超声诊断困难的原发性乳腺血管肉瘤：一例报告及文献综述

孔恒，陈继鑫

原发性乳腺血管肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤。它起源于乳腺间质，偶尔会影响皮肤［1］。在全球范围内，乳腺血管肉瘤占所有乳腺癌的比例不到 0.04%［2，3］。在临床上，乳腺血管肉瘤表现为不规则、无痛性的乳腺肿块，有时会呈现出快速生长。这种疾病主要发生在三十岁到四十岁之间的妇女［4，5］，且通常继发于接受过保乳手术和放疗史的女性［6］。对于乳腺血管肉瘤患者使用化学疗法和放射治疗指南尚未形成国际共识［8］。在现有的不多的文献中，乳腺血管肉瘤的最佳治疗方法仍然是单纯的乳房切除术［7］。

1 病例报告

本病例报告了一名28 岁的年轻女性，就诊时间为2018 年12 月。患者于3 个月前无意中发现右乳房肿块，无明显的乳房疼痛和乳头溢液，既往没有乳腺手术和放射线照射史，没有乳腺癌的家族病史。门诊体格检查触及到右乳房一个约4 mm×3 cm 大小的肿块，但在随后的超声检查中并没有发现。核磁共振检查评显示右乳房有一约48 mm×29 mm×29 mm 肿块，在T1 加权图像上等强度，在T2 加权图像上高强度，肿块边缘不清楚，病变区域富含血流和乳腺增生（图1）。影像学诊断初步诊断为巨大的纤维腺瘤，分级为BI-RADS 3。由于影像学诊断存在一些不确定性，随后进行了多学科会诊（MDT）讨论，并对患者进行针对性的二次超声检查显示，结果发现在6 点和9 点距右乳房的乳头3 mm 处有两个低回声结节，大小分别为9 mm×5 mm×7 mm 和9 mm×5 mm×7 mm，超声报告为良性结节（图2）。

随后该患者接受了右侧乳腺肿块切除术，术中冷冻切片检查结果提示为右侧乳腺血管肉瘤。接下来对该患者进行了全乳切除和前哨淋巴结清扫术。前哨淋巴结取样阴性。术后病理提示右乳房符合中级别血管肉瘤。乳腺腺体组织内可见大量增生的血管腔隙，不规则交通状、迷路样，血管内皮细胞异型性明显，可见分裂像，部分区形成实性细胞巢，浸润性生长方式。免疫组化结果：CD31（+），CD34（+），EMA（-）和 Ki67（热点区达80%+），符合血管肉瘤的特征（图3）。

图1 右乳核磁共振扫描结果 a：患者右乳的中外侧斜视图显示组织密度均匀增加，T2-FS，于右乳发现局灶性肿块，边缘清晰；bT1-FSE，右乳房低信号实质内有高信号区域肿块可见

图2 B 超显示右乳房呈弥漫性不均匀回声纹理，呈低回声区，6 点和9 点在距右乳房乳头3 mm 处可见两个低回声结节。大小分别为9 mm×5 mm×7 mm 和9 mm×5 mm×7 mm（第二次超声检查。）

手术后，患者进行了化疗和放疗，辅助治疗方案为表柔比星和异环磷酰胺。至发文为止，该患者尚无复发或转移的证据。

2 讨 论

乳腺血管肉瘤的预后与肿瘤的分级有关，因此早期诊断很重要［9］。早期诊断为患者提供了手术切除和生存的最佳机会。肿瘤分级为1 级的乳腺血管肉瘤的5 年总体生存率接近75%，而肿瘤分级3 级的乳腺血管肉瘤的5 年总体生存率则下降到了大约15%［10］。如果得到了早期诊断，肿瘤分级为低级别的乳腺血管肉瘤10 年总体生存率是80%，而分级为高级别的乳腺肉瘤则为20%［11，12］。然而，乳腺血管肉瘤的影像学诊断却比较困难，因为血管肉瘤的影像学图像不具有显著的特征性［9］。

我们在本文中报道的这例原发性乳腺血管肉瘤仅在核磁共振成像（MRI）检查中发现。尽管体检时扪及明显的右乳房肿块，但超声检查却未发现病灶，再次行针对性的超声检查，仅报告为良性结节。

我们回顾了有价值的影像学报告和文献，包括核磁共振成像，钼靶和超声。其中有记录的支持血管肉瘤影像学特征的是核磁共振成像［13，14］。报告显示，特征成像在T1 加权图像上等信号，在T2 加权图像上高信号，病变区域的边缘不清楚。核磁共振成像显示弥漫性T2 高信号。在T1 加权成像中，大多数皮肤和大量肿块显示出快速的初始和清除延迟增强动力学。在钼靶检查中，大多数结果都是隐匿的。那些在钼靶检查中呈现的隐匿的肿块［15，16］，进行超声检查时，大多数表现为皮层增厚和不规则肿块。超声成像通常提示良性病变，并建议进行临床随访。总而言之，对乳房血管肉瘤最适合的，而且可以得出典型恶性影像学特征的影像学检查方法是核磁共振［14，16，17］。

原发性乳腺血管肉瘤很少发生。由于患者少，且很少有文献报道，临床医生缺乏临床诊断和治疗的经验。超声检查是最常规的乳房检查方法。正如文献报道的那样，乳腺血管肉瘤一些明显的病变在超声检查中是看不见的，这主要归因于成像质量模糊，等密度，非钙化的肿块性质和年轻女性的密集乳腺实质。因此，乳腺血管肉瘤在超声检查中容易误诊，肿瘤最初可能被认为是良性的病变［14，18］。在本病例中，病变在超声检查中没有发现。幸运的是，主治医生对患者做了进一步的核磁共振检查，结果显示最大肿块为48 mm×29 mm×29 mm。我们的经验表明，尽管乳房钼靶是乳腺癌筛查的金标准，但核磁共振对肿块型的乳腺肿瘤的敏感性比乳房钼靶更高。故该肿瘤在核磁共振中呈现出来。但核磁共振诊断的不足之处在于乳腺肿块图像被分类为BI-RADS3，与病理结果明显不符。可见需要提高MRI 诊断的准确性或整合其他检查方法来增强乳腺血管肉瘤的早期诊断。

图3 病理显示右乳房符合中级别血管肉瘤乳腺腺体组织内可见大量增生的血管腔隙，不规则交通状、迷路样，血管内皮细胞异型性明显，可见分裂像，部分区形成实性细胞巢，浸润性生长方式。（A、B、C，HE 200×）；免疫组化结果：CD31(+)，CD34(+)，EMA(-)和Ki67（热点区达80%+）（D、E、F、G，400×）

一般而言，肿瘤远处转移与肿瘤大小有一定关系，该病例患者乳腺肿块较大，体检还触及到了腋窝淋巴结肿大。因为尚不确定癌症是否已转移至前哨淋巴结，所以我们在手术期间进行了前哨淋巴结活检术。患者前哨淋巴结活检结果是良性的，与血管肉瘤倾向于通过血管扩散转移而不转移到淋巴结相吻合［16，19，20］。在现有文献中，对于乳腺血管肉瘤患者的术后治疗尚无国际共识。我们回顾了文献，基于蒽环类的化学疗法可显著改善无病生存率和总体生存率。因此，该患者采用的化疗方案为蒽环类+异环磷酰胺。

该病例提醒临床医生，在发现临床相关的体格检查特征后，最好考虑进行不同的辅助检查（核磁共振，钼靶，超声或PET-CT 等）。多学科诊疗模式有助于早期诊断，因此可以达到早期发现和及时治疗。