呈短梭形,细胞核未见异型性(200×) 图3 免疫组化：S-100强阳性(100×)

辅助检查：额面部左侧体表肿物彩超示：左侧额部皮下探及大小约8 mm×6 mm×3 mm的低回声结节，边界清，形状规则，CDFI未见明显血流信号，凸起皮面，其旁眉尾探及大小约8 mm×9 mm×4 mm的低回声结节，边界清，形状规则，CDFI未见明显血流信号。实验室检查:血、尿、便常规,肝肾功能、血脂、甲状腺功能五项，体液免疫均未见异常。

两处肿物组织病理检查均示:表皮大致正常,真皮中下层内可见多个由梭形细胞组成的肿瘤团块,呈结节状,结节与周围组织边界清楚,结节间被透明疏松的纤维结缔组织所分隔,无明显炎细胞浸润(图2A、2B)；结节内以细胞致密(Antoni A)为主,肿瘤细胞呈长梭形或波浪状,呈栅栏状、漩涡状排列,可见verocay 小体,细胞边界欠清,细胞核未见异型性(图2C、2D)。免疫组化结果：S-100(+++)(图3)，Vimentin(+)，SMA(-)，CD34(-)，Ki-67(5%+)。

根据临床皮疹特点及组织病理学检查结果，诊断为丛状神经鞘瘤。

治疗：因左额部皮肤张力较大，直接缝合困难，于皮肤美容科行局麻下左额部皮肤肿物切除术并邻位皮瓣转移术+左眉部皮下肿物切除术。术后恢复良好，术后随访至今未再复发。

2 讨论

丛状神经鞘瘤(plexiform schwannoma，PS)是一种较为罕见的来源于周围神经鞘Schwann细胞的良性肿瘤，是神经鞘瘤中的一种少见亚型。1978 年由 Harkin 等[1]首次报道，其临床表现和组织病理学上均可呈结节状生长方式，故称为丛状神经鞘瘤。本病好发年龄为儿童或青年，各年龄段均有报道；男女发病无明显差异;可单发，也可多发;好发部位为躯干及头颈部，其他少见部位如四肢和会阴部近年国内外均有病例报道，且呈逐年增加趋势[2-6]。PS发病机制尚不清楚。周洁等[7]近期报道了1例先天性细胞型丛状神经鞘瘤，并认为细胞型丛状神经鞘瘤好发于婴幼儿和儿童，且手术复发率高。大部分学者认为极少数PS与神经纤维瘤病相关。2018年Castellanos等[8]对7例表现为皮肤斑块的丛状神经鞘瘤儿童患者进行NF2基因检测分析，首次提出皮肤斑块状丛状神经鞘瘤的施万细胞存在NF2基因双重失活，尤其是在嵌合体状态下，是基因检测极好的组织来源，认为NF2患者早期可仅表现为斑块状丛状神经鞘瘤，而且是NF2的一种严重表型。本例患者发病相对较晚，无视觉听觉异常，不伴随系统性疾病，病变位置在额面部左侧，一处结节表现为凸起皮肤的表面光滑的类圆形黄红色结节，主要累及真皮，另一处于左眉弓上呈占位性结节状改变，孤立散在分布。以往病例发病头颈部丛状神经鞘瘤以颌面部为主，额面部较为罕见。

PS主要累及真皮或皮下。多普勒超声诊断下外周神经源性肿瘤具有形态规则、边界清晰，低回声等共同表现，出现靶征、脂肪帽及囊性变征象对神经鞘瘤有较高的特异性[9]。本例患者病灶多普勒超声未见特殊征象。

鉴别诊断：①丛状神经纤维瘤。丛状神经纤维瘤常伴有N1型神经纤维瘤病，是一种周围神经良性肿瘤，沿着外周神经分布，好发于头颈部、躯干、四肢等部位，临床表现为皮下多发结节，质软，具有恶变的危险，将两者鉴别非常重要。PS由Schwann细胞、纤维母细胞、神经束膜细胞组成，胞浆少，淡染，细胞细长，似波浪状，肥大细胞可见，但一般不会出现 Verocay小体，S-100阳性，特殊染色可在瘤组织内发现轴索，瘤体周围可见EMA阳性的神经束膜细胞[10]；②丛状纤维组织细胞瘤(plexiform fibrohistiocytic tumor，PFHT)。PFHT好发于四肢、头颈部，组织形态学与PS类似，其组织特征是由短梭形纤维母/肌纤维母细胞包绕单核组织细胞样细胞及多核巨细胞形成结节或丛状，其肿瘤细胞具有组织样细胞及纤维母细胞特点。免疫组化组织细胞样细胞和多核巨细胞有不同比率的CD68、 CD10阳性，周边纤维母细胞样细胞免疫组化标记S100蛋白阴性[11];③黄色肉芽肿。黄色肉芽肿是一种来源于单核/巨噬细胞的非朗格汉斯细胞组织增生性疾病，临床表现为淡红色、黄色丘疹或结节，多单发，也可多发，累及真皮浅中层，少数可皮下脂肪层，组织病理学表现为组织细胞团块状增生，可见泡沫细胞及Touton细胞，免疫组化CD68阳性，S-100阴性，其组织细胞形态易与PS鉴别[12]；④其他，包括瘢痕疙瘩、平滑肌瘤、隆突状纤维肉瘤或其他真皮纤维瘤。临床初诊时容易混淆，术后通过组织病理学及免疫组化Vimentin、CD34、SAM可进一步明确诊断。

丛状神经鞘瘤为良性肿瘤，预后良好，治疗方式为手术完整切除，术中保护周围血管及神经，完整切除瘤体，术后极少复发。本例患者术后随访3年未复发。该病临床表现不特异，诊断需依赖组织病理学。充分认识本病有助于临床鉴别诊断多发结节性纤维组织肿瘤，以免漏诊或误诊。